Mis on fenüülketonuuria?
PKU on harvaesinev pärilik ainevahetushäire, mis tuleneb sellest, kui mõlemad vanemad on selle mõjutatud geeni kandjad. Mõjutatud inimestel on ensüümi fenüülalaniini hüdroksülaasi puudulikkus. Seda ensüümi on vaja asendamaks asendamatut aminohapet nimega Fenüülalaniin mitme aju neurotransmitterite ehitusplokkideks.
Fenüülalaniini hüdroksülaasi puudumine tähendab seda, et kontrollimata kujul koguneb Phe vereringesse, kust see võib põhjustada tõsiseid kahjustusi, eriti ajule. PKU-d ei ravita ja seda esineb ühel umbes 10 000 inimesel, kuid on olemas juhtimisstrateegiad, mis aitavad vältida probleemide teket.
PKU jaoks on võimalik sünnituseelne skriinimine ja kõigi vastsündinute seisundit kontrollitakse kannajaotuse testiga (vastsündinu verepunktikatse).
Millised on fenüülketonuuria sümptomid?
Arengu hilinemine ja vähenenud sotsiaalsed oskused, pea suurus oluliselt alla normi, hüperaktiivsus, krambid, nahalööbed ja värinad. PKU-ga lastel on heledam juuste nahk ja silmad ning kui fenüülalaniini dieedis ei väldita, võib sellel tekkida rõve lõhn, nahk ja uriin.
Millised on fenüülketonuuria ravimeetodid ja abinõud?
PKU ravi on äärmiselt spetsialiseerunud ja on ravitav haigus. Ravi peamine alus on rangelt kontrollitud dieet, milles on vähe valku ja mis sisaldab selle olulise toitaine spetsiaalselt ette nähtud asendajaid. Kunstlik magusaine aspartaam sisaldab ka fenüülalaniini ja seda tuleks vältida. Dieedist kõrvalekaldumine võib mõjutatud lastel põhjustada kehva keskendumisvõimet, kehva mälu ja organiseerimisoskuste puudumist. Samuti võib ilmneda kõne viivitus, emotsionaalne ebastabiilsus ja üldine ärevus. Rangelt dieedist kinnipidamine tähendab aga seda, et mõjutatud lapsed saavad normaalselt areneda.
See juhend
See artikkel ei ole mõeldud praktiseeriva meditsiinitöötaja pakutavate meditsiiniliste nõuannete asendamiseks - kui teil on mingeid probleeme, võtke viivitamatult ühendust oma arstiga.