10 fakti sünnieelse geneetilise testimise kohta

Sisu:

Sünnieelne geneetiline testimine võib olla väga segane ja emotsionaalne. Houstoni Texase Ülikooli meditsiinikooli sünnieelsete geneetiliste nõustamisteenuste direktori Jennifer Hoskoveci abiga on siin mõned vastused kõige raskematele küsimustele, mida vanemad esitavad.

1. Vedaja sõeluuringut saab teha enne rasedust

Kandja sõeluuring on tavaline vereanalüüs, mida saab teha naisel enne rasestumist või raseduse ajal ja millega tehakse retsessiivsete seisundite ja haiguste uuringud. Kandjate sõeluuringuid on erinevaid "paneele" ehk partiisid, sõltuvalt etnilisest taustast. Kui naine on kandja sõeluuringus positiivne, pakutakse sama testi ka isale. Kui ka isa testid on positiivsed, on tõenäosus, et lootel on see seisund 25 protsenti. Järgnevate testide ja laiendatud kandja sõeluuringute arutamiseks pöörduge oma arsti või geeninõustaja poole.

2. Esimese ja teise trimestri testid on tavapraktika

Nageli poolläbipaistvuse test pakutakse raseduse esimesel trimestril. Veretöö ja ultraheli abil hinnatakse seda testi Downi sündroomi, aga ka muude raskemate ja vähem levinud kromosoomi kõrvalekallete riskide osas. Kui esimesel trimestril ei tehta suukaudse poolläbipaistvuse testi, pakutakse teisel trimestril "nelja ekraaniga" vereanalüüsi. Need standardsed testid ei kujuta ohtu rasedusele. Nende testide kohta lisateabe saamiseks pöörduge oma arsti või geeninõustaja poole.

3. Amniotsenteesi proovid amnionivedelikust

Amniootsenteesi pakutakse tavaliselt 16. ja 24. nädala vahel naistele, kellel on suurenenud risk kromosoomihäirete või muude geneetiliste seisundite tekkeks perekonnaloo, emade vanuse või ebanormaalse tuharade poolläbipaistvuse või nelikukraani tõttu. Amniootsenteesi teostamiseks sisestatakse nõel ema kõhu, et saada amnionivedeliku proov lapse ümber. Seda proovi kasutades saavad arstid täpsemat teavet. See on diagnostiline test ja raseduse korral võib tüsistus olla 1/3% või vähem. Tüsistused võivad hõlmata verejooksu, vedelikku või raseduse katkemist. Mõnes piirkonnas ei pruugi amniotsenteesi pakkuda, seetõttu peate lisateabe saamiseks nõu pidama oma arsti või geeninõustajaga.

4. Kroonilise Villuse proovivõtmise (CVS) testid Platsenta kude

CVS juhtub 11. ja 13. nädala vahel - varem kui amnio, mida mõned naised eelistavad. CVS on samuti invasiivne test, kuid amnionivedeliku proovide võtmise asemel võtab proovid platsenta kude. CVS-i saamise põhjused hõlmavad varasemat raseduse normist kõrvalekaldumist, perekonnaanamneesi, mis sisaldab geneetilisi seisundeid, ebanormaalset esimese trimestri sõeluuringu tulemust või üle 35-aastase emaks saamist. CVS kujutab rasedusele väikest riski kuni 1% või vähem, sõltuvalt praktiseerijast. Tüsistused võivad hõlmata verejooksu, vedelikukaotust või raseduse katkemist. CVS on saadaval ainult teatud piirkondades. CVS-i kohta lisateabe saamiseks pidage nõu oma arsti või geeninõustajaga.

5. Mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT) on uusim test

NIPT on uus (2011. aasta sügise seisuga) vereanalüüs, mida saavad naised alustada üheksa rasedusnädalaga. NIPT, tuntud ka kui rakuvaba DNA sõeluuring, mõõdab loote DNA-d ema vereringes ja suudab tuvastada spetsiifilisi kromosoomi kõrvalekaldeid nagu trisoomia 13 ja trisoomia 18. NIPT eelised on see, et see on mitteinvasiivne ja on näidanud suuremat täpsuse määra. kui esimese ja teise trimestri ekraanid. NIPT-iga pole mingeid riske, kuid on ka piiranguid. See on sõeluuring, mitte diagnostiline test nagu amniootsentees või CVS ning positiivse tulemuse saamiseks võivad naised nõuda täiendavat testi. NIPT kohta lisateabe saamiseks pöörduge oma arsti või geeninõustaja poole.

