Beebi sünniks on lisakromosoom või Trisomy - mida see tähendab

Sisu:

Käesolevas artiklis

• Mida see tähendab, kui laps on sündinud ekstra kromosoomiga
• Lisakromosoomi põhjused ja riskifaktorid imikutel
• Mis juhtub, kui vastsündinud on Trisomy
• Trisoomia sümptomid raseduse ajal
• Kuidas diagnoositakse trisoomihäired
• KKK

Nagu ema, proovite kõike, mis on teie võimeline, et saada tervislikku rasedust ja tervet last. Siiski võib esineda kordi, kui lapsed võivad erinevatel põhjustel ema emakas tekkida teatud tervisehäireid. Ja üks selline komplikatsioon, mis lapsel võib olla, on ekstra kromosoom või trisoomia. Kas see on tõsine seisund ja mida see tähendab? Noh, kui teil on need küsimused meeles, siis soovitame teil lugeda järgmist artiklit, et seda tingimust paremini mõista.

Mida see tähendab, kui laps on sündinud ekstra kromosoomiga

Enamikul juhtudel sünnib laps iga kromosoomi 2 koopiaga: üks koopia pärineb emalt ja teine ​​isalt. Kuid mõnikord võib rakkude jagunemise ajal tekkida bioloogiline häire ja 46 asemel võib laps sündida 47 kromosoomiga. Teaduslikus mõttes nimetatakse seda "trisoomiks".

Enamikul sellistest juhtudest hoolitseb loodus olukorra eest, kuid "katkestab" loote - st ema kannab ennast esimesel trimestril loomulikult. Kui see siiski ei juhtu, võib laps olla sündinud täiendava kromosoomiga. Trisoomiat täheldatakse kõige sagedamini kromosoomi numbris 21, seisundis, mida tuntakse Down'i sündroomina. Kõigil sellel tingimusel sündinud lastel võib olla mõningane vaimne alaareng, kuid ainult 10% lastest võib olla raske vaimne seisund. Lisaks kromosoomi numbrile 21 võib trisomiumi täheldada ka kromosoomide arvudes 13 (Patau sündroom), 18 (Edwards'i sündroom), 8 (Warkany sündroom) ja 9, millest igaühte iseloomustab nii füüsiline kui ka vaimne sümptomite kogum. . Lapsed, kellel on 13 või 18 trisoomia, elavad harva rohkem kui paar nädalat või kuud.

Lisakromosoomi põhjused ja riskifaktorid imikutel

Te võite imestada, et ema on see, mis valesti läks ja miks teie lapsel on selline kõrvalekalle. Siin on põhjused, mis võimaldavad teil mõista, miks teie laps on ohus:

Trisoomia põhjused

1. Meioosi ebanormaalsus

Meiosis on eriline rakkude jagunemine, mis toob kaasa naiste munad ja isasloomad. Nii munadel kui spermidel on ainult 23 kromosoomi - iga kromosoomi koopia. Siiski, kui meioos läheb valesti, võib see põhjustada muna või sperma, millel on ekstra kromosoom, puuduv kromosoom või mõned kromosoomid.

2. Mitoosi kõrvalekalle

See on selline rakkude jagunemine, mis võimaldab teie ühe rakuga embrüol kujuneda täielikult toimivaks lapseks, enne kui annate oma sündi. Mitoos esineb kogu elu jooksul - see aitab meil surnud rakke kehast täiendada. Kui aga lootele tekkinud mitoos on mingil hetkel valesti, võib see põhjustada trisoomiat.

Trisomiumi riskitegurid

1. Ema vanus

Kui oodatav ema on rohkem kui 35 aastat vana, siis suureneb tema tõenäosus sünnitada lapsele, kellel on trisoomia. Seda seetõttu, et kui naine vananeb, siis tema munade kvaliteet halveneb, suurendades kromosomaalsete defektide esinemise võimalust.

2. B-vitamiini puudus

Paljudel trisoomiajuhtudel on leitud, et ema puudus B-vitamiinis, eriti foolhappes. See on üks peamisi põhjusi, miks naised foolhappe lisanditesse pannakse niipea, kui nad rasestuvad.

3. Teratogeenide olemasolu

Teratogeen on mis tahes aine, mis kahjustab embrüot. Teratogeenid häirivad embrüo normaalset arengut ja võivad põhjustada teie lapsele defekte. Mõned levinud teratogeenid on alkohol, suitsetamine, tubakas, teatud ravimite kasutamine, ebaseaduslikud ravimid, bakteriaalsed või viirusinfektsioonid ja kiirgus.

Mis juhtub, kui vastsündinud on Trisomy

Kui teie lapsel on ekstra kromosoom, võib see enamikul juhtudel põhjustada abordi (isegi enne, kui teie laps täielikult areneb) või surnult sünnitada. Kui laps jääb selle defektiga ellu, ei pruugi ta mitte ainult lühendada eluiga, vaid tal võib olla ka erinevaid terviseprobleeme. Siin on mõned tervisehäired või haigused, mis on seotud lisakromosoomiga, mida laps võib olla:

Trisomy 21 - Down'i sündroom

Nagu nimigi ütleb, tekib selline kõrvalekalle kromosoomide arvus 21 ja see on ekstra kromosoomi kõige tavalisem kõrvalekalle. Umbes 90 protsendil juhtudest võib laps saada selle kõrvalekalde ema poolt. Trisomy 21 või Down'i sündroom tekib siis, kui laps on sündinud kolme 21 kromosoomiga.

