Talassemia (alfa ja beeta tüübid) lastel

Sisu:

{title}

Käesolevas artiklis

  • Mis on talassemia?
  • Talassiemia tüübid
  • Mis põhjustab talassemiat lastel?
  • Millised on Thalassemia sümptomid lastel?
  • Kuidas on talassemia diagnoositud?
  • Talassiemia tüsistused lapsel
  • Thalassemia ravi
  • Millal näha arsti?

Kui teie lapsel on diagnoositud talassemia, siis olete surmaga mures. Nimi ise kõlab hirmuäratavana ja ainus mõte, mis teil on, on see, kui seda tingimust saab ravida või mitte. Sellest seisundist on üle maailma kannatanud miljoneid inimesi. Kuna see on geneetiline haigus, ei saa seda vältida. Siiski ei tohi te muretseda, sest me räägime teile kõike, mida peate sellest teadma, sealhulgas ravivõimalusi.

Mis on talassemia?

Talassemia on geneetiline verehaigus, mis põhjustab organismis hemoglobiini ebapiisavat tootmist. Talassemia on pärilik haigus, aneemia, mis mõjutab eriti Aasia, Aafrika ja Vahemere päritolu lapsi. Kui teie keha punased verelibled ei anna talasseemia tõttu piisavalt hemoglobiini, mõjutab see ka hapnikuvarustust. Kuna organismi punaseid vereliblesid mõjutab see lastel aneemia.

Talassiemia tüübid

Mõista erinevaid talasemiatüüpe, mis võivad teie lapsi mõjutada.

1. Alfa-talassemia

Esimene Thalassemia tüüp on A- thalassemia. Selles seisundis ei tekita hemoglobiin alfa-valku rohkete kogustena. Alfa-globiini valgu valmistamiseks on vaja nelja geeni. Molekul koosneb neljast globiini ahelast - 2 alfa-globiinist ja 2 mitte-alfa-globiinist. Täiskasvanutel on tavaliselt kaks alfa-globiini ja kaks beeta-globiini. Igalt vanemalt saadakse kaks geeni. Siiski, kui üks või mitu nendest geenidest ei ole olemas, võib see põhjustada lapsele alfa-talassemiat.

2. Beeta-talassemia

Beeta-talasseemia lastel juhtub siis, kui nende keha ei suuda toota beeta-globiini ahelaid. Beeta-globiini ahelate valmistamiseks on vaja kahte beeta-globiini geeni, üks igast vanemast; aga kui need geenid on vigased, võib tekkida beeta-talassemia. Selle raskusaste sõltub muteerunud geenide arvust - talassemia vähesest ja talassemia suurest.

  • Väikesemahuline talassemia: kui üks kahest beeta-globiini ahelast on puudu või on ebanormaalne, esineb talassiemia alaealine. Kerge aneemia juhtum, talassemia alaealine ei ole tõsine seisund, kuid see nõuab ravi. Vale puudulikkusega aneemia puhul on talasemiaolukorra puhul tavaline diagnoos. Inimese rakumahu test ja sõelumine on lihtne viis kontrollida talasseemia alaealist, mida tehakse sünnieelse diagnostika ajal.
  • Talassemia Major: Kui puuduvad nii beeta-globiini ahelad veres, siis on tegemist talassiemiaga. See on tõsine seisund, mis nõuab kohest ravi ja võib laste eluea esimestel aastatel sageli avastamata jääda. Algul võivad need ilmneda normaalsetena ja tervetena, kuid nende vanuse tõttu põhjustavad selle laienemise näo luude deformatsioonid ja luuüdi hemoglobiinitoodangu puudumine. Põrn suureneb ka pideva stressi tõttu, mis on tingitud vererakkude ebanormaalsest eemaldamisest organismist.

Mis põhjustab talassemiat lastel?

Talassemia juhtub siis, kui on geneetilisi kõrvalekaldeid, mis põhjustavad organismis hemoglobiini tootmise puudumist. Talassiemia põhjused lastel liigitatakse vastavalt nende tüübile.

Alfa-talasseemia põhjused

{title}

Alpha-talassemia põhjused on järgmised:

  • Geneetiline pärand
  • Hemoglobiini puudumine RBC-des (punased vererakud)
  • Harv meditsiinilised asjaolud
  • Kromosoomi 16p kustutamine

Beeta-talassemia põhjused

{title}

Beeta-talassemia põhjused on:

  • Beeta-globiini ahelate puudumine, mida nimetatakse „beeta-null (B0) talassemiaks”.
  • Kui tekib hemoglobiinitoodang, kuid see ei ole piisav.
  • Mõned vanemad kannavad ainult ühte muteerunud geeni versiooni, kuid talasemia suurte laste vanemad võivad kanda mõlemat muteeritud geeni versiooni aneemia tõsiste sümptomite ilmnemiseks.

Millised on Thalassemia sümptomid lastel?

Talassemia sümptomid lastel on peaaegu sarnased nii alfa- kui ka beeta-talasseemia korral. Oluline erinevus on sümptomite tõsidus.

