Raseduse eelne geneetiline testimine - kas te peaksite seda kaaluma?
Käesolevas artiklis
- Mis on geneetiline testimine?
- Geneetilise skriiningu tĂĽĂĽbid
- Millised on tavalised geneetilised haigused?
- Kes peaks enne rasedust saama geneetilise testimise?
- Mida teha, kui nii teie kui ka teie partner on vedajad?
- Kuidas toimib geneetiline sõelumine?
- Millised on eelkäija geneetilise testimise plussid ja miinused?
- Mida oodata raseduse eelsest geneetilise kandja testide tulemustest?
- Mida tuleb kaaluda enne mis tahes otsuse tegemist, mis põhineb testitulemustel
- Mis on Indias enne rasedust geneetilise testimise maksumus?
Kui te plaanite rasestuda, võib mõnikord teie ja teie partnerit küsida enne rasedust (ja mõnikord isegi pärast rasedust) teatud meditsiinilisi teste. Kuigi need testid võivad tunduda teie jaoks liiga suured, tagavad need testid, et kõik on teie lapsega hästi. Üks sellistest testidest, mis võivad nõuda veidi rohkem tähelepanu kui teised testid, on raseduseelsed geneetilised testid. Noh, kas sa tegelikult vajavad seda testi või kas sa saad seda tegelikult teha? Lugege seda artiklit.
Mis on geneetiline testimine?
Geneetiline testimine hõlmab võimalike vanemate vereanalüüsi võtmist, kui nad kavatsevad rasestuda või on juba rase, et kontrollida, kas puudulikud või ebanormaalsed geenid võivad edasi kanda lapsele, mis võib põhjustada geneetilisi häireid. Enamikul geneetiliste häirete juhtudest on laps mõjutatud, kui mõlemad vanemad edastavad vigased geenid lapsele. See tähendab, et kui teil on positiivsed testitulemused ja teie partneril on negatiivsed testitulemused, siis ei pruugi teie laps mingit geneetilist häiret mõjutada. Kui aga mõlemad saaksid positiivseid testitulemusi, siis võib ka teie lapse võimalike geneetiliste tervisehäiretega haigestumine olla vaid 25 protsenti.
Geneetilise skriiningu tĂĽĂĽbid
Teil võib tekkida vajadus järgmiste geneetilise sõeluuringute suhtes:
- Te võite olla skriinitud, et kontrollida mis tahes geenimutatsiooni, mida tuntakse ka kui genotüpiseerimist.
- Kui teie testitulemused on positiivsed, võib teie partnerilt nõuda sekveneerimist (mis võib hõlmata põhjalikumat ja põhjalikumat testimist).
Millised on tavalised geneetilised haigused?
Mõned geneetilised häired, mis võivad tuleneda ebanormaalsest geenimutatsioonist, on järgmised:
- on tavaline geneetiline haigus; see haigus võib põhjustada luude kõrvalekaldeid, maksaprobleeme ja aneemia. Mõnel juhul ei pruugi selle häire korral laps isegi ellu jääda.
- Tsüstiline fibroos on geneetiline haigus, mis võib põhjustada tugevat kopsukahjustust ja võib isegi põhjustada seedetrakti komplikatsioone lastel.
- Sirpirakkude haigus on tõsine verehaigus, mis võib kahjustada immuunsüsteemi, põhjustada aneemia või võib põhjustada teisi raskeid terviseprobleeme.
- Ebakindel X sündroom on geneetiline haigus, mis võib põhjustada lapse arenguhäireid, mis võib viia vaimse alaarengu või õpiraskuste tekkeni.
Kes peaks enne rasedust saama geneetilise testimise?
Kas te mõtlete, et saaksid enne rasedust teha geneetilist testimist? Te peaksite, kui kuulute järgmistesse rahvustesse:
- Prantsuse Kanada - kuna neil inimestel on Tay-Sachsi ja tsĂĽstilise fibroosi oht.
- Aafrika-Ameerika - kui afroameerika päritolu inimestel on oht talassemia ja sirprakulise aneemia tekkeks.
- Ida-Euroopa juudid - neil inimestel on Tay-Sachsi risk.
- Euroopa Kaukaasia või Ida-Euroopa juudid - kellel on suurenenud tsüstilise fibroosi risk.
- Kui teil on Kagu-Aasia - kes võib ka saada talassemia.
Inimestel, kellel on teatud perekonnaseis, etniline päritolu või geneetiline taust, on suurem risk kui teised. Kui te kuulute mistahes ülalnimetatud rahvuse kategooriasse, võib tekkida vajadus minna geneetiliseks testimiseks.
Mida teha, kui nii teie kui ka teie partner on vedajad?
