Kuidas toime tulla nefrootilise sündroomiga lastel

Sisu:

Käesolevas artiklis

• Mis on nefrootiline sündroom?
• Nefrootilise sündroomi tüübid
• Põhjused
• Sümptomid
• Lapseea nefrootilise sündroomi diagnoos
• Mis kategooria lapsed on nefrootilise sündroomi tekkimise ohus?
• Riskid ja tüsistused
• Ravi
• Avaleht Õiguskaitsevahendid
• Nõuanded nefrootilise sündroomi ennetamiseks lastel
• Kaasasündinud nefrootiline sündroom
• KKK

Nefrootiline sündroom või nefroos on haruldane haigus, mis mõjutab nii lapsi kui ka täiskasvanuid. Lapsepõlve nefrootilist sündroomi diagnoositakse tavaliselt lastel vanuses 2 kuni 5 aastat ja need võivad olla lapse ja vanema elu muutuvad. Selge arusaamine selle põhjustest, sümptomitest, ravist ja prognoosist võib haiguse juhtimisel suuresti aidata.

Mis on nefrootiline sündroom?

Neerud on keha üks peamisi eritavaid elundeid ja nad toimivad soovimatute kataboolsete jäätmete ja toksiinide eraldamise teel kehast uriini kaudu. Väikesed struktuurid, mida nimetatakse glomerulideks, toimivad neeru sees filtreerimismehhanismidena. Kui need glomerululid ei toimi tõhusalt, ebaõnnestub filtreerimismehhanism.

Nefrootiline sündroom viitab seisundile, kus neerud (glomerulid) ei valgu verd välja filtreerima ja eritavad seda uriiniga. Terminit "nefrootiline sündroom" kasutatakse selleks, et näidata seisundit, milles uriinis olevad valgud on teatud lubatud vahemikus. Selle nähtuse põhjustanud täpne meditsiiniline seisund võib olla palju ja põhjuse kindlakstegemiseks on tavaliselt vaja sügavamat uurimist.

Nefrootilise sündroomi tüübid

Nefrootiline sündroom lastel on klassifitseeritud primaarse lapsepõlve nefrootilise sündroomi, sekundaarse lapsepõlve nefrootilise sündroomi ja kaasasündinud nefrootilise sündroomina.

• Primaarne nefrootiline sündroom : Seda tüüpi nefroosi nimetatakse ka idiopaatiliseks nefrootiliseks sündroomiks ja paljudel juhtudel ei ole selle esinemise põhjus teada. Sellise nefrootilise sündroomi alla kuuluvad minimaalsed muutuste haigused, fokaalne segmentaalne glomeruloos ja membranoproliferatiivne glomerulonefriit (MPGN).
• Sekundaarne nefrootiline sündroom : See nefroosi alatüüp on põhjustatud mingi nakkuse, teatud ravimite üleannustamise või keha aluse haiguse põhjuseks. Haigused, nagu diabeet, hepatiit, lupus, HIV, malaaria, streptokokkide infektsioon ja Henoch-Schönleini purpura, on mõned haigused, mis on seotud sekundaarse nefrootilise sündroomiga.
• Kaasasündinud (soome-tüüpi) nefrootiline sündroom : see on nefrootilise sündroomi pärilik vorm, mis edastatakse oma põlvkonnast teisele oma DNA kaudu. Selle sündroomi põhjustab esmalt geneetiline variatsioon NPHS1 geenis , mis kodeerib transmembraanvalku, mida nimetatakse nefriiniks. See on üsna haruldane ja avaldub juba kolm kuud.

Põhjused

Lapsepõlve nefrootilise sündroomi põhjused on mitmed, sest sündroom on vaid aluseks oleva seisundi ilming. Iga tüübi erinevad põhjused on järgmised:

Primaarne nefrootiline sündroom

Primaarse nefrootilise sündroomi põhjused on:

• Minimaalne muutus nefrootiline sündroom (MCNS) : MCNS-i iseloomustab neerudes olevate glomerulite minutiline kahjustus. Need kahjustused on nii väikesed, et need ei ole nähtavad ainult elektronmikroskoobis. See nefrootilise sündroomi alatüüp soodustab peaaegu 15% primaarsetest nefrootilistest sündroomidest. MCNSi põhjus on teadmata.
• Membranoproliferatiivne glomerulonefriit (MPGN) : Selles seisundis tekib glomerulite minutistruktuuride suhtes antikehade kogunemine, mis põhjustab selle paksenemist. MPGN põhjused võivad olla autoimmuunhaigus, kartsinoom või mingi nakkus.
• Fokaalne segmentaalne glomeruloskleroos (FSGS) : FSGS, nagu nimigi ütleb, on skleroos või glomerulite fokuseeritud individuaalse osa armistumine. See võib põhjustada neerude pöördumatut kahjustust.
• Idiopaatiline crescentic glomerulonefriit : see seisund esineb siis, kui glomerulus on mikroskoobi all nähtav poolkuu kujul. Seda tüüpi idiopaatilise glomerulonefriidi põhjus on teadmata.

