Geneetiline nõustamine - kiire juhend vanemate jaoks
Käesolevas artiklis
- Mis on geneetiline nõustamine?
- Geneetilise nõustamise põhjused
- Geneetiliste spetsialistide kohta
- Mis toimub nõustamisseansi ajal?
- Mis toimub pärast istungit?
- Testi tulemused
- Kuidas leida geneetilist nõustajat?
Kui te olete esimest korda vanemad, peate võib-olla läbima mõned testid, et tagada teie lapse tervislik sündmus ja meditsiinilised komplikatsioonid. Geneetilist nõustamist võib teile soovitada, mis võib hõlmata teste, mis aitavad teil hinnata teie tervist ja teie partneri tervist. Geneetilist nõustamist tehakse selleks, et teha kindlaks kõik riskid, mis võivad teie lapsele pärast sündi mõjutada.
Mis on geneetiline nõustamine?
Lihtsamalt öeldes näitab geneetilise nõustamise määratlus, et see hõlmab meditsiinitöötajate kohtumist, kes võivad läbi viia erinevaid geneetilisi teste ning uurida ka üksikasjalikult teie perekonna tervisekontrolli ja tervisekäitumist. Nõustamise eesmärk on välja selgitada, kas teie või teie abikaasa geenid sisaldavad häireid, mis võivad teie lapsele üle minna. Seetõttu ei saa geneetilise nõustamise tähtsust õõnestada, sest see on kasulik vahend igasuguste komplikatsioonide tuvastamiseks, mis võivad teie lapsel vigaste geenide tõttu tekkida.
Geneetilise nõustamise põhjused
Meie keha geenid sisaldavad teavet selle kohta, kuidas meie keha peaks kasvama ja toimima. Mõnikord saavad need geenid vigaseks ja nad saadetakse vanematelt oma lastele, põhjustades kaasasündinud häireid ja arenguprobleeme. Geneetiline nõustamine võib tuvastada selliste defektide võimalikkuse isegi enne ravi alustamist. Geneetilise nõustamise läbiviimiseks on mitmeid põhjuseid, siin on mõned neist:
- Kui te olete vanem ema: naised, kes rasestuvad 35-aastaselt või hiljem, sünnivad tõenäoliselt kaasasündinud haigustega imikutele kui nooremad.
- Kui teil on geneetiline häire või teil on geneetilise häirega laps: Mõned geneetilised seisundid või häired töötavad peredes. Seega, kui perekonnas esineb mõningaid geneetilisi häireid, nagu tsüstiline fibroos, Clift-suulae või huule, sirprakulised haigused jne, peaksite tegema geneetilise nõustamise.
- Kui teie partner on teie esimene sugulane või vere sugulane: vere-sugulased on need, mis on seotud sünniga, mitte abieluga, ja kui teie ja teie partner on vere-sugulased, vajate geneetilist nõustamist.
- Kui teil on olnud nurisünnitus: Teil võib tekkida geneetilise nõustamise seanss, kui teil on olnud raseduse katkestusi või kui teie laps suri pärast sündi.
- Kui teie vastsündinud lapse sõeluuringud näitavad mingeid geneetilise häire märke: lapsi skriinitakse enne haiglast sünnist lahkumist. Kui teie lapse sõeluuringud näitavad mingeid geneetilisi või harvaesinevaid seisundeid, võidakse teile soovitada geneetilist nõustamist.
- Kui teie sünnieelsed testid või ultraheliuuringud näitavad mingeid geneetilise talitluse sümptomeid: arst võib teile soovitada geneetilise nõustamise sessiooni, kui teie sünnieelse külastuse või ultraheliuuringu käigus on tehtud mingeid tähelepanekuid (geneetiline rike).
Teie elustiil, töö või haiguslugu võivad samuti põhjustada teie sündimata lapsele geneetiliste häirete tekkimise ohtu. Kahjulike kemikaalide töötlemine, narkootikumide sõltuvus või teatud ravimite pikaajaline kasutamine jne võivad põhjustada teie lapsele geneetilisi probleeme.
Geneetiliste spetsialistide kohta
Geneetilised spetsialistid koosnevad kliinilistest geneetikutest ja geneetilistest nõustajatest. Need spetsialistid töötavad koos meeskonnana. Nad aitavad diagnoosida probleeme ja pakuvad erinevaid lahendusi olukorra lahendamiseks.
Kliinilised geneetikud
Kliinilised geneetikud on geneetika spetsialistid, kellel on meditsiiniline kraad ja spetsialiseeritud koolitus geneetika alal. Nad on arstid, kes aitavad paaridel teada oma geneetilistest tingimustest ja teostavad mitmesuguseid lab teste, et mõista nende geneetilise häire põhjust. Nad õpetavad paarile ka seda, kuidas konkreetne geneetiline seisund või häire võib mõjutada nende sündimata last ja soovitada erinevaid ravivõimalusi.
Geneetilised nõustajad
Geneetilised nõustajad on geneetilised spetsialistid, kellel on spetsiaalne koolitus, et aidata inimestel oma geneetilisi tingimusi toime tulla ja mõista. Need spetsialistid pakuvad geneetiliste häiretega inimestele tuge ja nõu.
Mis toimub nõustamisseansi ajal?
