Enamik raskeid geneetilisi häireid kandvatest vanematest ei ole teadlikud
Play VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Mis on nõrk X sündroom?
Geneetiline seisund võib isikut täielikult mõjutada, kuid ei näita kõiki selle sümptomeid ja omadusi. Video: tarnitakse
Ligikaudu 90 protsendil paaridest, kellel on oht saada lapsi laastavate geneetiliste tingimustega, ei ole perekonna anamneesis häireid ja pole aimugi, et need on potentsiaalsed kandjad, on leitud 12 000 testi uuring.
Leitud on hämmastanud Murdochi lasteuuringute instituudi, mis ütles, et tõenäosus, et laps on sündinud tsüstilise fibroosiga, habras X sündroomiga ja seljaaju lihaste atroofiaga, oli võrreldav võimalusega, et laps sündis Down'i sündroomiga.
Rasedad naised pakuvad regulaarselt Down'i sündroomi sõeluuringut, kuid ainult üks 10-st paarist, kes kavatseb lapse saada, on testid teiste võrdselt tõsiste tingimuste puhul.
Nende hulgas, keda on haruldase geneetilise seisundiga pimestatud, on Melbourne'i paar Kirsty ja Aaron McConnell.
Neil kõigil oli terve laps eelmises suhetes ja neil ei olnud põhjust kahtlustada, et nad olid seljaaju lihaste atroofia kandjad.
Aga kui nende tütar Lily oli umbes viis kuud vana, hakkasid nad tähele panema, et ta üritab end hoida.
Lõpuks diagnoositi Lily'il harvaesineva lihaste raiskamise haiguse kõige raskem vorm.
1. tüüpi seljaaju lihaste atroofiaga lastel ei eeldata, et nad elavad üle oma teise sünnipäeva, nii et kui Lily isiksus õitses - ja ta suutis suhelda oma silmadega, et näidata, mida ta vajab - tema keha ebaõnnestus.
"See mõjutas tema võimet teha kõike, " ütles McConnell.
"Ta ei suutnud enam alla neelata. Lõpuks pidi tal olema maosool. Ta ei saanud mugavalt hingata, mida oli väga raske vaadata.
"Ta ei ole kunagi rullinud. Ta ei istunud kunagi. Ta ei ole kunagi tõesti liikunud. See oli üsna kohutav."
Lily suri märtsis, kuid tema vanemad räägivad temast avalikult, et teised perekonnad ei saaks seda teha.
Pr McConnell ütles, et ta ei olnud kunagi kuulnud seljaaju lihaste atroofia geneetilisest sõeluuringust enne, kui tal oli Lily.
"Me ei teadnud, et see oli valik, " ütles ta.
"See lihtsalt ei ületanud meie meelt, et meie tuleme kokku ja omame oma last, mis võib põhjustada kohutavaid tagajärgi."
Teadlased nõuavad nüüd, et kõik soovivad vanemad pakutaks regulaarselt geneetilist kandjatestimist.
Instituudi uuringus vaadeldi 12 000 testi, mis viidi läbi rasedatel naistel ja paaridel, kes kavatsevad saada lapse tsüstilise fibroosi, hapra X sündroomi ja seljaaju lihaste atroofia korral.
Ebakindel X sündroom põhjustab intellektuaalset puude ja käitumis- ja õppimisprobleeme ning on ka kõige levinum autismi ühe geeni põhjuseks kogu maailmas. Seljaaju lihaste atroofia on raske lihaste raiskav haigus, samas kui tsüstiline fibroos kahjustab kopse ja seedesüsteemi.
Uuringus leiti, et üks 20-st läbivaadatud inimesest oli vähemalt ühe kolmest tingimusest kandja ja 88% nendest lennuettevõtjatest ei olnud perekonnast tingitud seisundit.
Suurema osa testidest tellisid sünnitusarstid ja viljakuse spetsialistid ning 69% läbivaadatud naistest olid testimisel juba rasedad.
Murdoch Instituudi uurija David Amor ütles, et loodab, et perearstid pakuvad geneetilise kandja testimist enne rasedust samamoodi nagu nad võivad arutada dieeti või punetiste testimist.
"Me teame, et enamik paaridest, kes on enne rasedust kandjad, otsustavad kasutada embrüote geneetilise testimise käigus IVF-i, " ütles ta.
"Me teame, et umbes 80% rasedatest naistest otsustavad testida [Down'i sündroomi].
"Ühe sellise häire üldine risk on võrreldav Down'i sündroomi riskiga ja seda katsetamist tehakse ainult vähem kui 10% rasedust planeerivatest naistest või paaridest."