Teisene nefrootiline sündroom

• Süsteemsed haigused nagu diabeet (diabeetiline nefropaatia), neeru veeni tromboos, lupus erythematosus, vaskuliit, poststreptokokk-glomerulonefriit ja lümfoom.
• Infektsioonid nagu kaasasündinud toksoplasmoos, süüfilis, punetised ja tsütomegaloviirus, HIV AIDS, B-hepatiit, C-hepatiit ja malaaria.
• Mõnede ravimite liigne kasutamine võib põhjustada ka sekundaarseid nefrootilisi sündroome nagu penitsilamiini, mittesteroidsete põletikuvastaste ravimite (mittesteroidsed põletikuvastased ravimid), interferooni, heroiini, elavhõbeda, liitiumi ja pamidronaadi kasutamist.

Kaasasündinud nefrootiline sündroom: Seda tüüpi nefriiti seostatakse geneetiliste mutatsioonide põhjustatud haruldaste haigustega. Need mutatsioonid on pärilikud. st edasi ühelt põlvkonnalt teisele. Kui lapsel on selle haiguse perekonna ajalugu, siis on suur võimalus saada vanematelt vigane geen. Mõned harvaesinevad nefrootilise sündroomiga seotud haigused on:

• Soome tüüpi kaasasündinud nefrootiline sündroom
• Galloway-Mowati sündroom
• Oculocerebrorenali (Lowe) sündroom
• Küünte-patella sündroom
• Piersoni sündroom
• Denys-Drashi sündroom
• Frasieri sündroom

Sümptomid

Lapsepõlve nefrootilist sündroomi iseloomustab üks või mitu järgmistest sümptomitest:

• Turse: turse on vee kogunemine ja sellele järgnev turse valitud kehapiirkondades. Nefrootilise sündroomi korral leitakse turset jalgades, jalgades, pahkluudes ja silmade ümber. Mõnedel patsientidel on harva ka näo ja käte turse.
• Albuminuuria: neerude ebakorrektse toimimise tõttu eritub albumiin, mis tuleb veres hoida, uriiniga. Seda nähtust mõõdetakse kliiniliselt ja nimetatakse Albuminuuriaks. Suurenenud albumiini tase uriinis näitab probleeme neerudes.
• Hüpoalbuminemia: Madal albumiinisisaldus veres, tuntud kui hüpoalbuminemia, on samuti eksitud eritimissüsteemi mõõt. Vereanalüüs, mis paljastab hüpoalbuminemia, on nefrootilise sündroomi sümptom.
• Aeglane kasv: Kuna valgud on kasvu ja arengu jaoks olulised ehitusplokid, mõjutab uriinis valkude kadu laste kasvu. Mõned hormonaalsed ja lipiidide tasemed on samuti kehas takistatud.
• Infektsioonid: oluliste valkude kadumine kehas, nõrgestab immuunsüsteemi, muutes need vastuvõtlikumaks nakkustele.

Lapseea nefrootilise sündroomi diagnoos

Lapsepõlve nefrootilise sündroomi klassikaliste sümptomitega lastel määrab arst tavaliselt järgmised diagnostilised testid:

