Vastsündinud sõelumise test säästab elusid ja raha
Eriliste toitumiste, toidulisandite ja ravimitega kaasnevate „sünnitatud ainevahetusvigade” varajane avastamine ja ravi võib takistada katastroofilisi tulemusi.
Uus katse vastsündinute skriinimiseks harvaesinevatele geneetilistele tingimustele, mis maksab lapsele $ 3, 50, hoiab igal aastal ära umbes 20 NSW lapse surma või intellektuaalse puude ja annab märkimisväärse kokkuhoiu tervishoiusüsteemis.
1998. aastal juhtis NSW maailma kõrgtehnoloogilise sõeluuringu rahastamises kõigis vastsündinutes 30 haruldase ainevahetushäire korral, lisaks kõrgetasemelisematele tingimustele, mis olid identifitseeritud kanna-torkekatsega, nagu tsüstiline fibroos ja fenüülketonuuria (PKU).
Kuigi see skriinimine on sellest ajast peale rakendatud teistes arenenud riikides, on Westmeadi ja Haigla Tehnikaülikooli lastehaigla uuring Sydney esimene, kes mõõdab imikute ja kulude hindamist.
Uurijad võrdlesid 6-aastaseid tulemusi haruldaste haigustega, kes olid sündinud enne skriinimist, ja kes diagnoositi kliinilise hinnanguga alles siis, kui sümptomid ilmnesid - nende tulemustega, kes olid diagnoositud vastsündinutena läbi sõeluuringu.
Vaadates andmeid rohkem kui 2 miljoni vastsündinu kohta, leidsid nad, et haigestunud lapsed ei olnud diagnoositud, sest nad olid suurema tõenäosusega surema, tõenäolisemalt mõnevõrra intellektuaalse puudega ja tõenäolisemalt eraklassis või koolis.
Riiklik tervishoiuminister John Della Bosca ütles, et ajakirjas Pediatrics avaldatud tulemused näitavad, et „seda tüüpi ennetusmeetmed on üks viis meie hädaolukorra osakondade survet kõrvaldada, avastades probleeme varakult ja hoides lapsi haiglast hiljem välja. elu.
Eelmisel aastal avastati 100 000 vastsündinu sõeluuringus 107 imikut, kes vajasid esimestel elunädalatel kiiret hindamist ja ravi enne, kui nad olid tõsiselt ja pöördumatult haiged. Neist 23 (21%) diagnoositi uue tandem-massispektromeetria tehnoloogia abil. Vaid 1% NSW vanematest valis oma lapse sõelumise.
Westmeadi lastehaigla NSW vastsündinu sõeluuringu juht ja biokeemilise geneetika kliinilise juhi Bridget Wilcken ütles, et on olemas eetilisi küsimusi seisundi, mille puhul ei ole veel ravi, nagu näiteks habras X, sõeluuringu kohta. sellest ajast alates on sõeluuringust eemaldatud vähe häireid, sest need osutusid üsna healoomulisteks.
Kuid varajane avastamine ja ravi allesjäänud „sünnitusvigadega” eritoitude, toidulisandite ja ravimitega võib takistada katastroofilisi tulemusi.
Peter Picone'l, 9, diagnoositi argininosuktsinhappeuria, pärilik ensüümi puudus, mis mõjutas umbes 1 70 000 vastsündinut. Töötlemata jätmisel kogunevad veres toksilised ammoniaagi tasemed, põhjustades neuroloogilisi kahjustusi, arenguhäireid ja vaimset pidurdust.
Tema isa Paul Picone ütles, et alates ühe nädala vanusest pandi Peter püha eluaegse madala valgusisaldusega dieetile ja võtab päevaraha.
'' Professor Wilcken selgitas, et kui see oli varakult üles tõstetud, siis õige ravi abil viib ta tõenäoliselt normaalsele elule, '' ütles hr Picone.
Arutage liikmetega vastsündinu küsimusi .