Lapsed, kes ei suuda juukseid või hambaid kasvatada
Kui Mary Kaye Richteri poeg diagnoositi 33 aastat tagasi hüpohidrootilise ektodermilise düsplaasiaga, siis ta leidis vaid mõned lõiked seisundi kohta, mis pärsib hammaste, juuste ja higinäärmete kasvu.
Richteri jaoks oli teekond alguse saanud, kui Richteri poeg Charlie ei suutnud suvel soojusel üldse elama asuda. Kuid oli veel üks märk, nagu Charlie hambad ei tulnud läbi. Kui ta oli aasta vana ja tal polnud veel hambaid, ütles tema hambaarst talle, et ta ei ole mures, kuni ta oli 18 kuud.
16 kuu vanuseks saamisel ei suutnud Richter siiski oodata. Ta võttis ta röntgenkiirte ja nad tulid tagasi tühjaks. Puudusid hambad läbi.
Õnneks oli tema hambaarst teadlik hüpohüdootilisest ektodermilisest düsplaasiast (HED) ja rikkus talle uudised.
"Mäletan kõndimist sellest kontorist välja, hoides (Charlie) nii pingul, nagu ma oleksin teda kaitsnud kõike, mis tuleks, " ütles ta.
Tema lastearst otsis informatsiooni saamiseks meditsiiniraamatukogusid, et leida ainult pool tosinat lõiku perioodikaväljaannetes. Teiste lastevanemate leidmine selle seisundiga oli ainus viis, kuidas ta õppis oma lapse eest kõige paremini hoolt.
Ta kirjutas abi saamiseks hambaarstikoolidele ning talle anti HED-laste vanematele mõeldud uudiskirja kontaktandmed. Selles jagasid vanemad teavet kõike sellest, kui tähtis on varajast hambaproteeside saamine, kas lapsed võiksid spordiga mängida. Vanemad pakkusid näpunäiteid kindlustuse või kuivade silmade ja nina hooldamise kohta. Nad leevendasid üksteise hirme laste intellekti või eluaegade pärast.
Aga Richter tundis, et nad peavad rohkem tegema.
"Kaks asja sai selgeks, Richter ütles." Me pidime aitama lastel saada hoolt, kelle pered ei saanud seda endale lubada, ja me pidime püüdma mõningaid uuringuid stimuleerida. "
1981. aastal asutas ta riikliku ökodermilise düsplasiidi fondi. Pered esitasid vereproovid dr. Jonathan Zonanale, Oregoni tervise- ja teadusülikooli teadurile, kes suutis leida haigusega seotud geeni. Nad pidasid kõnni-, grillimis- ja masspostitusi, et koguda Zonana jaoks oma uurimistöö jätkamiseks vahendeid, mis aitas tal järgmise 12 aasta jooksul võita suuri riiklikke toetusi.
1996. aastal tuvastasid Zonona ja rahvuslike teadlaste meeskond, sealhulgas kaks Washingtoni Ülikoolis, tingimusi põhjustavad geenimutatsioonid, andes teadlastele ravi sihtmärgi. Need geenid ütlevad kehale, et nad valmistavad elu alguses vajalikke valke higinäärmete, hammaste, juuste, naha ja teiste limaskestade normaalseks arenguks, mis kaitsevad hingamisteede haiguste ja ülekuumenemise eest.
Sihtasutuse poolt rahastatud teadlased arendasid Pennsylvania ja Šveitsi sünteetilise asendusvalgu, testides seda koertel ja hiirtel ning uurides seda rohkem inimestel. Richter tegi tihedat koostööd kõikide teadlastega, isegi kui testitud koerad nägid oma täielikku hammaste kogumit.
Tagasi lükati 2007. aastal, kui sünteetilise valgu valmistamise ettevõte osteti välja. Uurimine kestis kaks aastat. Lõpuks osales tervishoiuteenuste investeerimisühing ja töö jätkus.
2013. aasta septembris sai esimene laps Saksamaal asendusvalgu ravi. Teist raviti Kalifornias.
Uus lootus
Sarah Yaroch, 35, Waterford, Michigan, teadis, et tal on 50-50 võimalus sünnitada poiss hüpohidrootilise ektodermilise düsplaasiaga. Muteeritud geen kantakse läbi X-kromosoomi ja tema isal oli seisund. Tema kuueaastasel oli juba HED. (Spontaansed mutatsioonid võivad esineda ka perekondades, kellel ei ole haiguse ajalugu.)
Yarochil oli 20. veebruaril poeg Andrew. Ta nägi õhukest nahka tema lapse silmade, masendunud nina ja kitsa lõualuu ümber ning teadis kohe.
Yarochi õde oli kuulnud uue ravi testimisest ja otsis rohkem teavet. Ta õppis vastsündinuid, et nad peavad saama intravenoosse infusiooni esimese kahe elunädala jooksul; veel kaks infusiooni järgneva kahe nädala jooksul. Senised uuringud ei ole näidanud tõsiseid riske.
Yarochid pidid tegema geneetilise testimise kiireks tegutsemiseks, kahe vanema lapse korraldamiseks ja lähimasse uuringukohta jõudmiseks. Andrew oli oma esimese infusiooni 5. märtsil.
Nad teavad, et on võimalik, et ravi ei aita oma last, kuid see on algus, mis võib kaasa tuua oma lastelaste parema ravi.
"See on Andrew jaoks võimalus mitte ainult mõjutada meie perekonda ja meie laiendatud perekonda, vaid mõjutada kogu maailma, " ütles Robert Yaroch. "See võimalus ei tule tihti ja me tahtsime olla selle osa. Me tahame, et Andrew oleks selle osa."
Kui Mary Kaye Richter kuulis perekonda St Louisisse, et osaleda uuringus, pidi ta neid nägema, ütles ta. "Ma tahtsin neid kõiki kohtuda. Ma nii imetlesin, mida nad olid teinud."
Kuna lapsed, kelle seisund seisab, on nii silmatorkavalt sarnased, ütles Richter iga kord, kui ta näeb, et see on nagu oma poja nägu jälle. Elav mälestus oma hambaarstikabinetist väljaspool asuvast Charlie'st tuleb kiiresti tagasi. Nähes, et Andrew ütleb, on ta sarnane hetk, kui ta kunagi ei unusta.
"Mul oli nii uskumatu õnnistus olla seal, " ütles Richter, "ja et see arusaam, et meie jaoks 30-aastase aja eest alanud teekond võiks talle nii palju erineda."
- MCT koos personali kirjutajatega