• Uriini mõõtepulgatesti: see on lihtne protseduur, mida tehakse päeva esimese uriiniga. Mõõteklaasi kasutatakse uriini valkude kontrollimiseks. Kui valgu kontsentratsioon on kõrge, muudab see värvi värvi mõõtepulgal. Valgu kontsentratsioon kvantifitseeritakse värvikoodiga diagrammi abil.
• Uriini test: selleks, et saada rohkem selgust eritunud valgu kontsentratsiooni kohta uriinis, määrab arst tavaliselt rutiinse uriinianalüüsi, mis mõõdab täpselt albumiini taset uriinis. Hinnatakse albumiini ja kreatiniini suhet uriinis ning nende kahe valgu suur suhe näitab neerude ebaõnnestumist albumiini säilitamisel.
• Vereanalüüs: Vastupidi, vereproovide sisaldust veres kontrollitakse, et hinnata, mil määral on valgust verest kadunud. Vere analüüsi kasutatakse ka oluliste valkude lekke põhjuse dešifreerimiseks.
• Füüsiline läbivaatus: arst kontrollib ka lapsel nähtavaid nefrootilise sündroomi nähte, nagu näiteks lõhenev nahk, jäsemete turse, palavik, kõhu laienemine jne.
• Perekonna ajalugu : geneetilise leviku tõttu on arsti jaoks õige diagnoosi saamiseks oluline põhjalik arusaam nefrootilise sündroomi perekonnast. Sündroomi täpse põhjuse väljaselgitamiseks on viimasel ajal ette nähtud ka geneetiline testimine.
• Neerude ultraheli : Kui uriin või vereanalüüsid viitavad nefrootilisele sündroomile, viib arst läbi neerude ultraheliuuringu, et visualiseerida glomerulite kahjustuste ulatust.
• Biopsia : Mõnedel harvadel juhtudel soovitavad arstid neerukoe biopsia testi, et välistada pahaloomulised kasvajad ja mõista neerurakkude morfoloogiat. Seda ei tehta tavaliselt väga väikeste lastega, välja arvatud juhul, kui see on täielikult vajalik.

Mis kategooria lapsed on nefrootilise sündroomi tekkimise ohus?

Idiopaatilise primaarse nefrootilise sündroomiga lastel ei ole nende seisundi selget põhjust ja uuringud on endiselt käimas selle täpsete riskitegurite dešifreerimisel. Kuid sekundaarne nefrootiline sündroom mõjutab tavaliselt lapsi haigustega, mis kahjustavad neerusid või infektsioone, mis kutsuvad esile immuunvastuse. Mõned ravimid põhjustavad ka nefriiti.

Lapsed, kes kannavad mutatsioone geenides, mis kodeerivad mõningaid olulisi valke, mis on seotud neerude nõuetekohase toimimisega, võivad kannatada kaasasündinud nefrootilise sündroomi all. Neid lapsi, kellel on teadaolevalt nefrootiline haigus, on teiste lastega võrreldes suurem risk haiguse suhtes. Lisaks sellele on poisid suurema tõenäosusega nefrootilise sündroomi tekkeks kui tüdrukud, vastavalt olemasolevatele andmetele.

Riskid ja tüsistused

Nefrootilise sündroomi all kannatavad lapsed kaotavad efektiivselt eritumismehhanismi puudumise tõttu peamiselt uriinis olulised valgud. Kui need olulised valgud on kadunud, mõjutab see lapse kasvu ja arengut. Vere hüübimist takistavad valgud kaovad sündroomiga lastel, muutes need kalduvamaks verehüüvete tekkeks. Nefrootilise sündroomiga lapsed on samuti väga altid erinevatele infektsioonidele ja arstid määravad ravimeid, et võidelda infektsiooniga kohe pärast nefriidi diagnoosi. Kõrgem vere kolesteroolisisaldus esineb ka madala albumiini sisalduse tõttu veres. Kahju korvamiseks suurendab maksa albumiiniga sekreteeritav kolesterool selle kontsentratsiooni veres.

Täiendavad tüsistused, mis võivad olla seotud selle sündroomiga, on järgmised:

• aneemia
• vedelikupeetus
• südamehaigus
• vererõhk
• neerupuudulikkus

Ravi

Nefrootilise sündroomi ravivõimalused erinevad iga sündroomi alatüübi kohta. Alljärgnevalt on loetletud mõned nefrootilise sündroomi tüübi standardsed ravivõimalused:

• Primaarne nefrootiline sündroom:

Primaarset nefrootilist sündroomi, mis on tavaliselt idiopaatiline, ravitakse erinevate ravimitega. Ravimeid manustatakse kas vererõhu reguleerimiseks või turse korrigeerimiseks või immuunvastuse vähendamiseks.

