Sünnitus beebi koos sündroomiga

Sisu:

Käesolevas artiklis

Mis on Down'i sündroom?
Down'i sündroomi tüübid
Down-sündroomiga lapse sünnituse riskitegurid
Kasvav Down'i sündroomiga
Downi sündroomi sümptomid
Down'i sündroomi sõelumine
Down'i sündroomi omadused
Downi sündroomi ravi
Kuidas vältida Down'i sündroomi?
Downi sündroomi diagnoosimine
Lapse eest hoolitsemine Down'i sündroomiga
Baby Health Care'i nõuanded
Down'i sündroomi kasvuflaasid lastele

Raseduse sõeluuringud on nüüd võimaldanud paaril teada saada, kas nende lapsel on Down'i sündroomi oht. Kuigi uudis, et teie laps võib sündida, on kurblik, on oluline mõista erinevaid probleeme, mida lapsed langevad Down'i sündroomi kogemusega ja kuidas neid tõhusalt lahendada.

Mis on Down'i sündroom?

Down'i sündroom on geneetiline seisund, kus laps on sündinud 21. kromosoomi lisakoopiaga. See täiendav kromosoom muudab lapse arengu vaimselt ja füüsiliselt. Nagu DSE (Down'i sündroomi haridus rahvusvaheline) puhul, mõjutab see seisund 1 kuni 400 1-st 1500-st sündinud lapsest, sagedus on riigiti erinev.

Down'i sündroomi tüübid

On mitmeid erinevaid Downi sündroomi, mis võivad lapsi mõjutada. Oluline on, et te õpetaksite neid ja tuvastaksite Down'i sündroomi varaseid märke imikutel. Down'i sündroomi tüübid on järgmised:

1. Trisoomia 21

Trisoom 21 moodustab 95% Down'i sündroomi juhtudest. Trisomy 21 puhul põhjustab rakkude jagunemise anomaalia, mida nimetatakse "mitte-disjunktsiooniks", kolm kromosoomi 21 koopiat embrüos.

See juhtub ravi ajal või enne seda, kui 21. kromosoomi paar ei eraldu spermas ega munas. See täiendav kromosoom kordub kõigis keha rakkudes.

2. Mosaicism

Mosaicismi leiab alles umbes 1% kõigist Down'i sündroomi juhtudest. See on seisund, kus on nii normaalsete 46 kromosoomiga rakkude kui ka 47 kromosoomi omavate ebanormaalsete rakkude segu. 47 kromosoomiga rakkudel on kromosoomi 21 täiendav koopia.

3. Tõlkimine

Translokatsiooni võib leida 4% Down'i sündroomi juhtudest. Siin katkeb osa kromosoomist 21 ja läheb teise kromosoomi külge. Selle ekstra täis- või osalise kromosoomi 21 olemasolu põhjustab häire.

Down-sündroomiga lapse sünnituse riskitegurid

Teatavad asjaolud võivad kaasa tuua Downi sündroomiga lapse sünnitamise riski. Peamised riskitegurid on järgmised:

1. Emade vanuse edendamine

Uurijad usuvad, et vanemad naised on Down-sündroomiga lapsele suurema riskiga. Seda seetõttu, et vanemate naiste munadel on suurem oht ebakorrektse rakkude jagunemiseks.

Diagrammi, mis on esitatud National Down'i sündroomiühingu (NDSS) järgi, võib kirjeldada järgmiselt:

30-ndatel naistel on 1-l 1000-st võimalus sünnitada Down'i sündroomiga laps
35-ndatel rasedatel on 1-ndal 400-ga võimalus sünnitada Down'i sündroomiga laps
42-ndatel rasedatel on 1/60 võimalus sünnitada alla Down'i sündroomiga laps
Naised, kes on rasedad 49-ndatel, saavad 1/12-st võimalust sündida Down'i sündroomiga laps

2. Geneetilise translokatsiooni kandjad

Downi sündroomi võib nii ema kui ka isa edasi anda lastele, kui üks neist on geneetilise translokatsiooni kandjad. Haiguse või haigusseisundi kandja ei kannata haiguse või terviseseisundi all, vaid kannab selle tekitamise eest vastutava geeni "vigase" koopia. Kui selline isik saab vanemaks, on tõenäoline, et laps võib haiguse all kannatada või saada lapsena, nagu vanem.

