Tay-Sachsi haigus imikutel

Sisu:

Käesolevas artiklis

• Mis on Tay Sachsi tõbi?
• Tay Sachsi tõve erinevad vormid
• Põhjused
• Sümptomid
• Diagnoosimine ja testid
• Ravi
• Ärahoidmine

Mõned lapsed võivad pärast nende sündi välja töötada harvaesineva geneetilise häire, mida nimetatakse "Tay-Sachs", mis hävitab järk-järgult neuronid või närvirakud ajus ja seljaajus ning põhjustab sageli puude või surma. See haigus ei ole ravitav. Siiski võib geneetilist testimist teha raseduse alguses, et seda kontrollida ja võtta vajalikke meetmeid. Teadlased uurivad luuüdi siirdamisi või geeniteraapiat, et leida selle häire raviks tulevikus.

Mis on Tay Sachsi tõbi?

Tay-Sachs on pärilik neurodegeneratiivne haigus, mis lastakse vanematelt üle lapsele. Laps saab selle haiguse, kui ta pärsib mõlema vanema geene. Imikutel on see haruldane ja progresseeruv haigus, millel on surmaga lõppenud tulemused. See käivitub siis, kui puudub heksosaminidaas A-ensüüm, mis vastutab rasva koostisosade lagundamise eest, mida nimetatakse gangliosiidideks. Gangliosiidid on närvisüsteemi ja aju normaalseks arenguks hädavajalikud. Tavaliselt lagunevad need heksosaminidaas A ensüümi abil sobiva tasakaalu säilitamiseks. Kuid Tay-Sachsi tõve korral puudub see ensüüm (mis on vajalik liigsete gangliosiidide eemaldamiseks). Selle ensüümi puudumine viib aju gangliosiidide akumulatsiooni, mis takistab närvide toimimist ja põhjustab häire sümptomeid.

Tay Sachsi tõve erinevad vormid

Tay-Sachsi haigusel võib olla palju vorme. Selle kõige tavalisem vorm on infantiilne, mis tavaliselt avaldub väikelastel umbes 6 kuu vanuselt pärast seda, kui nende areng aeglustub. Raske infantiilse vormiga lapsed elavad tavaliselt alles varases lapsepõlves.

Selle haiguse teised vormid on üsna haruldased. Tay-Sachsi tõve sümptomid võivad ilmneda teismelises vanuses 2 kuni 5 aastat, kuid on üldiselt kergemad kui infantiilses vormis. Sellist seisundit nimetatakse juveniilheksosaminidaasiks. Haiguse progresseerumine on üsna aeglane ja võib 5 kuni 15 aasta jooksul põhjustada surma. Samuti on selle haiguse hiline algus juveniilne või täiskasvanud. Selle sümptomid ilmnevad tavaliselt täiskasvanueas. Siiski on see väga haruldane ja vormis kõige leebem. Selle häirega inimeste eeldatav eluiga võib olla individuaalselt erinev.

Teine haiguse variatsioon on krooniline heksosaminidaas. Sümptomid võivad hakata näitama umbes 5-aastast vanust ja need ei pruugi tekkida kuni 20–30-aastastele. See on vormis pehmem.

Põhjused

Mõned haiguse põhjused võivad olla:

• HEXA (heksosaminidaasi A) geeni mutatsioon või muutus takistab kehal heksosaminidaasi A ensüümi tootmist. Selle ensüümi puudumine põhjustab närvisüsteemi toimimist mõjutava ja haigust põhjustava aju gangliosiidide kogunemise ajus.

• Juhul, kui laps pärsib kahte vigast HEXA geeni, millest igaüks on isa ja ema, arendab ta Tay-Sachsi. Juhul, kui laps saab ühe muteeritud geeni ja teine ​​normaalne geen, osutub ta kandjaks. Haigus ei pruugi teda mõjutada, kuid tal on vigane geen ja see võib tõenäoliselt edasi anda oma järglastele.