6. Suukaudse glükoositaluvuse testid on standardsed

Suukaudne glükoositaluvuse test on ette nähtud rasedusdiabeedi jaoks, mis naistel areneb raseduse ajal. Rasedusdiabeet esineb ainult neil naistel, kellel ei ole rasedust enne diabeeti. Testi tehakse raseduse 24. ja 28. nädala vahel ning see hõlmab glükoosivedeliku joomist, millele järgneb vereproov 60 minutit hiljem. Kui veresuhkur on liiga kõrge, annab arst teile pikema, teise testi; on võimalik esimene sõelumine ebaõnnestuda ja teisel siis täiesti hea olla. Kui rasedusdiabeet jääb ravita, võib see lootele põhjustada selliseid ohtusid nagu liiga suureks kasvamine, sünnitusprobleemid või täiendavad probleemid pärast sünnitust. Seda testi pakutakse kõigile rasedatele.

7. Anatoomia skannimine (ultraheli) Mõõtke beebi - ja sõrmede ning varvaste loendamist

20 nädala pärast pakub arst tõenäoliselt anatoomia skaneerimise. See ultraheli annab hooldusteenuse osutajale võimaluse näha last ja kontrollida tema mõõtmisi ning otsida kehas esinevaid kõrvalekaldeid, sealhulgas südame keerulisi piirkondi. Sõltuvalt arstist võib ultraheli pakkuda iga kuu pärast 20. nädalat või ainult raseduse lõpupoole. Rääkige oma arstiga teile kättesaadavate skaneeringute sagedusest. Enamik uuringuid näitab neid skaneeringuid ohututena, kuid mõne uue teaduse väitel on mõistlik piirata tarbetuid skaneeringuid; tee oma uurimistööd.

8. Kes on ohus, areneb alati

Kõrgeima riskiga olukorrad on need, kellel on geneetiline haigus perekonnas, need, kellel on olnud raseduse probleem või kellel on olnud raseduse katkemist. Need kriteeriumid on hakanud ületanud üle 35-aastase ema tähtsust. Arstid eemalduvad etnilistest vedajatest läbivaatusest, kuna etnilist päritolu on üha raskem määratleda. Sirprakuline aneemia on Aafrika ameeriklastel endiselt tavalisem. Tay-Sachs, perekondlik düsautonoomia, Canavani tõbi ja tsüstiline fibroos on Ida-Euroopa taustaga Aškenazi juutidele tavalisemad. Teabe arenedes peaksite oma arsti või geneetikanõustajaga rääkima.

9. Geneetilisi teste ei nõuta

Vanematele pakutakse geenitesti, kuid nad peavad otsustama, kui palju teavet nad beebi kohta soovivad ja kuidas seda kasutada. Vanemad valivad sageli geneetilise testimise, et valmistuda raseduse või rasedusejärgsete perioodide ajal komplikatsioonideks. Arstid ja geneetilised nõustajad on vanemate abistamisel kriitilised, pakkudes ressursse, saatekirju ja tasakaalustatud teavet. Nende testide väljatöötamisel on oluline kindlaks teha, kus teie arst asub. Kui teie arstil pole geneetilist nõustajat, kelle juurde teid suunata, võite minna Riikliku Geneetiliste Nõustajate Ühingu veebisaidile NSGC.org ja sisestada oma sihtnumber.

10. Kindlustus ei hõlma alati geneetilist testimist

Geneetilise testimise kindlustuskaitse sõltub suuresti teie tehtavatest testidest ja teie kindlustusandjast. Rutiinsed geneetilised testid, nagu näiteks kandja skriinimine, nisaalläbipaistvus ja nelikanalüüs, on tavaliselt mingil määral kaetud. Uuemad testid, näiteks NIPT, ei pruugi olla hõlmatud. Paljud arsti kabinetid võivad olla tuttavad iga kindlustuspoliisi juhistega, kuid perekonnad võivad soovida ise uurida, kas neil on geneetilise sõeluuringu poliitika.