Nagu eelmises osas käsitletud, isegi kui mõlemat tulevast vanemat testitakse positiivselt, on ainult üks neljast võimalusest, et laps võib olla nakatunud mistahes geneetilise häirega. Teie arst võib siiski arutada kõiki võimalikke võimalusi. Te võite minna IVF-protseduuri, mis võib aidata teie arstil kindlaks teha, kas kahjustatud geenide tõttu võib lootele kahjustuda või mitte, enne kui see võib teie emakasse implanteerida. Teiseks võimaluseks on rasestuda loomulikul viisil ja saada lapsele sõeluuring, kui olete 10 kuni 12 nädalat rase, et kontrollida geneetilisi kõrvalekaldeid. Kui aga leitakse deformatsiooni, siis võib vanematel olla raske võtta kõne või lõpetada või jätkata rasedust.
Kuidas toimib geneetiline sõelumine?
Kui halvad geenid pärivad mõlemalt vanemalt, võib see põhjustada geneetilisi deformatsioone. Siiski, kui teil on vigane geen, siis ei pruugi teil olla mingeid probleeme, kuid võite olla vigase geeni kandja. See ei ole ka teie lapsele probleem, välja arvatud juhul, kui ka teie partneril on vigane geen, sel juhul on tõenäoline, et teie lapsel võib olla mingeid geneetilisi häireid.
Kui olete kandja, võidakse teie veri või sülg proovile võtta, et avastada, millised võimalikud haigused teie lapsele edasi anda. Tänapäeval võivad geneetilised uuringud olla võimelised tuvastama kuni 400 geneetilist häiret.
Millised on eelkäija geneetilise testimise plussid ja miinused?
Geneetiline testimine võib teile pakkuda nii plusse kui miinuseid ning mõned neist geneetilise testimise plusse ja miinuseid võivad hõlmata järgmist:
Plussid
- See võib aidata tulevastel vanematel otsuseid õigeaegselt teha.
- Mõnikord ei pruugi tulevased vanemad olla teadlikud, et nad võivad olla geneetilise haiguse kandjad, ja testitulemused võivad aidata neil sama teada.
Miinused
- Vanemate jaoks võib olla ebamugav teada saada, et nende lapsel võib olla mingi geneetiline deformatsioon.
- See võib nõuda paarilt raske raseduse pidamise või lõpetamise otsuse tegemist.
Mida oodata raseduse eelsest geneetilise kandja testide tulemustest?
Võite oodata järgmisi tulemusi:
- Teie ega teie partner ei tohi olla haiguse kandja.
- Kui üks teie seast on vedaja, siis ei pane see teie lapsele mingit geneetiliste häirete riski.
- Kui te mõlemad kannate vigaseid geene, tähendab see, et ainult 25 protsendil on võimalus, et teie lapsel on mingisugune geneetiline häire.
Mida tuleb kaaluda enne mis tahes otsuse tegemist, mis põhineb testitulemustel
Geneetiline testimine võib anda teile ja teie partneri tervisliku seisundi kohta tohutut teavet. Kuid see ei tähenda kindlasti, et geneetiline testimine oleks kõigile. Enne seda, kui teete seda katsetamist, peate võib-olla kaaluma mõningaid järgmisi aspekte:
- Kui teie ekraani testimine näitab positiivset tulemust, siis on tõenäoline, et vigased geenid teie lapsele edasi antakse. Seega tehke teadlik otsus, kui soovid raseduse ideega edasi minna või mitte.
- Mõtle, kuidas sa oma tulemused oma perekonnale avaldavad, sest see võib põhjustada palju pingeid ja muret.
- Te võite muretseda selle üle, kuidas saate testitulemusi käsitleda ja milline võib olla teie edasine tegevussuund.
Mis on Indias enne rasedust geneetilise testimise maksumus?
Indias võib vanemate geneetiline testimine enne rasedust, mis hõlmab järgmise põlvkonna sõeluuringut (NGS) ja mitteinvasiivset sünnieelset sõeluuringut (NIPT), maksma umbes 40 000–50 000 ja 25 000–30 000 rupiat. Samuti võib läbi viia Down'i sündroomi ja autismi geneetilise testimise geneetilise testimise enne rasedust. Võite üksikasjalikult rääkida oma arstiga.
Me teame, et midagi sellist, nagu geneetiline testimine, võib teile ja teie partnerile päris hirmutada. Mõnikord võib see, et potentsiaalsed vanemad läbivad selle testimise, hea mõte, et teha kindlaks, et nad võivad sellesse maailma tuua tervet last. Kui sa oled ikka veel närviline, võite pöörduda ka geneetilise nõustaja poole.
Loe ka: Raseduse eel-kontroll ja testid