1. Immuunsüsteemi aktiivsuse vähendamiseks kasutatavad steroidid : Paljud idiopaatilise nefrootilise sündroomi juhtumid on põhjustatud organismi immuunsüsteemist, mis toodab antikehi oma neerurakkude vastu. Immuunsüsteemi aktiivsuse vähendamiseks määratakse kortikosteroidid nagu prednisoon. Need steroidid toimivad mitte ainult immunosupressantidena, vaid takistavad ka väärtuslike valkude kadumist uriinis. See on tavaliselt esimese rea ravi, mis on ette nähtud umbes nelja nädala jooksul. Seejärel vähendatakse annust ja manustatakse tarbimiseks vaheldumisi nelja nädala jooksul. Selle ravimi abil saavutatakse remissiooniperiood, kus kahjustatud lapsed ei ilmne nefriidi nähtavaid sümptomeid. Kuid mõnedel lastel esineb mõne aja pärast sümptomite ägenemine. Sellistel juhtudel määrab arst tavaliselt koos teiste kortikosteroididega teisi immunosupressantide klasse.
   Kuigi prednisoon peetakse üheks efektiivseks esimese astme raviks lapsepõlve nefrootilise sündroomi puhul, on sellel paar kõrvaltoimet, nagu kehakaalu tõus, söögiisu suurenemine, meeleolumuutused, hüperaktiivne käitumine jne. Need kõrvaltoimed kaovad tavaliselt pärast annuse peatamist. Teiste immunosupressantide tarbimine võib põhjustada lapse nakkushaiguste, nagu näiteks kana-rõuged, ohtu.
2. Vererõhu alandamine : lastele määratakse ravimid, mis vähendavad vererõhku, nagu AKE inhibiitorid või beetablokaatorid. Täheldatakse vererõhu tõusu ja sellised ravimid on olulised, et hoida seda kontrolli all, et vältida edasisi tüsistusi.
3. Diureetikumid: turse on lapsepõlve nefrootilise sündroomi väga levinud sümptom ja seda ravitakse diureetikumidega. Diureetikumide toimel eritatakse liigne vedelik kehasse.
4. Albumiini infusioon : kehast kadunud albumiini taastamiseks nõuavad arstid tavaliselt albumiini intravenoosset infusiooni verre. Seda meetodit kasutatakse tavaliselt juhul, kui albumiini kadu on raske.
5. Neerusiirdamine : Kui nefrootiline sündroom on raske, võib laps vajada neerusiirdamist. Kuni sobiva sobivuse leidmiseni viiakse läbi eritamisprotsessi säilitamiseks dialüüs.

• Sekundaarne nefrootiline sündroom

Sekundaarse nefrootilise sündroomi põhjuseks on teatud infektsioonid, süsteemsed haigused või teatud ravimite üleannustamine. Lisaks primaarse nefrootilise sündroomi raviks kasutatavatele ravimitele määravad arstid ka nefriiti põhjustavate infektsioonide raviks antibiootikume. Lisaks sellele, kui kahtlustatakse süsteemseid haigusi, antakse lastele ravimeid nende haiguste raviks.

• Kaasasündinud nefrootiline sündroom

Kaasasündinud nefrootiline sündroom on tingitud teatud mutatsioonidest peamistes transmembraansetes valkudes. Kaasasündinud probleemidega lapsi ravitakse tavaliselt ravimitega, mis vähendavad nefriidi sümptomeid. Ainsaks olemasolevaks raviks on neeru siirdamine, kus haigestunud patsiendi asendamiseks kasutatakse sobivast doonorist tervet neeru. Dialüüsi viiakse läbi eritamisfunktsiooni säilitamiseks kuni sobiva doonori leidmiseni.

Avaleht Õiguskaitsevahendid

Kuigi kodus puuduvad abinõud, mis raviks nefrootilist sündroomi täielikult, võib nefrootilise sündroomiga lastele mõeldud dieediplaan aidata oluliselt vähendada neerude stressi. Selliste laste toitumine peaks olema planeeritud, pidades silmas järgmisi punkte.

• Madala soolasisaldusega toit, et kontrollida turset
• Madal kolesteroolisisaldus
• Piiratud vee, mahla jne tarbimine
• Madal küllastunud rasv

Immuunsuse suurendamiseks võib lapsele anda tervisliku tasakaalustatud toitumise. Nõuetekohane juhtimine kodus hõlmab pidevalt albumiini taseme jälgimist uriinis, mõõdetuna mõõtepulgaga ja hoolikalt järgides arsti antud ravimeid. See kiirendab taastamise protsessi.

Nõuanded nefrootilise sündroomi ennetamiseks lastel

Kui nefrootiline sündroom on kaasasündinud või idiopaatiline, ei ole ennetamine võimalik. Kuid sekundaarset nefrootilist sündroomi saab vältida, järgides neid samme.

