Uue sünnieelse sõeluuringu abil saab kindlaks teha raseduse tüsistuste põhjused
Revolutsiooniline sünnieelne kromosoomide sõeluuring võiks olla võtmetähtsusega, et aidata vanematel leida tõsiseid rasedustõkkeid.
Revolutsiooniline sünnieelne kromosoomide sõeluuring võiks olla võtmetähtsusega, et aidata vanematel leida tõsiste rasedust komplikatsioonide, sealhulgas raseduse katkemise ja loote surma põhjuseid.
Maailma suurimas uuringus uurisid Murdochi lasteuuringute instituudi ja Illumina Põhja-California teenuste laboris Victorian Clinical Genetics Services uurijad 90 000 naise rasedust, kasutades eesrindlikku sünnieelse sõeluuringut.
Rasedad naised saavad juba kasutada mitteinvasiivset sünnieelset testi, mis pakub 99-protsendilist täpsust Down-sündroomi avastamiseks 10-nädalase raseduse ajal.
Ajalooliselt on meetod läbi vaadatud ainult kõige tavalisemate trisoomide puhul, mis on geneetiline haigus, mille puhul inimesel on kaks kromosoomi koopiat kahe asemel, keskendudes umbes kolmele viiele konkreetsele kromosoomile.
Suurel meditsiinilisel läbimurdel laiendasid teadlased traditsioonilist mitteinvasiivset sünnieelse vereanalüüsi ulatust, skriinides kuni 24 kromosoomi ja tuvastades haruldasi geneetilisi häireid.
"Mitteinvasiivse sünnieelse testi laiendamine kõikidele kromosoomidele võib anda naistele kunagi enne kättesaadavat teavet raseduse tervise kohta, " ütles dr Mark Pertile, Victorian Clinical Genetics Services juhataja reproduktiiv geneetika.
"Mida uurimistulemus puudus või nende kromosoomide täiendavad koopiad võivad põhjustada tõsiseid raseduse tüsistusi, sealhulgas raseduse katkemist, loote kasvu piiramist ja spontaanset loote surma."
Dr Pertile ütles mõnel juhul, et harvaesinev trisoomia ja mitte laps mõjutasid ainult platsentat, kuid see võib põhjustada tõsiseid probleeme raseduse normaalseks arenguks.
Raseduse ajal liiguvad platsentast ema vereringesse väikesed geneetilise materjali fragmendid.
Seda geneetilist materjali saab testida mitteinvasiivse sünnieelse testimise abil, et anda olulist teavet raseduse tervise kohta.
"See võib aidata arstidel jälgida rasedusi, millel on suurem risk tüsistuste tekkeks, nagu loote kasvu piiramine, ning võib samuti olla põhjuseks, miks mõned rasedused on viletsad, " ütles dr Pertile.
"See, mida me leidsime, oli see, et mõned patsiendid olid väga tänulikud, et leida põhjust, miks nende rasedused olid ebaõnnestunud."
Ta lisas, et arstid kasutasid skriiningut ka kromosoomitingimuste tuvastamiseks ja platsenta toimimise jälgimiseks, et vähendada riski emale ja lapsele.
Murdochi lasteuuringute instituut on ainus keskus maailmas, mis annab igal aastal täiustatud sõeluuringu umbes 15 000 naisele, kuid dr Pertile loodab, et see suureneb lähiaastatel.
Uuring viidi läbi kahes kliinilises laboris maailmas ja USAs.