Nõustamisseansi ajal arutab geneetiline nõustaja teie ja teie partneriga teie seisundist. Teile võidakse rääkida tõenäolistest geneetilistest häiretest või defektidest, mida teie laps võib sündida. Samuti peate nõuandjaga üksikasjalikult arutama oma arsti ja perekonna ajalugu. Siin on, mida teie geneetilise nõustajaga nõustamistöö käigus oodata:
- Teil võib olla nõu erinevate testide ja ravivõimaluste kohta, nagu teie geneetilised komplikatsioonid. Teile võidakse ka rääkida erinevatest võimalustest.
- Teie nõustaja võib teie geneetilist komplikatsiooni üksikasjalikult ja lihtsustatud keeles selgitada.
- Te võite teha teadliku otsuse erinevate teile kättesaadavate ravivõimaluste kohta.
- Lisaks oma meditsiinilisele ja perekonnaelule võib teil küsida, kas teil on kokkupuude mürgiste ainetega.
- Teie nõustaja võib Teilt küsida mis tahes ettenähtud ravimeid, mida te võite võtta või olete võtnud. Soovitatav on, et retsepti saaksid endaga kaasa võtta.
Nõustaja võtab kõik sinu esitatud andmed omaks ja annab teile oma võimalused. Nõustamisseanss võib mõnel juhul kesta kuni 20 minutit kuni tund või kauem.
Mis toimub pärast istungit?
Pärast oma istungit geneetilise nõustajaga võidakse teile anda kokkuvõtlik kiri või ettekanne istungist. Kiri võib saata ka teie arstile. Kui teie nõustaja leiab, et seda vajate, võidakse teid suunata kogukonna ressurssidele. Kui tekib vajadus või kui teie nõustaja peab seda vajalikuks, võidakse teil pöörduda rohkem sünnieelse sõeluuringu poole.
Testi tulemused
Teie geneetilise testi tulemused võivad olla negatiivsed, positiivsed või ebaselged. Testitulemuste võtmise aeg võib erineda testitüübi ja teie tervishoiuasutuse kohta. Te võite arutada oma geneetilise nõustaja, arsti või meditsiinigeneetikuga, millal oodata oma testi tulemusi.
Positiivsed testitulemused: Võimalikud vanemad tunneksid loomulikult muret, kui testid on positiivsed, sest see näitab geneetilist häiret või defekti, mida teie laps võib sündida. Kuid positiivne test aitab teil kindlaks määrata õige ravikuuri ja juhtimiskava. Teie arstlik geneetik aitab teil hinnata sünnituse järgselt teie lapse geneetilise defekti või häire riski tõenäosust. Arst võib teid juhtida, kui vajate looteoperatsioone, et parandada mõningaid sünnidefekte. Rasketel juhtudel võidakse teile öelda, et te lõpetate raseduse.
Negatiivsed testitulemused: Mõnikord jääb geneetilise testimise käigus muteerunud geen märkamatuks. Kuigi te võite tunda end kergendatuna ja on kindlasti veenev, et te ei pruugi oma lapsele mingit geneetilist defekti läbida, pole 100% kindel, et teil või teie lapsel ei ole geneetilist häiret. Katse autentsus sõltub ka testitavast seisundist ja sellest, kas geenimutatsioon esines üheski pereliikmes.
Keerulised testitulemused: Mõnikord võivad geneetilise testi tulemused olla ebatäpsed, sest testid ei anna nõutavat teavet. Meditsiinigeneetikutel võib olla raske eristada kahjutut geeni ja haigust põhjustavat geeni. Sellistes olukordades või tingimustes võib osutuda vajalikuks uuesti katsetamine või järelkontroll.
Kuidas leida geneetilist nõustajat?
Kui teie ja teie partner teavad geneetilisi defekte, siis võib olla rahulik, et võtate ühendust geneetilise nõustajaga. Kui te tunnete, et informatiivne sessioon võib teile kasulik olla, võite oma arstiga nõu pidada või rääkida. Üldiselt võib arst teid juhendada geneetilisele nõustajale, keda arst võib teada või töötab. Võite külastada ka oma piirkonna meditsiinikooli või meditsiinikolledžit, et anda teile teavet oma läheduses asuvate spetsialistide kohta. Samuti võite sisse logida mis tahes veebipõhisele meditsiinilisele veebisaidile, mis võib teie asukohariigi nõustaja kohta juhendada. Geneetilise nõustamise eelised ulatuvad kaugemale seisundi mõistmisest; see võib samuti aidata teil seda vastu võtta ja tulevikku planeerida.
Parim on saada geneetiline nõustamine enne rasestumist. Kui teie testitulemused näitavad mingit geneetilist defekti või häireid, võite võtta erinevaid viise, näiteks:
- Doonormunade või doonori spermide kasutamine raseduse ajal
- Implantaadieelse diagnoosi valimine
- Vastuvõtmine
- Teie lapse sĂĽnnitamise riski valimine
Kuid kui te olete rasestumise järel tekitanud vigased geenid, on geneetiline nõustamine väga tõhus, et valmistada teid ette olukorra tõttu tekkivatele väljakutsetele. See annab teile ja teie perele olukorra lahendamiseks vajaliku toetuse.