Sõelu ja diagnoosimise testid raseduse ajal sünnidefektide korral

Sisu:

Käesolevas artiklis

• Miks sünnijärgsete defektide sünnituseelne sõeluuring on tehtud?
• Sünnieelse sõeluuringud
• Sünnieelne diagnostilised testid

Pärast rasestumist võib teie pea kohal olla palju küsimusi. Kas laps läheb hästi? Kui perekonnas on esinenud kromosomaalseid kõrvalekaldeid või kui olete vanemad kui kolmkümmend viis aastat, võite olla rohkem mures. See toob kaasa ilmse küsimuse: kuidas tuvastada sünnidefekte raseduse ajal?

Hea uudis on see, et see on võimalik kahepoolse lähenemise abil: sõelumine ja diagnostilised testid.

Miks sünnijärgsete defektide sünnituseelne sõeluuring on tehtud?

Prenataalset sõeluuringut tehakse selleks, et kontrollida, kas lootel on oht geneetilise kõrvalekalde tekkeks. Need testid ei ole invasiivsed ega võta palju aega. Diagnostilised testid seevastu kannavad mõningaid riske ja on invasiivsed, mis muudavad esimese uurimistee kontrollimise. Kui tulemused on positiivsed, võib kaaluda diagnostilist testi, mis võib kinnitada sünnidefekti.

Sünnieelse sõeluuringud

Sõeluuringud peavad toimuma esimese ja teise poolaasta jooksul.

Esimesel trimestril

Katse esimesel trimestril võib teha üheksanda ja kolmeteistkümnenda nädala vahel. Mõned testid hõlmavad järgmist:

1. Vereanalüüs

Te peate läbima lihtsa vereanalüüsi, mis analüüsib teie veres sisalduvaid komponente nagu vaba B-HCG ja PAPP-A (plasma proteiin A). Need on mõlemad biokeemilised markerid, mis aitavad välja selgitada Down'i sündroomi, Patau sündroomi ja Edwardi sündroomi riskiga loote.

2. Nuchal läbipaistvus

Selles katses kasutatakse ultraheli, et jälgida vedeliku kogumist loote kaela tagaküljel. Suurenenud paksus tähendab seda, et lootel on risk trisoomia 21 ja teiste geneetiliste kõrvalekallete tekkeks. Uuringud on näidanud, et sellisel sõelumismeetodil on kaheksakümmend protsenti avastamismäära, kusjuures viis protsenti on valepositiivne. Kui ka eespool nimetatud vereanalüüs viiakse läbi, suureneb see üheksakümmend protsenti.

Eespool nimetatud testid ei ole mitte ainult kasulikud geneetiliste kõrvalekallete avastamiseks, vaid ka teiste rasedusega seotud tüsistuste puhul. Näiteks seostatakse ema madalat PAAP-A preeklampsiat, imiku surma ja emakasisene kasvupiiranguid.

Teises trimestril

Teise trimestri jooksul tehakse testide kombinatsioon ja seda tuntakse ühiselt Quad marker testina. See mõõdab nelja biomarkeri taset, mis aitavad paljastada loote riski kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks. Teise trimestri jooksul saab testi teha 14. ja 18. nädalal. Siiski on vastuvõetav pikendamine kuni 22. nädalani.

1. Alfa-fetoproteiin

See analüüsib plasmavalkude olemasolu, mis tekib loote maksal, mida nimetatakse alfa-fetoproteiiniks (AFP). Kõrge valgusisaldusega naistel on lapsed, kellel on suuremad võimalused närvivigade tekkeks, nagu spina bifida ja anencephaly. Neil, kellel on madal AFP tase, on aga suurem oht, et lapsed kannavad Down'i sündroomi. See katse tuleb siiski läbi viia teiste testidega ja iseseisvalt ei pruugi olla täpne pilt.

2. Inimese kooriongonadotropiin

Seda toodetakse platsentas. Neil, kellel on sama taseme tõus, on tõenäoliselt Down'i sündroomiga laps.

3. Estriool

See on nii östrogeeni tüüp, mida toodavad nii loote kui ka platsenta. Uuringus leitud ebanormaalsed tasemed võivad tähendada, et lootel on suurenenud Down-sündroomi, Edwardi sündroomi või mõne muu geneetilise kõrvalekalde risk.

