Lihasdüstroofia (MD) lastel

Sisu:

Käesolevas artiklis

• Mis on lihasdüstroofia?
• Millised on peamised lihasdüstroofia tüübid?
• Lihasdüstroofia põhjused
• Lihasdüstroofia sümptomid
• Kuidas tehakse diagnoos?
• Tüsistused
• Ravi
• Kuidas saate oma last aidata?
• Lihasdüstroofiaga lapse pikaajaline väljavaade
• Kodu õiguskaitsevahendid ja elustiil

Lapsed kalduvad silmitsi paljude tüsistuste riskiga juba varakult. Kuigi enamikku väliselt esinevatest infektsioonidest saab vaktsiinide ja ravimitega hästi võidelda, võib teatud probleemide tekkimine tuleneda laste geneetilisest moodustamisest. Lihasdüstroofia on üks neist, mis mõjutavad paljusid lapsi ja viib nende elustiilini, mis on nende jaoks väga nõrgestav.

Mis on lihasdüstroofia?

Mõiste, lihasdüstroofia, viitab ühiselt haiguste hunnikule, mis kõik mõjutavad keha erinevaid lihaseid ja põhjustavad nende halvenemist ja nõrgenemist. Tulemuseks on võimetus kontrollida liikumist nendes piirkondades, kus need lihased asuvad, mis võib mõjutada ka erinevate elundite lihaseid.

Millised on peamised lihasdüstroofia tüübid?

Lihasdüstroofia võib esineda erinevates vormides, mis mõjutavad keha erinevaid piirkondi ja erineval määral.

1. Müotoniline lihasdüstroofia

Seda tüüpi düstroofia on mõlemas soomes üsna tavaline ja võib esineda igal eluetapil. Nimetus on saadud lihaste ja spasmide jäikusest, mis tekivad selle seisundi tagajärjel, mida nimetatakse müotooniaks. Selliseid mõjusid täheldatakse kõrgelt inimestel, kes elavad külma õhu temperatuuri juures. Sellisel juhul on eluiga väga mõjutatud, kuna on teada, et see mõjutab keha erinevaid piirkondi otse närvisüsteemi ja mitmete näärmete poole.

2. Duchenne'i düstroofia

Kuigi müotoonilist toimet täheldatakse tavaliselt igas vanuses inimestel, on Duchenne'i lihasdüstroofia umbes 2-7-aastastel lastel tavaline. See haigus hakkab lihaseid varakult mõjutama ja viib püsiva nõrkuse ja nende suuruse vähenemiseni. Enamik lapsi vajab ratastooli liikumist, kui nad jõuavad oma teismelistele. Selle tagajärjel võib esineda ka jäsemete väärarenguid ning rasked juhtumid on näidanud ka hingamisraskusi ja südametegevust. Selle haigusega laste oodatav eluiga on piiratud täiskasvanueas.

3. Beckeri düstroofia

Sarnaselt Duchenne'iga võib Beckeri düstroofiat nimetada selle kergemaks versiooniks, mis teadaolevalt mõjutab ainult meessoost lapsi. Sümptomid on samuti sarnased, kuigi raskusaste ja progresseerumine on Duchenne'i düstroofiast suhteliselt vähem intensiivne. Südameprobleeme täheldatakse ka lastel, kuid on täheldatud paljusid juhtumeid, kus sellised lapsed on elanud ka oma 30-ndatesse ja 40-ndatesse.

4. Limb-vöödüstroofia

See haigus mõjutab otseselt kõndimisvõimet, kuna lihaste progresseeruv nõrkus mõjutab õlgade, käte, jalgade ja puusade piirkondi. Mõlemad sugud mõjutavad oma teismelisi, et enamik lapsi vajab ratastooli, et liikuda 20-ndate aastate möödudes.

5. Facioscapulohumeral düstrofia

Võrreldes teiste düstroofiatega on need haigused ainulaadsed piirkondades, mis kõige rohkem mõjutavad. Nõrkus püsib tugevalt õlavarre, õlgade ja eelkõige näo lihastes. Nõrkuse progresseerumine on üsna mitmekesine, sest seal on perioodid, kus düstroofia on üsna ohjeldamatu. Kuigi oodatav eluiga on mõnevõrra mõjutatud, on toiduainete söömisel või inimestega rääkimisel suuri probleeme.

6. Kaasasündinud düstroofia

Vahel on vastsündinutel ka sünnitusel düstroofia. Müosiini defitsiidi tagajärjel tekkinud düstroofiad tekivad vahetult pärast sündi või lapse elu algsetel nädalatel. Selle düstroofia teine ​​variatsioon on Fukuyama kaasasündinud düstroofia. Teised tüübid võivad põhjustada liigesed mõjutavaid kontraktsioone, kuid Fukuyama düstroofia mõjutab aju lihaseid ja põhjustab raskeid krampe.

