Närvitoru sünnidefekt imikutel

Sisu:

Käesolevas artiklis

• Mis on närvitoru defektid?
• Mis on närvitoru?
• Neuraalsete torude defektide tüübid
• Põhjused
• Sümptomid
• Kuidas avastada närvitoru defekte?
• Närvitoru defektide avastamise eelised enne sündi
• Tüsistused
• Kes on maksimaalse riskiga lapse NTD-ga?
• Ravi
• NTD ennetamine
• Kas saad Foolhapet toidust?

Raseduse varajases staadiumis moodustub seljaaju ja aju kujunev põhistruktuur. Mõningate puuduste ja geneetiliste tegurite tõttu arenevad mõned lootused need struktuurid mõne kõrvalekaldega. Need kõrvalekalded püsivad ja suurenevad veelgi kui aju või seljaaju defektid. Neid väärarenguid nimetatakse ühiselt närvitoru defektideks (NTD). Käesolevas artiklis käsitletakse selle sünnidefekti erinevaid aspekte ja ettevaatusabinõusid, mis eeldavad, et emad saavad tervet last.

Mis on närvitoru defektid?

Neurutoru defektid on sünnidefektid, mida iseloomustavad areneva loote selgroo, aju või seljaaju kõrvalekalded. See on üks kõige sagedasemaid lapse sünnidefekte maailmas. Need defektid ilmnevad raseduse esimesel kuul ja avastatakse esimesel trimestril.

Mis on närvitoru?

Närvitoru on lame ja väike ribakujuline struktuur, mis areneb embrüos selle tekkimise paari esimese nädala jooksul. Just see primitiivne struktuur tekitab aju ja seljaaju täielikult arenenud lapsel. Kuna see struktuur moodustab elutähtsate elundite aluse, põhjustab selle arengu või diferentseerumise kõrvalekalle rühma defekte, mida nimetatakse närvitoru defektideks.

Neuraalsete torude defektide tüübid

Neurutoru defektid liigitatakse laialdaselt avatud närvitoru defektideks ja suletud närvitoru defektideks, mis põhinevad kas aju ja seljaaju on kaetud või mitte. Igal neist on mitmeid alatüüpe, mida käsitletakse üksikasjalikumalt allpool.

• Avatud tüüpi neuraalne defekt

Avatud tüüpi närvipuudulikkuses on aju ja seljaaju näha väljaspool kolju või selgroogu. On leitud, et meningiit seostatakse seda tüüpi defektiga. Avatud tüüp hõlmab tingimusi, nagu spina bifida, entsefalopeedid, iniencephaly ja schizencephaly, hydranencephaly ja anencephaly.

1. Spina Bifida

Spina bifida on väga tavaline närvitoru defekt, mis tekib seljaaju alumise osa väljaulatumisel kehast. Tavaliselt on see seotud kahjustatud närvidega selles piirkonnas. Spina bifida'ga lastel on tõenäoliselt jäsemete halvatus, eriti jalg ja uriini ja väljaheite halb kontroll. Spina bifida on kolm alatüüpi: spina bifida occulta, meningocele ja Myelomeningocele. Spina bifida occulta on väikseim spina bifida vorm, kus seljaajus on väike ruum, mis ei mõjuta aju ega seljaaju. Meningocele on haigusseisund, mis viitab väikesed tagakülgede väljaulatuvusele. Myelomeningocele on närvitoru defekti väga raske vorm, mis hõlmab väikese osa seljaaju ja ümbritseva koe väljaulatumist. Seda iseloomustab intellektuaalne puue, mis on tingitud vedeliku akumuleerumisest ajus ning jalgade täielik või osaline halvatus.

2. Anencephaly

Anencephaly on närvitoru ebanormaalsus ülemises otsas, põhjustades laste sündi ilma osa aju ja kolju. Aju ülejäänud osa on väga segane ja ebakorrektne. Anencephaliaga lapsed on tavaliselt veel sündinud või ei ela üle mõne nädala sündi.

3. Enesetapuv

Aju moodustumisel embrüos, kui närvitoru ei sulgu korralikult, jättes aju ja selle membraani väljaulatuva osa, nimetatakse seda kui entsefalokleeli. See seisund on suhteliselt haruldane ja sellega kaasneb peaaegu alati arenguhäired, ülemise ja alumise jäsemete halvatus, krambid, hüdrofaatia, ataksia, näo ja pea kõrvalekalded ning nägemishäired. Mõned lapsed, kellel on entsefalokele, jäävad normaalseks intelligentseks.

4. Iniencephaly

Iniencephaly on harvaesinev närvitoru defekt, mida iseloomustavad erakordselt suured pead, mis on kallutatud tahapoole. Samuti on see sageli seotud kaela, moonutatud selgroo, puuduliku seljaaju ja lõhenemise puudumisega. Selle haigusega sündinud lapsed ei ela kauaks pärast sündi.