4. Inhibiin-A

See on platsentas leiduv hormoon. Uuringud on näidanud, et Down'i sündroomi ja teiste kromosomaalsete kõrvalekallete avastamise määr on selle hormooni mõõtmisega dramaatiliselt paranenud. Võite valida ka esimese ja teise trimestri testid, mis on tuntud kui integreeritud sõeluuring.

Sünnieelne diagnostilised testid

Sünnidefektide diagnoosimine toimub kõrvaldamise protsessi kaudu. Kuigi sõelumisprotsess on lõppenud, on alati olemas vale positiivne võimalus. Lisaks on diagnostilised testid üldjuhul invasiivsed ja teatud juhtudel ka riskantsed. Seetõttu tehakse diagnostilisi teste ainult siis, kui sõelkatsed näitavad mõõdukat kuni suurt riski.

Esimesel trimestril

Kui varakult saab sünnidefekte tuvastada? See on hea küsimus. Allpool toodud test viiakse läbi 10. ja 13. rasedusnädala vahel ning see on kõige varasem aeg, kus saab kindlalt tuvastada sünnidefekti.

1. Chorionic Villus proovide võtmine

Selle katse jaoks võetakse Chorionic Villuse proov, mida võib leida platsentast. Nad on platsenta projektsioonid ja on unikaalsed, kuna need sisaldavad sarnaseid geene lootele. Seda kasutatakse kromosomaalsete kõrvalekallete avastamiseks, nagu Down'i sündroom või isegi tsüstiline fibroos. Kuid see ei aita neuraaltoru defektide tuvastamisel. Mõned selle diagnostilise testi tõttu esile kerkinud riskid hõlmavad raseduse katkemist, nakkust või lapse varbade ja sõrmede defekte. See test on täpne, kuid mõnikord näitab see vale-positiivset. Lisaks on tulemused mõnikord ebaselged ja edasiseks selgitamiseks on vajalik amniotsent. Tulemuste aeg on muutuv ja võib võtta paar päeva või isegi paar nädalat.

Teises trimestril

Ehkki koorioni villuse proovivõtmine võib olla üks viis seda teha, ei suuda see tuvastada kõiki sünnidefekte. Lisaks, kui teie emakas on kallutatud tahapoole ja platsenta paikneb ka emaka tagaosas, siis ei soovitata koorioni testi. Lõpuks, kui teie sõelumine on 13 nädala pärast positiivne, võite proovida allpool toodud teste. Kuigi Amniocentesis toimub 15. ja 18. nädalal, saab ultraheli teha 18. ja 20. nädalal.

1. Amniotsent

Amnioniõli sisaldab ainet, mida nimetatakse alfa-fetoproteiiniks või AFP-ks. Nõel viiakse kõhu kaudu emaka. Nüüd eemaldatakse ja analüüsitakse vähem kui kolmkümmend milliliitrit loote ümbritsevat amnionivedelikku. See test on kasulik Down'i sündroomi, lihasdüstroofia, spina bifida ja sirprakulise haiguse avastamiseks. Selle täpsusaste on 99, 4% ja on oht, et pärast 200-ndat naist on katsejärgselt nurisünnitus. Saate tulemused kolme nädala jooksul.

2. 2. astme ultraheli

See ultraheli vorm on sarnane tavalisele ultrahelile, kuid tulemused on sihipärasemad. Keskendutakse konkreetsetele valdkondadele, nagu aju, süda ja muud elundid. Seda kasutatakse Down'i sündroomi tuvastamiseks ja see on mitteinvasiivne, erinevalt Amniocentesisest ja Chorionic Villuse proovivõtust. Tulemused saadakse pärast ultraheli lõppu.

Amniocentesis ja Chorionic villus proovivõtmine on nii invasiivne kui ka te ei tohi pärast testi vähemalt üht päeva pingutada.

Teie valik on teha ükskõik milline test. Kuid enamik sünnitusarstidest ütleb, et on parem teha test, nii et hirm ja ärevus sünnidefektide pärast on teie meelest väljas.