Läbivaatamise uuringu plaan näitas: mida on vaja teadaolevatele vanematele
Teadlased, kes kavatsevad sõita tuhandeid paare 500 tõsise geneetilise seisundi jaoks, keda nad oma lastele ohustavad, on ametlikult käivitanud maamõõtmise, mis võiks muuta selle, kuidas Worldns kavatseb oma perekonnad alustada.
Mackenzie missiooni vedaja sõeluuringu esimene üksikasjalik plaan ilmus sel kuul, selgitades, kuidas kolmeaastane kohtuprotsess toimib ja millised on võimalused neile paaridele, kes avastavad oma tulevaste beebide jaoks ühe-nelja võimaluse pärida tõsist või surmav geneetiline seisund.
Lihtsast suu tampoonist või vereanalüüsist uuritakse 10 000 paari, kes mõtlevad lapse või raseduse varases staadiumis, umbes 500 raske või surmava retsessiivse X-kromosoomiga seotud geenimutatsiooni suhtes.
Perearstid, sünnitusarstid, ämmaemandad, geneetikud ja geneetilised nõustajad alustavad paaride värbamist 2019. aasta lõpus iga riigi ja territooriumi konkreetsetest kohtadest. Paare saab registreerida ainult uuringus osalevate tervishoiutöötajate kaudu.
Projekti juhib riiklik uurimisvõrgustik Worldn Genomics Health Alliance koostöös NSW ülikooliga Sydneys, Murdochi lasteuuringute instituudis Melbourne'is ja Lääne-maailma ülikoolis Perthis.
Uuringusse kaasatud Sydney saidid hõlmavad Kuninglikku Naiste Haiglat, RPA, Nepean, Liverpool, Westmead ja Blacktown Hospital.
Paarid testitakse, et näha, kas nad on seljaaju lihaste atrofia (SMA), tsüstilise fibroosi ja habras X sündroomi kandjad. Teadlased tegid tööd teiste "väga haruldaste" tingimuste lõpuleviimisele, mis kaasatakse algse 3000 geenide nimekirja.
Kõigile paaridele pakutakse teavet ja tuge, et aidata neil otsustada, kas katset teha või mitte, samuti võimalikke võimalusi, kui nad avastavad, et nad on mõlemad vedajad.
Paaridel, kellel on üks võimalus, et neil on üks võimalus, on vaba juurdepääs ühele geneetilise diagnoosimise tsüklile, kus nad saavad valida IVF-i läbimise ja nende embrüote testimise geneetiliste tingimuste suhtes.
Rasedad naised, kellel leitakse, et neil on sama mutatsioon, võivad valida täiendava testimise, sealhulgas amniotsentese, ja võivad kaaluda lõpetamist.
Mõjutatud paarid võiksid valida ilma IVF-i tekkimiseta ja läbida sünnieelse testimise või valida oma lapse testimise sünni ajal. Mõne nimetatud seisundi puhul võib varajane diagnoosimine kaasa tuua parema ravi ja elukvaliteedi.
Teised paarid võivad valida doonormuna, sperma või embrüo. Nad võivad lapsi vastu võtta või mitte.
Hinnanguliselt kannab igaüks tõsiseid seisundeid silmas pidades kolm kuni viis retsessiivset geeni. Alles siis, kui mõlemal vanemal on samasugune mutatsioon, et nende lapsel on üks-neljas võimalus arendada vastavat geneetilist seisundit, ja üks kahel juhul on laps laps.
Paaridele öeldakse ainult, et neil on geneetiline mutatsioon, kui mõlemal isikul on sama seisundiga üks mutatsioon - umbes 1% testitud paaridest, kuigi mõned teadlased kahtlustavad, et see võib olla kuni 3%.
Kohtuprotsessi juhivad professor Kirk UNSW-s, professor Nigel Liang UWA-s ja professor Martin Delatycki Murdochi lasteuuringute instituudis ning ligikaudu 45 kliiniku, teadlase, geneetiliste nõustajate ja patoloogide juhtkomitee kogu maailmas.
Professor Kirk ütles, et projekt annaks paaridele teavet ja võimalusi, sealhulgas paremat juurdepääsu ravile ja toetusele, mis muudaks tuhandete tulevaste perede elu.
"Osa minu tööst räägib paaridest, kelle lastel on need tingimused. Et teha midagi tõeliselt konkreetset tuleviku suunas, kus minu sarnased inimesed ei pea selliseid uudiseid rikkuma, on tohutu asi, " ütles dr Kirk.
Tervishoiuminister Greg Hunt nimetas projekti „Mackenzie missiooniks” Rachaeli ja Jonathan Casella beebitüdruku Mackenzie auks, kellele diagnoositi SMA1 ja suri 2017. aasta oktoobris seitse kuud vana.
"Pärast Mackenzie diagnoosi teadsime, et me ei saa muuta meie perekonna tulevikku, kuid me võime selle peatada teiste peredega, " ütles Casella.
„Selleks, et see lennuettevõtja läbiks pilootprojekti, mis sai nime meie tütre poolt, annab see meile sellise uhkuse; teadma, et ta elab selle pärandi kaudu, tähendab kõike meile, ”ütles ta.
Katse eesmärk on testida kogu maailma tervishoiusüsteemis asuva paljunemisvõimelise kandja sõeluuringu programmi elujõulisust. Teadlased hindavad selle kulutasuvust, psühholoogilist mõju, eetikat ja võimalikke sõeluuringute tõkkeid.
Mackenzie missioon on osa 500 miljoni dollari suurusest Worldn Genomics Health Futures missioonist, mis on föderaalvalitsuse Medical Research Future Fund'i suurim investeering.
Hunt Hunt on öelnud, et ta soovib, et kõik eelviibivad vanemad, kes seda soovivad, oleksid vabalt kättesaadavad, et nad saaksid teha teadlikke reproduktiivseid valikuid.