7. Okulofarüngeaalne düstroofia

Nagu nimigi ütleb, mõjutab see progresseeruv lihasnõrkus peamiselt kõri ja silmade piirkondi. Võrreldes teiste düstroofia vormidega täheldatakse seda haigust põhiliselt täiskasvanutel, kes on möödunud 40-ndatest, nõrkus progresseerub järk-järgult. Oma tipptüüpides võib nõrkus ilmneda kopsupõletikku või isegi toiduga lämbumise juhtudest, kui neelamine on.

8. Distaalne düstroofia

Üks kõige nõrgemaid ja haruldasemaid düstroofia vorme mõjutab ennekõike jäsemete keskmistest osadest eemal olevaid lihaseid. Kuigi see põhjustab liikumiste kergeid piiranguid, ei ole pikaajalised mõjud nii rasked kui muud düstroofia vormid.

9. Emery Dreifuss düstrofia

Äärmiselt haruldane düstroofia vorm, seda täheldatakse peamiselt meessoost teismelistel. Puuduliku geeni tagajärjel mõjutab lihaste nõrkus otseselt nii õlapiirkonda kui ka jalgu. Südameprobleeme täheldatakse sellistes lastes ja isegi defektse geeni allikast, mis võib olla ema või emane vend. Lepingud on ka antud juhul üsna tavalised.

Lihasdüstroofia põhjused

Geneetilised probleemid on peamine laste ja täiskasvanute lihasdüstroofia põhjus. Defektne geen põhjustab Duchenne'i düstroofiat, mis ei erista valku, mida nimetatakse düstrofiiniks. Teised geneetilised allikad on seotud ema kromosoomidega, kuna X-kromosoom on selle eest väga vastutav. See on ka põhjus, miks naistel on madalamad võimalused düstroofia tekkimiseks, kuna mõlemad nende X-kromosoomid peavad olema selleks defektsed. Harvadel juhtudel tekib düstroofia siis, kui indiviidil tekib uus mutatsioon või kõrvalekalle.

Lihasdüstroofia sümptomid

Erinevatel düstroofiatel on erinevad sümptomid. Kuid kõige levinumad on:

• Pinged ja valu lihastes
• Suurenenud lihased vasika piirkonnas
• Vale kõndimine või sirge kõndimine
• Lamades või tohutute raskustega üles tõusta
• Korduvad tasakaalu kaotamise ja kukkumise juhtumid

Kuidas tehakse diagnoos?

Tavaliselt algab diagnoos teatud geenide tuvastamiseks vereanalüüsidega. Seda täiendatakse lihaste biopsia läbiviimisega, uurides mikroskoobi all lihaskoe proovi.

Et kontrollida lihaste kahjustusi, aitab elektromogramm mõista, kas nõrkus on tingitud närvikahjustustest või koekahjustustest. EKG aitab ka südamega seotud probleemide avastamisel ja diagnoosi lähendamisel järeldusele.

Tüsistused

Siin on mõned lihasdüstroofia põhjustatud tüsistused.

• Mõnikord võib lihasdüstroofia mõjutada piirkonda, mis vastutab neelamistegevuse eest. See võib raskendada toidu tarbimist, mõjutades inimese toitumist. Mõnikord võib esineda ka pneumoonia aspiratsiooni tagajärjel.
• Düstroofia võib isegi põhjustada südame lihaste nõrkust. See mõjutab kogu keha, sest nõrk süda ei suuda piisavalt toimida tõhusaks toimimiseks.
• Lihased vastutavad ka meie püsti hoidmise ja selgroo õiges asendis hoidmise eest. Kui need lihased nõrgenevad, võib skolioos seada selgroo kõvera tekitamiseni.
• Sarnaselt neelamisega võivad düstroofia mõjutada hingamise eest vastutavad lihased. Kuigi see võib mõjutada ainult päeva teatud osi, võivad sellised inimesed vajada hingamisaparaadi abi.
• Liikuvus muutub lihasdüstroofiast mõjutatud suureks probleemiks. Võib esineda lepinguid, mis on tingitud liigeste ümbritsevate lihaste nõrgenemisest.
• Aeg-ajalt võivad progresseeruva nõrkuse tõttu jalgade lihaseid ja kõõluseid drastiliselt mõjutada, mistõttu on vaja ratastooli alati liikuda.