• Infektsioonide hoidmine : hea tervise ja hügieeni säilitamine võib olla väga oluline laste kaitsmisel soovimatute infektsioonide eest. Vähem infektsioone põhjustaks immuunsüsteemi vähem aktiveerumine. Immuunsüsteemi kahjustamine on üks peamisi nefrootilise sündroomi põhjuseid.
• Toitumine : Üldine madal süsivesikute, madala rasvasisaldusega ja madala kolesteroolisisaldusega dieet võib olla väga kasulik nefrootilisest sündroomist tulenevate terviseprobleemide vältimiseks lastel
• Harjutus : Harjutus on heaolu oluline osa. Lapsed, kellel on suurem risk nefrootilise sündroomi tekkeks, peaksid osalema sellistes tegevustes nagu kõndimine, sörkimine, ujumine jne. Kergeid harjutusi, mis ei avalda keha, võivad olla väga abiks sündroomi ägenemise ennetamisel remissiooniperioodi jooksul.

Kaasasündinud nefrootiline sündroom

Nefrootilise sündroomi kaasasündinud vorm on haruldane alatüüp ja seda põhjustavad mõned olulised valgud kodeerivate geenide mutatsioonid. Mõnel juhul leiab see ka, et lapsed omandavad sünni ajal nakkushaigusi. Kaasasündinud nefrootilise sündroomiga lapsed alustavad haiguse sümptomeid juba kolme kuu vanuselt. Mõned geenid, mille mutatsioonid põhjustavad nefrootilist sündroomi, on järgmised:

• NPHS1-nefriini geen
• PLCE1-fosfolipaas C-Epsilon 1
• WT1-Wilmsi kasvaja supresseeriv geen
• NPHS2-Pododsin geen
• ACTN4-Alpha actin 4 geen
• TRPC6- mööduv retseptori potentsiaal katioonikanal C, 6

Peale nende mõnede haruldaste kaasasündinud sündroomide üks sümptomeid on ka nefrootiline sündroom, nagu:

• Küünte-Patella sündroom
• Piersoni sündroom
• Schimke immuunosseemne düsplaasia
• Galloway-Mowati sündroom
• Oculocerebrorenali (Lowe) sündroom

Kaasasündinud nefrootilise sündroomi tavapärane ravi esimene viis on manustada albumiini infusiooni lapsele, et säilitada vajalik valgu tase veres. Seda saab teha nii meditsiinikeskuses kui ka kodus, sõltuvalt lapse seisundist ja olemasolevatest võimalustest. Selle seisundi püsiv ravi on minna neerusiirdamiseks. Mõnel juhul võib arst otsustada eemaldada ainult ühe neeru või mõlemad, sõltuvalt kahjustuse ulatusest. Kuni lapse jaoks sobiva doonori leidmiseni antakse talle dialüüsi, et jäljendada neerude funktsiooni.

KKK

Kas nefrootiline sündroom taastub?

Jah, mõnedel lastel taastub nefrootiline sündroom. Remissiooni perioodil, st ajal, mil laps on asümptomaatiline, on lapsel võimalus alustada retsidiivi sümptomite ilmnemist. Vanematele ja hooldajatele on väga oluline neid märke jälgida ja arstile teada anda. Valkude identifitseerimisel on hea viis valkude uriini regulaarseks jälgimiseks. Episoodi ajal määrab arst tavaliselt neerupiirkonna kontrolli all hoidmiseks kerge annuse steroidi või teisi immunosupressante.

Kas see kunagi läheb?

Tavaliselt on lapsepõlve nefrootiline sündroom ravimi episoodi järel hea prognoosiga. Selleks ajaks, kui lapsed jõuavad teismelisse, paraneb haigus täielikult neerudeta. Selle aja jooksul võib iga retsidiivi korrigeerida ka ravimitega. Kaasasündinud nefrootilise sündroomi korral on haiguse lapse täielikuks leevendamiseks vaja siirdamist.

Lapsepõlve nefrootilist sündroomi saab ravimeid ja eluviisi muutusi tõhusalt ravida, kui need diagnoositakse varases staadiumis. Laps võib haiguse ja ravimite kõrvaltoimetega toime tulla keeruliseks etapiks. Vanemad ja hooldajad võivad taastamisprotsessis suuresti aidata, andes abikäsi ravimite täpseks jälgimiseks ning ohutu ja tervisliku toitumise ettevalmistamiseks.