3. Laste sündimine Down'i sündroomiga

Vanematel, kellel on juba Down'i sündroomiga laps või kes on ise mõne kromosomaalse anomaalia kandja, on suurem oht, et teise lapsega kaasneb Down'i sündroom.

Tüsistused

Downi sündroomiga sündinud väikelastel on tavaliselt mitu terviseprobleemi:

Südamepuudused

Umbes poolel Down'i sündroomiga sündinud lastel on mingi kaasasündinud südamepuudulikkus. Mõned neist defektidest võivad isegi tuvastada sünnieelse ultraheli ajal. Kui südamepuudulikkus tuvastatakse, võib laps esimese kolme kuu jooksul läbi viia regulaarset ehhokardiograafiat.

Seedetrakti puudused

Seedetrakti defektidega laps võib esineda kõrvalekalletena:

Sooled - põhjustavad tõsist oksendamist
Söögitoru - põhjustab sagedast lämbumist, kui see on valesti ühendatud toruga
Anus - suletud anal avamine. Üheks selliseks tingimuseks on Hirschsprungi haigus, kus soole närvi tõttu on väljaheide väljaheitmine keeruline. See mõjutab 2-15% Down'i sündroomiga imikutest

Lapsel võib tekkida ka seedehäireid nagu seedetrakti ummistus ja kõrvetised (gastroösofageaalne refluks) või tsöliaakia.

Immuunsüsteemi häired

Downi sündroomiga väikelastel on suurem risk autoimmuunhaiguste tekkeks, mis võivad viia immuunsüsteemi kõrvalekaldumiseni. See tähendab, et neil on suurem oht nakatuda haigusi kui tavalised lapsed.

Silma probleemid

Enamik Down'i sündroomiga imikutest seisab silmitsi mingi silmaprobleemiga, mis ulatub kergest (pisaravoolu ummistus) kuni tõsiste (katarakti) probleemideni. Lapse silmaarsti poole pöördumist soovitatakse võtta üks kord ühe või kahe aasta jooksul.

Kuulmiskaotus

Downi sündroomiga imikud võivad kalduda kõrvainfektsioonidele, kuna neil võivad olla suhteliselt kitsad kõrvakanalid.

Uneapnoe

Downi sündroomiga lastel ei ole hästi arenenud pehmeid kudesid ja skelette. See võib takistada nende hingamisteid, raskendades nende hingamist. Kuna nad ei saa piisavalt hapnikku, mõjutab see une ja võib põhjustada selliseid ebamugavusi nagu uneapnoe. Uneapnoe on haigus, kus kannatanud isikutel on une ajal raske hingata, mille tagajärjeks on madal hingamine või vahelduvad pausid hingetõmbe vahel.

Rasvumine

Downi sündroomiga lastel on suurem rasvumise oht kui tavalistel lastel.

Seljaaju probleemid

Lapsel võib olla kaela top 2 selgroolülide ebaühtlus, mis põhjustab seljaaju tõsise vigastamise ohtu kaela üleeksplineerimisel.

Dementsus

Lapsel on suurenenud risk dementsuse ja Alzheimeri tõve tekkeks, kui ta vanuse järgi areneb.

Kilpnäärme talitlushäired

Umbes 10% -l Down'i sündroomiga lastel on kilpnäärme talitlushäire.

Eespool mainitud terviseprobleemid võivad tunduda tõsised, kuid neid saab hoolikalt ja hoolikalt ravida. Peaksite meeles pidama, et Down'i sündroomiga inimeste oodatav eluiga on varasemate aegadega võrreldes kasvanud tohutult üle 60 aasta.

Kasvav Down'i sündroomiga

Down'i sündroomiga kasvava lapse elu saab täis huvitavaid võimalusi mängida, suhelda ja liikuda oma esimestel eluaastatel. Vanuse tõttu paistavad nad silma kõigis valdkondades ja arendavad usaldust inimestega suhtlemiseks.