• Suletud närvitoru defekt:

Suletud närvitoru defektis ei ole närvikude välimine nähtav. See on kaetud karvase või hajutatud nahaga. Sellises närvipuudulikkuses on seljaaju kinnitunud selja koe külge, mis takistab selle vanuse kasvamist. Mõned tüüpi suletud närvitoru defektid on:

1. Lipomyelomeningocele: See on seisund, kus naha alla jääva rasvkoe mass takistab selle luu, mis takistab selle kasvamist. See on nähtav suure ühekordsena ja on sageli seotud halva põie ja soole kontrolliga ning nõrkusega jalgades.

2. Lipomeningocele: Lipomeningocele on seisund, kus väike osa seljaajust ulatub välja naha alla ja kinnitub selgroo kudedele. Väljaulatuv osa mõjutab seljaaju sellest osast kiirgavaid närve, põhjustades neuroloogilisi defekte.

Põhjused

Närvitoru defektide põhjused võivad olla üks järgmistest põhjustest:

• Geneetilised tegurid : Neurutoru defektid on tingitud teatud mutatsioonidest geenides, mis kodeerivad ensüümi Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Need variatsioonid võivad suurendada tõenäosust, et laps on sündinud närvivigadega. Toru defektide perekonna ajalugu suurendab ka suuresti võimalusi.
• Foolhappepuudulikkus : Foolhape või vitamiin B on närvitoru nõuetekohaseks moodustamiseks väga oluline toiteaine. Oodates, et emadel on foolhappe puudulikkus, on neil suurem tõenäosus sünnitada närvitoruga defektidega last. Folaat mängib olulist rolli tsütoskeleti metüülimisprotsessis osana translatsioonijärgsetest modifikatsioonidest. Need translatsioonijärgsed modifikatsioonid on olulised funktsionaalsuse andmiseks valkudele. Arstid määravad tavaliselt esimesel trimestril naised foolhapet kuni 400 mikrogrammi päevas, et neid puudusi vältida. Foolhappe puudulikkusega seotud NTD moodustab kogu maailmas peaaegu 70% juhtudest.
• Kontrollimatu diabeet : kui emal on kontrollimatu rasedusdiabeet, on lapsel suured võimalused NTD-ga. Ema-diabeet, eriti mõjutab neuraaltorude defektide eest vastutavaid geene.
• Kaalutõus : rasvumine oodatava ema puhul on närvitoru defektide esinemise riskitegur.
• Ravimid raseduse ajal : teatud ravimitel, eriti krampide tõrjeks kasutatavatel ravimitel on loote organogeneesi kahjulik mõju. Epilepsiavastastel ravimitel, nagu karbamasepiinil ja valproaadil, on suurenenud risk närvitoru defektide tekkeks.
• Suitsetamine : esmane või sekundaarne kokkupuude suitsetamisega suurendab ema võimalusi NTD-ga lapsele toimetada. Sigaretis sisalduvad kemikaalid takistavad tõenäoliselt folaadi poolt vahendatud metüülimisprotsessi.

Sümptomid

Enamik neuraaltoru defektidega sündinud lapsi näitab üht või mitut järgmistest sümptomitest:

• Intellekti puudumine, õpiraskused
• Visuaalne kahjustus mõnel juhul
• Ekstremeedide halvatus
• Kurtus
• Halb põie ja soole kontroll

Mõned lapsed, kellel on rasked NTD juhtumid, ei pruugi jääda ellu, samas kui mõned teised elavad normaalse luure. Sümptomid võivad erineda sõltuvalt defekti tõsidusest.

Kuidas avastada närvitoru defekte?

Neuraaltoru defektid avastatakse tavaliselt siis, kui laps on emaka sees või varsti pärast sündi. Raseduse ajal on närvitoru defekt selgesti tuvastatav lihtsa ultraheliuuringuga juba 19 nädalat. Sellel raseduse ajal tehtud anomaalia skaneerimine näitab kõiki spina bifida märke lootel.

Vereanalüüs, mida nimetatakse kolmekordse ekraani testiks, tehakse 14-20-ndal rasedusnädalal, kontrollitakse kõrgenenud alfa-fetoproteiini (AFP) taset. Selle valgu kõrgenenud tase näitab suuremat närvitoru defektide riski. Kui tuvastatakse kõrgenenud AFP tase, soovitab arst NTD diagnoosi kinnitamiseks amniotsentesi. Amniocentesis on protsess, mille käigus joonistatakse loote ümbritsevat amnioni vedelikku väikeste portsjonitena, et kontrollida erinevaid valke. Kui FAP on selles proovis kõrgendatud, kinnitatakse diagnoos.