Sümptomid

Mõned tavalised Tay-Sachsi haiguse levinud sümptomid on:

• Üleliigne vastumeelsus valju müra suhtes
• Kuulmisvõime kaotus
• Perifeerse nägemise kaotus
• Lihaskrambid
• Lihaste nõrkus
• Vaimse funktsiooni vähenemine
• Silma arenev kirss-punane koht
• Ebaselge kõne
• Lihaste koordineerimise puudumine
• Koordineeritud liikumiste puudumine indekseerimise, ümberpööramise ja istumise ajal

Tay-Sachsi teiste vormide sümptomid

Tay-Sachsi haiguse teiste vormide sümptomid võivad inimeselt oluliselt erineda. Mõned neist võivad olla:

• Hingamis- ja neelamisraskused
• Ebakindel kõndimine
• Nägemise kaotus
• Krambid
• Paralüüs
• Kognitiivselt kahjustatud

Diagnoosimine ja testid

Prenataalsed testid, nagu koorionvillaste proovide võtmine (CVS), tehakse tavaliselt 10 kuni 12-nädalase rasedusnädala jooksul, mis hõlmab mõnede rakkude proovide eemaldamist platsentast kõhu või tupe kaudu, mis võib aidata Tay-Sachsi tõve diagnoosimisel. Amniotsentees on veel üks test, mis viiakse tavaliselt läbi umbes 15 kuni 20 rasedusnädalal; selle katse käigus võetakse ema kõhu kaudu läbi vedeliku, mis ümbritseb lootele nõela. See test võib näidata ka häire esinemissagedust. Vanemate geneetiline testimine toimub selleks, et teha kindlaks, kas nad on Tay-Sachsi tõve kandjad.

Kui laps näib olevat haiguse sümptomeid esile kutsunud, võib arst kõigepealt uurida perekonna ajalugu. Ta võib läbi viia ka lapse füüsilise kontrolli, et kontrollida kirsipunase täpi, mis on üks Tay-Sachsi häire iseloomulikest sümptomitest. Ta võib soovitada beebi kudede või vereproovide ensüümianalüüsi, mis uurib heksosaminidaasi A olemasolu ja taset, et kinnitada häire olemasolu. Tay-Sachsi tõve korral puuduvad tasemed või neid vähendatakse.

Ravi

Tay-Sachsi tõve raviks ei ole. Teatud ravimeetodid võivad siiski aidata selle sümptomitega toime tulla, krambivastased ravimid on kättesaadavad värinate kontrollimiseks. Muu toetav ravi võib hõlmata rindkere füsioteraapia kasutamist liigse lima moodustumise eemaldamiseks lapse kopsudest, et kergendada hingamisprobleeme.

Juhul, kui lapsel tekib söömise või vedeliku neelamise raskus, võib arst soovitada gastrosoontoru - toiteseadet, mida saab lapse nina kaudu maosse jõuda. Alternatiivselt võib ka söögitoru sattuda toruga, mis võimaldab kirurgilist manustamist. Haigestunud laps võib saada mõningast mugavust füüsilise ravi või massaaži tõttu, mis aitab säilitada liigeste ja lihaste paindlikkust, et edendada võimalikult palju liikumist.

Ärahoidmine

Võib olla raske takistada infantiilse Tay-Sachsi tõve esinemist, kuna see on pärilik. Haiguse kandjate avastamisel võib osutuda kasulikuks rasedate skriinimiskatsete nagu amniotsentseesi või CVS. Diagnostilised vereanalüüsid on veel üks viis teada saada, kas vanemad on mõlemad vedajad või mitte. Kui haigus on diagnoositud, võite küsida oma arstilt, mida saab teha.

Kui teil on Tay-Sachsi häire perekondlik anamnees ja kavatsete lapsi saada, on soovitatav, et te lähete geneetilisele nõustamisele ja geneetilisele testimisele. Tay-Sachsi tõve ja nende perekondade puhul on olemas palju palliatiivseid raviprogramme, mis aitavad tagada vajalikku tuge ja elukvaliteeti.