Down'i sündroomiga lastel on nagu teised tavalised inimesed ka individuaalsed huvid, tugevad küljed, anded ja vajadused. Iga laps areneb erinevas tempos ja erinevalt, toetades ja sotsiaalselt kaasatuna oma koolidesse, peredesse ja kogukondadesse.

Nende isiksused võivad olla unikaalsed. Nad võivad olla rahulikud või ärevused, seltskondlikud või häbelikud ning kergesti hallatavad või raskesti hallatavad. Neil võib olla intellektuaalsete piirkondade puhul kerge kuni mõõdukas tulemus, kuid sageli võib see olla lapse arusaam, loovus ja arukus.

Arusaamine ja toetus kogukondadest, noored täiskasvanud, kellel on Down'i sündroom, paistavad silma ka nendel aladel, mida neist ei oodata. Nad omavad sisukaid töökohti, haldavad oma majapidamisi hästi ja panustavad võrdselt nende kogukondadesse, kus nad elavad. Üsna sageli seisavad nad silmitsi väljakutsetega, mida nad ületavad viisil, mis võib innustada teisi.

Downi sündroomi sümptomid

Puuduvad spetsiifilised sümptomid, mis viitavad sellele, et te kannate Down'i sündroomiga last. Seda võib hinnata teatud skriinimisega raseduse varajases staadiumis. Need sisaldavad:

Down'i sündroomi sõelumine

Sõelumise testide eesmärk on anda hinnang loote sündroomi tõenäosuse kohta. Need on kulutõhusad ja kergesti teostatavad ning aitavad vanematel otsustada, kas teha diagnostilisi teste.

Sõelumiskatsed hõlmavad järgmist:

1. Nuchal translucency Testing

See test viiakse läbi 11 kuni 14 rasedusnädalal.
Ultraheli abil mõõdetakse areneva lapse kaela taga asuvate kudede viskoosse tühja ruumi (Down'i sündroomiga lapsel on selles ruumis kogunenud vedelik, mis muudab selle tavalisest suuremaks).
Sellele testile järgneb tavaliselt ema vereanalüüs.

2. Kolmekordne ekraan / neljakordne ekraan

Seda testi nimetatakse ka „mitmekordse markeriga testiks” 15 kuni 18 rasedusnädala jooksul.
See katse mõõdab normaalsete ainete hulka ema veres.
Kolmekordne ekraani test 3 markerile, samas kui neljakordsed testid täiendavad markerit.

3. Integreeritud ekraan

See skriinimine ühendab esimesel trimestril tehtud testide (NTT-ga või ilma) ja teise trimestri testist saadud vereanalüüside tulemused, andes vanematele kõige täpsemad tulemused.

4. Geneetiline ultraheli

See katse tehakse 18 kuni 20 nädalat.
Üksikasjalik ultraheli koos vereanalüüsidega kontrollib loote füüsilisi tunnuseid või kõrvalekaldeid, mis on seotud Down'i sündroomiga.

5. Rakuvaba DNA

See on vereanalüüs, mis analüüsib ema veres leitud loote DNA-d.
Seda tehakse esimese trimestri jooksul.
See test tuvastab trisoomia 21 täpselt.
Test on spetsiaalselt ette nähtud naiste jaoks, kellel on kõrge risk, et laps saab alla suruda Down'i sündroomiga.

Downi sündroomiga sündinud lastel on tavaliselt sümptomeid, mida võib näha ainult nende algstaadiumis.

Down'i sündroomi varaseid märke imikutel võib tuvastada allpool loetletud omaduste järgi:

Lame nägu
Väike pea
Väljaulatuv keel
Lühike kael
Ülespoole kallutatud silmad
Ebatavaliselt kujundatud kõrvad
Üksikud kortsud peopesas
Kehv lihaste toon

Down'i sündroomi omadused

Beebi sündroomiga lapsed võivad näidata kõiki emotsioone. Nad võivad olla loomingulised, kujutlusvõimelised ja teatud füüsikalised atribuudid:

Kehaomadused

Madal lihastoon: seda seisundit nimetatakse ka hüpotooniaks, kus laps tunneb end lonksena
Lühike kõrgus
Lühike ja lai kael, millel on liigne rasv ja nahk
Ühekordne palmavärv, st üks palm
Lühikesed käed ja jalad
Suur varvake suure varba ja selle külgneva varba vahel

Näo omadused

Mandlikujulised, ülespoole kallutatud silmad
A nina silla, st nina ja silmade vaheline lame pind
Ebakorrapärased või kõverad hambad, mis võivad tulla hilja ja erinevas järjekorras
Väikesed kõrvad peas
Väljaulatuv keel
Ebakorrapärase kujuga suu, kus suu ülemine suu on allapoole suunatud

Downi sündroomi ravi

Ravi sõltub tavaliselt lapse füüsilistest tervisehäiretest ja intellektuaalsetest väljakutsetest, mis seisavad silmitsi erinevate eluetappidega.

Vastsündinud mured

Umbes 40–50 protsendil Down'i sündroomiga vastsündinutest on südamepuudulikkus.
Vastsündinutel peaks olema südame kontroll elektrokardiogrammi ja ehhokardiogrammi abil. Kui leitakse südamepuudulikkus, tuleb laps pöörduda lapse kardioloogi poole.

Imiku probleemid

Imikutel võib tekkida neelamisraskusi, ummistusi soole liikumisel, silmahaigusi, nagu katarakt või silmad. Need probleemid võivad tekkida õige ja õigeaegse operatsiooniga.
Väike kilpnäärme tase on imikute seas üsna tavaline. Seega tuleb läbi viia iga-aastased kilpnäärme testid.

Varajase lapsepõlve probleemid

Lapsed võivad esineda sagedased külmad, sinuse ja kõrvapõletikud. Sellised juhtumid nõuavad varajast ja agressiivset ravi.

Enamik lapsi vajab kõne- ja füüsilist ravi, et suurendada nende arengut nende kasvamisel. Hiljem võivad nad vajada tööteraapiat, mis aitaks neil õppida tööoskusi ja elada iseseisvalt.

Kuidas vältida Down'i sündroomi?

Teadusuuringud viitavad kolmele peamisele ennetusstrateegiale:

1. Foolhappe lisamine

Uuringud näitavad, et Down'i sündroomi ja närvitoru defektide vahel võib olla seos. Foolhappe lisandid aitavad vältida närvitorude defektide tekkimist imikutel ning vähendada süünõude tekkimise ohtu.

2. Vanemaealise paljunemise vältimine

Üle 35-aastastel naistel on Down-sündroomiga lastel suurem risk sünnitada.

3. Geneetiline diagnoos

Soovitatav on, et paarid, kellel on kõrge risk, et laps sattuks alla Down'i sündroomiga, läbivad implantatsioonieelse geneetilise sõeluuringu.

Downi sündroomi diagnoosimine

Diagnostilised testid on täpsed, et avastada, kas lootel on Down'i sündroom. Need on emaka sees läbi viidud invasiivsed testid, millel on suur raseduse katkemise, enneaegse sünnituse ja loote kahjustamise oht. Seega soovitatakse neid teste enamasti 35-aastastele ja vanematele naistele või neile, kellel on skriiningtestide ebanormaalsed tulemused.

Diagnostilised testid hõlmavad järgmist:

1. Chorionic villus proovivõtmine

Seda tehakse 8 kuni 12 nädalat.
Emakakaela või kõhuga sisestatud nõela kaudu saadakse väike platsenta proov.

2. Amniotsent

Seda tehakse 15-20 nädalat.
See hõlmab väikese koguse amnionivedeliku analüüsi, mis on saadud kõhuga sisestatud nõelast.

3. Perkutaanne embleemne vereproovide võtmine

See test viiakse läbi 20 nädala pärast.
See hõlmab nabanööri vereproovi analüüsi, mis on saadud kõhuni sisestatud nõela kaudu.

Downi sündroomi diagnoositakse isegi pärast sündi teatud füüsikaliste omaduste tõttu. Vere- või koeproov värvitakse, et kontrollida nende arvu, kuju ja suuruse järgi rühmitatud kromosoome.

