Uus mitteinvasiivne võimalus sünnieelseks testimiseks
Tuleviku testid: uus katse võiks võtta praeguste amniotsentseeside või koorionide villide proovivõtmise koha, kus proovitakse emaseid.
Casey Anderson * ootas oma 12-nädalast ultraheli, kuid tema õnnelik ootamine pöördus hädas, kui nuchal mõõtmine näitas, et tema last peeti Down'i sündroomi suureks riskiks.
„Läksime 16 rasedusravi tsüklit enne rasestumist ja ma olin skaneerimise tulemustes hävitatud, ” ütleb Casey.
Arsti soovitusel broneeriti ta amniotsentseesi testiks. Kuigi Casey soovis skaneerimise tulemuste kinnitamist, muutis invasiivse testimisega seotud raseduse katkemise oht tema hirmuäratavaks
„Pärast kolme aasta pikkust püüdlust, olin nii kartlik, et mul oli amnio-test ja ebaõnnestumine, ” ütleb ta. „Minu beebi sündroomi sündroomi risk oli üks 271-st, samal ajal kui amniotsentseesiga kaasnemise risk oli üks 300-st.
„Täiendav oht lammutusvedeliku lekkimise ja nakkuse tekke suhtes kaalus samuti tõsiselt ja ma teadsin, et ma ei saanud kinni pidada.”
Hirmunud, rääkis ta sõbraga, kes mainis uut sünnieelse testi - mitteinvasiivset sünnieelse testi (NIPT).
Dr Bob Watson, väga kogenud sünnitusarst ja vanemspetsialist Queenslandi viljakuse rühmas, kirjeldab NIPTi kui “fantastilist testi ja väga põnevat”. Ta soovitab seda patsientidel, kes vajavad Down'i sündroomi ja teiste kromosomaalsete kõrvalekallete, sealhulgas Trisomy 13 (Patau sündroom) ja Trisomy 18 (Edwards'i sündroom) edasist diagnostilist testimist.
Erinevalt amniotsentseesi testimisest, kus nõel asetatakse läbi kõhu ja emaka, et võtta amnionivedeliku proovi, analüüsib NIPT loote DNA-d rase naise vereringes. See viiakse läbi ema käest väikese vereproovi võtmise teel ja saadetakse seejärel analüüsimiseks kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes (võib määrata ka lapse soo).
Isad, kes on lapsed, võivad ka valida põsepuna, mis võib teatavatel tingimustel parandada testi läbiviimist.
„Praegu on Down'i sündroomi peamine sõeluuringu näol tegemist nuchaalse läbipaistvuse skaneerimisega, mis tehakse umbes 13-nädalase raseduse ajal, ” selgitab dr Watson. „See koosneb peamiselt loote kaela tagakülje naha mõõtmisest ja kahe valgu kontrollimisest emasveres, mis varieeruvad kromosomaalse kõrvalekalde korral.
„Nuchal-skaneerimine võtab alla kaheksa või üheksa 10-st Down'i rasedusest, mis on palju vähem täpne kui NIPT-testi 99, 5% -line täpsus. Nuchalil on ka 3–5 protsenti valepositiivne määr, mis võib kaasa tuua tarbetuid muret ja invasiivseid diagnostilisi protseduure, nagu amniotsentees või korioosse villuse proovide võtmine (CVS). ”
Alternatiivse CVS testi läbiviimiseks sisestatakse nõel läbi kõhu. Platsenta koe fragment ekstraheeritakse ja analüüsitakse seejärel kromosomaalsete kõrvalekallete ja geneetiliste tingimuste suhtes; Oma invasiivse olemuse tõttu on CVS-l üks risk raseduse katkemise põhjustamisel.
Kuna NIPT on vereanalüüs, on see nullprotsendiline raseduse katkemise risk, seda saab teha varem raseduse ajal (alates 10 nädalast) ja see on väga täpne. Kuid sellel on mõned piirangud.
„Kahekordse raseduse korral ei saa seda teha, sest seal on kaks platsentat, või naistel, kes kasutasid muna või embrüo annetust, kuna erinevad DNA segadust tekitavad, ” ütleb dr Watson. „Mõnikord ei ole veres piisavalt loote fragmente, et hinnata, ja test tuleb korrata umbes 5% ajast, ” ütleb ta.
Ka kulu on tegur, mille test ulatub 720 dollarilt 1500 dollarini. Hetkel ei ole saadaval Medicare'i ega erakindlustushüvitist, kuigi see võib muutuda.
Hoolimata kuludest, on enamiku naiste jaoks, kes vajavad täiendavat katsetamist, NIPT on teretulnud võimalus rasketel aegadel. Peale paljude ärevuse vähendamise on sellel ka kaugemates ja piirkondlikes maailmades naistele täiendavaid eeliseid.
„NIPT on maapiirkondade naiste jaoks väga hea test, sest vereanalüüs on mehhaniseeritud, automatiseeritud protsess, samas kui nuchal-skaneerimine nõuab palju koolitust ja vaatleja veamäär on täpselt sõltuv - täpsus sõltub sellest, kes teeb skaneerimise ja seadmed, mis on saadaval ja nii edasi, ”ütleb dr Watson.
Sõltumata asukohast, ootab NIPTi tulemusi kaks nädalat, perioodil Casey kirjeldatakse „oma elu kõige pikemaid nädalasid”. Õnneks oli Casey uudis hea, tema NIPTi aruanne näitab Down'i sündroomi, Trisomy 18 ja Trisomy 13 äärmiselt väikest riski.
Casey ja tema abikaasa on sellest ajast alates tervitanud väikelapse ja Casey ütleb, et ta ei kõhkle NIPTi testi uuesti läbi, või soovitada seda teistele naistele.
Dr Watson on ka positiivne. “NIPT kuulutab uut julget maailma, ” ütleb ta. „Paari kuu pärast laiendatakse NIPTi, et hõlmata Di George'i, Praderi-Willi, Angelmani ja Cri du chat'i sündroomide testimist. Varsti võib järgneda hemofiilia, tsüstilise fibroosi ja mitmete muude seisundite testimine; geeni sekveneerimisega saab määrata NIPT.
„See annab hindamatut teavet ja pakub naistele valikuid, mis võivad olla vaid head.”