Närvitoru defektide avastamise eelised enne sündi

Närvitoru defektide varajane avastamine võib olla väga kasulik selle tõhusaks haldamiseks pärast lapse sündi. Mõned varase avastamise eelised on järgmised:

• Vanema ettevalmistamine : Kuigi sünnidefektiga lapse uudised võivad olla peatselt vanematele väga keerulised, võib sünnidefekti varajane avastamine neid palju füüsiliselt, emotsionaalselt ja rahaliselt valmistada. Nõustamisseansid võivad aidata neil mõista rasedusega seotud riske ja NTD rasketes vormides nagu anencephalia, nad võivad olla valmis ka oma lapse kaotsiminekuks.
• Raseduse lõpetamine : kui NTD diagnoos tehakse raseduse esimese paari nädala jooksul, saavad vanemad arstiga arutada raseduse varajase lõpetamise võimaluste kohta.
• Kohaletoimetamise viis : Kui NTD diagnoos on tehtud, saavad vanemad arstiga arutleda tavalise vaginaalse manustamise võimaluste üle C-sektsiooniga.
• Sünnitusjärgne hooldus : teadlikkus sellest, et laps võib varsti pärast sündi vajada meditsiinilist abi, võib aidata vanematel valida arenenud neonataalse hooldusega haigla, et toetada lapse peatselt pärast sündi.

Tüsistused

Sõltuvalt närvitoru defekti tõsidusest ja asukohast ning närvikahjustuse ulatusest võivad komplikatsioonid lapsest erineda. Mõned NTD-ga seotud tüsistused on:

• Mõnel juhul on soole ja põie kontrolli puudumine, kõhukinnisus
• Luude, suu ja põlve deformatsioonid
• S-kujuline painutus selgroos, mida nimetatakse skolioosiks
• Keha alumise osa halva paralüüs
• Vedelik aju sees ja ümber, põhjustades pea laienemist
• Neelamis- ja hingamisraskused

Paljusid neist tüsistustest saab ületada operatsiooni või ravimitega.

Kes on maksimaalse riskiga lapse NTD-ga?

Vanematel, kellel on juba närvipuudulikkusega laps või kellel on lähedased sugulased, kellel on NTD-ga lapsi, on suur oht, et neil on toru defektiga laps.

Ravi

Sõltuvalt NTD-ga seotud tüsistustest tehakse ravi valik. Raske ja surmaga lõppenud NTD vormid nagu anencephalia või iniencephaly, tavaliselt ei oma ravi. Teisi kergemaid vorme saab korrigeerida mõne olemasoleva ravivõimalusega, näiteks

• Operatsioon : Avatud närvitorude defektide korral tehakse kirurgiline operatsioon tavaliselt selgrooga kokkupuutava augu sulgemiseks. Suletud tüüpi NTD-s, kus seljaaju ühendatakse seljaga, tehakse selgroo vabastamiseks operatsioon, et see kasvaks.
• Vedeliku äravoolu šunt: mitmed NTD tüübid on seotud hüdrokefalusega, vedeliku kogunemisega ajus ja selle ümbruses. Väike šunt (õõnes toru) implanteeritakse ja kasutatakse vedeliku äravooluks. See vähendab oluliselt pea paisumist.
• Toetavad abivahendid : Puudega lastele, kellel on alumine ots, soovitatakse nende elukvaliteedi parandamiseks kasutada abivahendeid, nagu käijad, ratastoolid ja kargud.
• Ravimid : kusepõie vastuolusid, kõhukinnisust jne saab mõningate ravimitega korrigeerida. Katetreid kasutatakse ka põie aeg-ajalt tühjendamiseks põie probleemidega lastele.

NTD ennetamine

Üks tõhusamaid meetmeid NTD ennetamiseks on tagada foolhappe hea tarbimine. Raseduse planeerimisel võivad naised hakata eelnevalt kasutama foolhappe lisandeid, et kehas oleks piisavalt reservi. Soovitatav annus on 400 mikrogrammi päevas. Lisaks võib foolhappe rikkaliku dieedi tarbimine NTD-d väikelastel vältida.

Kas saad Foolhapet toidust?

Foolhape on toiduainetes väga kergesti kättesaadav ning seda võib raseduse ajal regulaarselt enne rasedust ja raseduse ajal tarbida, et vältida närvitoru defekte raseduse ajal. Mõned foolhappe poolest rikkad toiduained on: \ t

• Rohelised lehtköögiviljad, apelsinid ja oad
• Cornmeal ja muud maisipõhised tooted
• Valge riis
• Leib
• Pasta

Neurutoru defektid on üks levinumaid sünnidefekte, mis mõjutavad tuhandeid lapsi kogu maailmas. Foolhappe rikkad toitumisharjumused ja tervislik eluviis võivad aidata NTD esinemist ära hoida.