Lapse eest hoolitsemine Down'i sündroomiga

Lapse kasvatamine Down'i sündroomiga on keeruline ja tasuv. Sinu tee võib teistest vanematest erineda, kuid teekond annab teile lugematuid mälestusi ja täidab oma elu tingimusteta armastusega.

Uurige oma lapse varajase sekkumise programme, kus neile pakutakse spetsiaalseid programme ja stimuleerimist keele, motoorsete, eneseabi ja sotsiaalsete oskuste arendamiseks.
Olge sotsiaalselt aktiivne, sest see aitab lapsel sotsiaalselt kasvada ja julgustab teda mitmesugustes tegevustes osalema.
Julgusta oma last olema sõltumatu. Teie toetus ja mõni praktika õpivad teie lapsi tegelema igapäevaste ülesannetega, nagu kaste, hügieeni juhtimine, pakkimine, toiduvalmistamine ja pesu tegemine.
Teie laps jõuab kõigisse kasvunäitajatesse, st jooksvalt, kõndides ja rääkides, kuid hilinenud tempos võrreldes teistega. Oluline on, et te keskenduksite oma arengu ja mitte vanusele.
Oodake oma lapsele helge tulevik, sest nad saavad elada võrdselt, nii nagu nende eakaaslased.

Baby Health Care'i nõuanded

Downi sündroomiga lapsed vajavad erilist hoolt. Oluline on regulaarselt jälgida nende kasvu.

Imetamine

Downi sündroomiga lapsed vajavad ainult imetamist, et nende immuunsüsteem areneks hästi.

Võõrutamine

Downi sündroomiga lapsed võivad imeda, närida ja alla neelata aega. Võõrutamine võib seega edasi lükata.

Nahahooldus

Downi sündroomiga lapsed kannatavad kuiva naha all. Iga päev saate õrnalt masseerida õli või niisutava kreemiga.

Temperatuurikontroll

Downi sündroomiga lapsed seisavad silmitsi oma kehatemperatuuri reguleerimisega ning võivad saada liiga külmaks või kiiresti üle kuumeneda. Soovitatav on riietada neid sobivalt.

Südameprobleemid

Kui laps on hinganud liiga kiiresti, on oluline, et seda jälgitaks ja toimiksite kohe.

Kilpnäärme tasemed

Kilpnäärme hormoonide tase võib olla Down'i sündroomiga lastel liiga väike, mis võib omakorda põhjustada mitmeid muid probleeme / komplikatsioone. Soovitatav on teha kilpnäärme vereanalüüse regulaarselt iga 6 kuu või 1 aasta järel.

Mao või soole probleemid

Mis tahes ebamugavustunne, mis põhjustab mahavoolu, mao turse või ebanormaalne väljaheidete muster, on hoiatusmärgid, mida tuleb uurida.

Down'i sündroomi kasvuflaasid lastele

Downi sündroomiga lapsed erinevad tavapäraste lastega võrreldes tavaliselt oma kasvumudelites. Eelmised tervisekaardid võivad aidata tervishoiuteenuse osutajatel jälgida Downi sündroomiga laste kasvu ja registreerida, kui hästi laps kasvab võrreldes eakaaslastega.

Riikliku Down'i sündroomiühingu (NDSS) puhul kirjeldavad allpool loetletud tulemused Down'i sündroomi laste keskmist kasvu 0 kuni 3-aastastel lastel:

Poiste puhul:

Kaal6–8, 5 naela sünnihetkel15, 5 kuni 21, 5 naela 1 aasta jooksul20 kuni 27, 5 naela 2 aasta pärast23, 5 kuni 32, 5 naela 3 aasta pärast

Pikkus / kõrgus

18 tolli kuni 21, 5 tolli sünnist

27 kuni 30 tolli 1 aasta jooksul

30, 5 kuni 34 tolli 2 aasta pärast

33-37 tolli 3 aasta pärast

Tüdrukute valik

Kaal5 kuni 8 naela sünnihetkel14 kuni 19 naela 1 aasta jooksul19 kuni 25 naela 2 aasta pärast23 kuni 30 naela 3 aasta pärast