Alljärgnevad on Downi sündroomi tüübid:

• Standard Trisomy 21: Igal keha rakul on täiendav koopia kromosoomi numbrist 21. See juhtub vigase meioosi tagajärjel (st kas sperma muna on ekstra kromosoomi).
• Mosaic Down'i sündroom: Ainult mõnedel keharakkudel on täiendav kromosoomide arv 21. See on tavaliselt tingitud vigasest mitoosist (st emaka arengust).
• Üleviimise Down-sündroom: See juhtub tavaliselt siis, kui kromosoomi number 21 lisakoopia on seotud mõne teise raku kromosoomiga.

Downi sündroomiga sündinud laps võib olla vaimse kasvu, südamepuudulikkuse, moonutatud näoomaduste jms.

Trisomy 18 - Edwardi sündroom

Selle kromosomaalse kõrvalekaldega väikelastel on kolm arvu 18 kromosoomi. See kõrvalekalle on nimetatud selle vea esmakordselt tuvastanud arsti järgi. Täiskasvanute raseduse ajal lastel on elulemus 50 protsenti ja tüdrukutel on parem ellujäämise määr kui poistel.

See sündroom võib ilmneda järgmistel viisidel:

• Täielik Trisomy 18: Igal beebi keha rakul on täiendav kromosoom.
• Mosaic Trisomy 18: Täiendav kromosoom on ainult vähesed rakud.
• Translokatsioon Trisomy 18: See on geneetiline seisund ja sellises seisundis võivad kromosoomid üksteisega seostuda.

Sellise kõrvalekallega sündinud lapsel võib olla lõhenemine, elutähtsate organite defektid, nagu neerud või süda, närvitoru defektid jne.

Trisomy 13 - Patau sündroom

Trisoom 13 võib tuleneda kromosoomide arvu 13 hägustumisest.

See tingimus võib viia:

• Närvitoru defektid.
• Kolju defektid
• Suguelundite ja aju väärareng.
• Südamehäired
• Extra varbad või sõrmed
• Suulae või huuled

13 või 18 trisoomiaga lapsed võivad surema varsti pärast sündi; väga vähesed neist võivad ellu jääda kuni teismelise aastani.

Trisoomia sümptomid raseduse ajal

Mõned trisomia sümptomid raseduse ajal võivad hõlmata järgmist:

• Vähem loote liikumine.
• Kasv ei ole võrdne rasedusajaga.
• Platsenta on palju väiksem.
• Võib esineda ainult üks nabanööri arter.
• Rohkem lootevee vedelikku.

Kuidas diagnoositakse trisoomihäired

Teie arst võib määrata tromboomi häire, kasutades ühte järgmistest meetoditest:

• Amnioni vedeliku testimine.
• Läbi ultraheliuuringu.
• Ema seerumi sõelumine.
• Rakkude proovi testimine koorikudest või CVS-st.
• Loote DNA NIPT või mitteinvasiivne sünnieelne testimine.
• Beebi vere testimine pärast sündi.
• Vere testimine esimesel ja teisel trimestril.
• Koos vereanalüüsiga uuritakse ka lapse kaela ja tagaosa ultraheliuuringus.
• Üle 35-aastaste naiste geneetiline nõustamine.

KKK

Siin on vastused mõnedele korduma kippuvatele küsimustele täiendava kromosoomiga sündinud laste kohta:

1. Kas täiendav sugu-kromosoom võib põhjustada häireid?

Jah, sugu-kromosoomid võivad põhjustada mõningaid tüsistusi, kuid need on vähem rasked kui need, mis on põhjustatud mitte-sugu kromosoomist. Mõned häired, mis võivad esineda, hõlmavad XYY sündroomi, Klinefelteri sündroomi (XXY) või Triple X sündroomi.

2. Kas ema vanus suurendab Down'i sündroomi imikutel?

Jah. Vanem naine sünnitab tõenäolisemalt Down'i sündroomiga last. Seda seetõttu, et tema paljunemisrakkudel on täiendav koopia 21. kromosoomist, mis võib suurendada riski. Samas sündivad 75-aastased Down-sündroomiga sündinud lapsed 35-aastastele või noorematele emadele. Seega, kui te olete üle 35-aastane, võidakse teile enne rasestumist plaanida geneetilist nõustamist.

3. Kas lapsed on samasuguste kromosomaalsete kõrvalekalletega?

Sama kromosomaalsete kõrvalekalletega lapsed ei ole nii sarnased, sest keha reaktsioon sündroomile sõltub geeni ülesehitusest ja see on igal juhul ainulaadne.

4. Kas kromosomaalse kõrvalekaldega lapse õed-vennad omavad sama probleemi?

See ei pruugi nii olla, sest kromosoomide kõrvalekalded on tavaliselt juhuslikud ja seega tähendab see, et mitte kõigil paarile sündinud lastel ei ole sama kromosoomide kõrvalekaldeid. Juhul, kui kõrvalekalded on pärilikud, võib paaril olla vaja geneetilist nõustamist, et välistada kõrvalekallet hilisematel lastel.

5. Mis on isoditsentriline kromosoom 15 sündroom ja kromosoom 22?

Isoditsentrilised kromosoomi 15 kõrvalekalded võivad põhjustada arengukomplikatsioone, mis võivad põhjustada arenguhäireid, sobimatut lihastoonust, intellektuaalseid probleeme, nõrku näoomadusi jne.

Isoditsentriline kromosoom 22 on haruldane haigusseisund, mis võib tekkida täiendavate kromosoomide tõttu ainult vähestes keharakkudes. See võib viia vaimse kasvu takistuseni, keha külgede ebakorrektse kasvuni, kasvupeetusesse jne.

Kromosomaalseid häireid on raske kindlaks teha, eriti kui need tekivad koos loote kasvuga. Kui teie arst on teie lapsel kromosomaalsed kõrvalekalded tuvastanud, juhitakse teid parimal võimalikul viisil.