Ravi

Kahjuks ei eksisteeri absoluutset ravi, et vabaneda progresseeruvast lihasnõrkusest. Enamik ravimeetodeid kasutavad ravimeid ja ravimeetmeid. Äärmuslikud juhtumid võivad vajada kirurgilist sekkumist.

1. Ravimid

Peamiselt soovitatakse südamele ravimeid, kui düstroofia häirib selle loomulikku toimimist. Selleks, et võidelda selle lihaste kahjustuste vastu, on tavaliselt ette nähtud beetablokaatorid või angiotensiini konverteeriva ensüümi inhibiitorid.

Järgmine samm on parandada lihasjõudu ja tõkestada lihasnõrkus. Prednisooni ja teisi kortikosteroide määratakse tavaliselt selleks, et see juhtuks, kuid neid ei saa pikaajaliselt ilma kõrvaltoimeteta tarbida.

Ravimi efektiivsus ei ole veel lõplikult kindlaks määratud, kuna see toimib teatud geeni defektide mõjul, kuid on tarbimiseks täiesti ohutu. Düstroofia kuivatamine võib olla pikaajaline löök, kuid on olemas suur tõenäosus, et lihasjõud saavad juurdekasvu ja hoiab düstroofia mõju lahes.

2. Ravi

Enamikul juhtudel aitavad toetavad seadmed parandada enamiku inimeste liikuvust. Kerge düstroofia saab lahendada ratastoolide ja kõndimispulgadega. Sellistel juhtudel kasutatakse ka traksid, eriti kui düstroofia on põhjustanud kontraktsioone. Liigeste piirkondade lihaseid venitades saab nende halvenemist edasi lükata.

Raviprotseduurid tuleb läbi viia alles pärast arsti heakskiitu. Lihtsad harjutused nagu ujumine või kõndimine aitavad lihastel saada regulaarselt vajalikku liikumist ohutult ja lihtsal viisil. Vähesed kehakaaluga harjutused võivad selles osas täiskasvanutele kasulikud olla. Nõrkus, mida düstroofia toob kaasa, põhjustab sageli jäsemete sissepoole painumise ja lukustumise, mis veelgi piirab nende liikumise ulatust. Teatud harjutused võivad suurendada liikumisulatust ja selle tulemusena teatavat paindlikkust.

3. Operatsioon

Selle tagajärjel tekkinud neelamisprobleeme saab korrigeerida kirurgilise sisselõike loomisega mõnda kurgu lihastesse, mis võib kergesti alla neelata. Vahel sisestatakse söögitorusse ka õhupalli, et laiendada kurgu trakti ja vältida lämbumist. Toitetoru on üldiselt viimane abinõu.

Kui ravim ei õnnestu düstroofia südamele avalduvat toimet, võib osutuda vajalikuks südamestimulaatori kirurgiline paigaldamine, et reguleerida peksmist korralikult. Korrigeeriv operatsioon on vajalik ka skolioosi korral, kus selgroogu tuleb kohandada. Silmatorkavad silmalaud vajavad samuti sarnast ravi.

Kuidas saate oma last aidata?

Teie laps mõistaks varsti, et tema seisund on teistest lastest ainulaadne ja võib selle tagajärjel tunduda tagasi lükatud või üksildane. Teie lapse elu väljavaate mõistmine ja tema elustiili kohandamine on vajalik selleks, et teda kogu oma teekonna jooksul toimiva indiviidina hoida.

Lihasdüstroofiaga lapse pikaajaline väljavaade

Kuna progresseeruv lihaste nõrkus jätkub kogu elu jooksul, peab laps selle tõhusaks võitlemiseks kohanema täiesti erineva eluviisiga. Sellised lihtsad toimingud nagu kõndimine või pikka aega istumine võivad olla problemaatilised ja lapse teismelised aastad on selle tagajärjel tugevalt mõjutatud.

Kodu õiguskaitsevahendid ja elustiil

Lihasdüstroofia on tavaliselt geneetiline haigus. Seetõttu ei paranda dieedi muutus seisundit ega ravida seda efektiivselt. See tähendab, et on oluline kohandada dieeti, et vältida rasvumise võimalusi, mis viib lapse ülekaalulisuseni ja halvendab tema elu veelgi. Oma elustiili muutmine lapsele sobib ka tema vaimude hoidmisel.

Lihasdüstroofiat põdevate laste puhul võib eeldatav eluiga sõltuvalt seisundi intensiivsusest üsna tõsiselt mõjutada. On vaja kasvatada tervislikku atmosfääri kodus ja võimaldada oma lapsega arutelu olukorrast. Nõustajaga rääkimine võib olla kasulik ka kõigile.