Alpha Thalassemia sümptomid

Alpha Thalassemia sümptomid lastel on järgmised:

  • Väsimus
  • Põnev kasv
  • Näo luude deformatsioonid
  • Põrna laienemine
  • Kollakas nahk
  • Paisumine kõhu piirkonnas
  • Tume uriin
  • Pearinglus ja peapööritus
  • Südamepuudulikkus
  • Halb nahk, huuled ja küüned

Beeta-talassemia sümptomid

Beeta-talassemia sümptomid lastel on sarnased alfa-talassemiaga ja on järgmised:

  • Väsimus
  • Vähenenud söögiisu
  • Kollasus
  • Picky söömine
  • Tume uriin
  • Deformatsioonid näo struktuuris

Kuidas on talassemia diagnoositud?

Talassemia diagnoositakse vereanalüüside ja DNA analüüsi abil. Geneetiline nõustamine on soovitatav paaridele, kes plaanivad lapsi saada.

Alfa-talassemia diagnoos

Alfa-talassemia diagnoosimine toimub järgmistel viisidel:

  • Tehakse vereanalüüs.
  • Põrna ja kõhu vastsündinud sõeluuringu kaudu.
  • Chorionic Villus proovide võtmine - umbes 11 nädalat pärast rasedust, kui väike osa platsentast eemaldatakse testimiseks.
  • Amniocentesis - Selles võetakse proovi amnioni vedelikust, et uurida umbes 16 rasedusnädalat.

Beeta-talassemia diagnoos

Beeta-talasseemia diagnoosimine toimub järgmistel viisidel:

  • Tehakse vereanalüüs, mis hõlmab täielikku vererakkude arvu (CBC).
  • Vere määrimine.
  • Raua testimine.
  • Hemoglobinopaatia hindamine.

Talassiemia tüsistused lapsel

Thalassemia tüsistused on sarnased alfa- ja beeta-talasseemia korral. Alfa- ja beeta-talassiemia tüsistused lastel on järgmised:

Liigne raud - liiga palju rauda võib mõjutada südame-, maksa- ja sisesekretsioonisüsteemi lastel. Raua ülekoormuse probleemid võivad põhjustada tingimusi, nagu hüpotüreoidism, maksafibroos, hüpopatüreoidism jne.

Luude deformatsioonid - luuüdi laieneb ja luud muutuvad laiemaks, õhemaks ja rabemaks. Mõned luud võivad laguneda ka ebanormaalse luu struktuuri tõttu, eriti näo ja kolju puhul.

Laienenud põrn - muudab aneemia halvemaks ja keha ei suuda nakkusi ära hoida, kuna nakkuste vastu võitlemiseks abiks olev põrn muutub nõrgaks ja haavatavaks.

Infektsioonid - suurenenud põrna eemaldamine võib põhjustada infektsioone. Põrn vastutab tavaliselt nakkuste eest. Seega suureneb põrna eemaldamise järel infektsioonide oht.

Aeglane kasvumäär - hilinenud puberteet ja laste kasvav kasv.

Thalassemia ravi

Talassiemia ravi lastel toimub tavaliselt pärast ulatuslikke vereanalüüse. Talassemia väheseks raviks ei ole vaja ravi, kuid talassemia peamine nõuab korduvaid vereülekandeid. Korduvate vereülekannete probleemiks on see, et kehas võib esineda raua ülekoormust ja seda hoitakse tavaliselt ravimite kaudu, et kõrvaldada liigne rauasisaldus.

Alfa ja beeta-talassemia ravi

Alfa ja beeta talassiemia ravivõimalused imikutel on:

  • Foolhappe lisandid
  • Vereülekanne, millele järgnes raua kelaatimine
  • Luuüdi siirdamine (nõuab ühilduvat doonorit)

Kergetel juhtudel ei ole ravi vaja.

{title}

Kas talassemia on välditud?

Testimine, et kontrollida, kas paarid on retsessiivsed tunnused, on esimene samm selle haiguse edasikandumise vältimiseks. Paarid peavad läbima sünnieelse sõeluuringu ja hemoglobiini hindamised, et hinnata nende riski, et nad kannavad lapsi verepõhiste geneetiliste defektidega. Testimine on tee talaemia ennetamiseks.

Millal näha arsti?

Kui teil on perekonna anamneesis talassemia, peate oma lapse vereanalüüsid kliinikus tegema. Kõik aneemia tunnused on ka punane lipp.

Ehkki luuüdi siirdamine on ainus ravivõimalus, mida praegu meditsiinilise kogukonna jaoks on võimalik talasseemia raviks kasutada, on ohutu öelda, et natuke geneetilist nõustamist ja oma partneri vereprofiili tundmist saate vähendada tuleviku riski. juhtumeid, harides ennast ja võttes asjakohaseid meetmeid. Kõige tähtsam on tervislik ja aktiivne elustiil ning saada oma toitumine, et hoida ennast ja lapsi turvaliselt.

Eelmine Artikkel Järgmine Artikkel

Soovitused Emadele‼