Talassemia raseduse ajal - ülevaade

Sisu:

Käesolevas artiklis

• Mis on talassemia?
• Talassiemia tüübid
• Mis põhjustab talassemiat raseduse ajal?
• Kuidas teada, kas teil on talassemia?
• Kuidas teada saada, kas teie sündimata lapsel on talassemia?
• Kuidas Thalassemia mõjutab rasedust ja lapse sündi?
• Ravi
• Kas teie lapsel on talassemia?

Kui teil on geneetilisi häireid, siis on üsna tõenäoline, et te võite selle edasi anda oma lapsele. Talassemia on üks selline geneetiline haigus, mida võite oma lapsele üle kanda. Talassemia raseduse ajal võib põhjustada tõsiseid tüsistusi. Me arutame üksikasjalikult, kuidas teil on võimalik rasedust tõhusalt hallata, kui teil on talassemia.

Mis on talassemia?

Hemoglobiin on rauas sisalduv valk, mis leidub meie punastes vererakkudes. See valk on vajalik hapniku kandmiseks meie keha erinevatesse osadesse ja kandma süsinikdioksiidi, mis väljub kopsudest. Talassemia on geneetiline verehaigus, mis takistab meie keha hemoglobiini tervet tootmist. See rike võib põhjustada tõsiseid aneemia juhtumeid. Need ebanormaalsed või deformeerunud geenid võivad saada vanematelt üle lastele.

Kui te olete rase, peaksite võtma ühendust oma arstiga, et saada rohkem teada talasemia ja raseduse kohta.

Talassiemia tüübid

Hemoglobiin meie veres koosneb sobivatest valguahelatest, alfa-ahelatest ja beeta-ahelatest. Talasemiaga seotud tüsistuste raskusaste või ulatus sõltub nende valgu ahelate muteeritud geenide arvust. Kaks peamist talasemiatüüpi on alfa- ja beeta-talassemia.

Alfa-talassemia

Alfa-talassemia tekib siis, kui alfa-valgu ahelas on geenimutatsioon. See võib juhtuda järgmistel viisidel:

• Juhul, kui on mõjutatud või muteerunud ainult üks geen: Võib täheldada mitte väga olulisi sümptomeid.
• Juhul, kui kaks geeni on muteeritud: võib täheldada kerget aneemiat, seda seisundit tuntakse ka talassemia tunnusena.
• Juhul, kui on muteeritud kolm geeni: see võib viia hemoglobiin H või HbH häire. See seisund eeldab regulaarset vereülekannet aneemia tõsise juhtumiga tegelemiseks.
• Juhul, kui kõik neli geeni on muteerunud: see võib põhjustada eluohtlikku seisundit, mida nimetatakse alfa-talassemia suureks või Hb Bart'i sündroomiks. Imikud, kellel on see geneetiline haigus, mõjutavad rasedust või sünnitust harva.

Beeta-talassemia

Beeta-talassemia tuleneb beeta-valgu ahelate geenimutatsioonist. See geenimutatsioon võib esineda järgmistel viisidel:

• Juhul, kui üks geen on muteerunud: see mutatsioon võib põhjustada kerget (talassemia tunnuseid) ja tõsiseid (talassemia intermedia) aneemia juhtumeid.
• Juhul, kui mutatsioon esineb mõlemas geenis: See mutatsioon põhjustab tõsise seisundi, mida tuntakse beeta-talassemia major või Cooley aneemiana.

Sub-tüübid

Alfa- ja beeta-talassemiat on täiendavalt liigitatud kahte alamkategooriasse:

Väike talassemia

Kui defekteeritud geenid pärivad või viiakse üle ainult ühelt vanemalt, siis võib teil olla talassemia alaealine seisund. Inimesed, kellel on see haigus, nimetatakse haiguse kandjaks. Kui teil on see haigusseisund, ei pruugi teil olla mingeid terviseprobleeme, kuid te võite selle defektiga geeni oma lapsele edasi anda.

Thalassemia Major

Kui defektsed geenid pärivad mõlemalt vanemalt, võib see viia eluohtliku seisundi, mida nimetatakse beeta-talassemia suureks. Talassemia suur põhjustab sündimata lastel tõsiseid tüsistusi. Enamik alfa-talassemiaga suuremaid lapsi ei tee seda raseduse või sünnituse ajaks. Beeta-talassemia suur on sagedamini imikutel ja lastel kui alfa-talassemia suur.

Mis põhjustab talassemiat raseduse ajal?

Teil võib olla talassemia raseduse ajal järgmistel juhtudel:

• Te võite pärituda defektse geeni üheltki oma vanematelt.
• Te võite pärida deformeerunud geenid nii oma vanematelt.
• Kui olete kuulunud Aasia, Aafrika, Lähis-Ida või Vahemere rahvusesse, siis olete tõenäolisem, et päritud geenid päriksid.

Kuidas teada, kas teil on talassemia?

Järgmised punktid võivad aidata teil teada, kas teil on raseduse ajal talassemia:

• Teil võib olla juba ravimeid ja ravi, kui teil on tõsine talasseemia juhtum.
• Teie arst võib teile esimese vereloome-visiidi ajal määrata teile vereanalüüse. Need testid hõlmavad ka talasemia testi raseduse ajal.
• Enne rasestumist võite teha teile ja teie partnerile vereanalüüse, et teada saada, kas teil või teie partneril on talassemia.
• Te ei pruugi teada, et te põete talassemiat, kui teil on alfa- või beeta-väike talassemia, teie vereanalüüsid aitavad teil seda määrata.

Kuidas teada saada, kas teie sündimata lapsel on talassemia?

Talassemia on pärilik haigus, seega kui teil või teie partneril või mõlemal on talassemia; on suur võimalus, et teie sündimata laps võib seda ka.

Juhul kui üksikvanem on defektne geeni kandja, on sündimata lapse võimalus saada see geen üks kahest. Siiski, kui mõlemal vanemal on deformeerunud geenid, siis on lapsel talassemia pärimise võimalused järgmised:

• 25% tõenäosus, et teie lapsel on raske talassemia juhtum
• 25% tõenäosus, et teie laps ei ole kandja ega ole sellega seotud haigus
• 50% tõenäosus, et teie laps on asümptomaatiline kandja

Juhul, kui teie või teie partneril on talassemia tunnus, võib arst ette kirjutada talassemia diagnoosimiseks järgmised testid:

• Teie arst võib testida oma vedelikku pärast 15 rasedusnädalat. See test lapsele ümbritseva amnioni vedeliku kontrollimiseks on tuntud kui amniocentesis.
• Teie arst võib võtta teie platsenta proovi umbes üheteistkümnest kuni neljateistkümneks rasedusnädalaks. Platsenta võetakse DNA testimiseks ja seda testi tuntakse kui koorioni villust.
• Arst võib teha loote vereproove. Seda testi võib teha umbes kaheksateist kuni kakskümmend üks nädal. Nabanööri verd võetakse testimiseks.

Juhul kui sündimata last diagnoositakse alfa-talassemiaga, on ellujäämise tõenäosus väga nõrk. Arst võib soovitada raseduse lõpetamist, kuna laps ei pruugi olla kuni sünnini või sünnituseni.

Kuidas Thalassemia mõjutab rasedust ja lapse sündi?

Kui teil on talassemia, jälgib teie ämmaemand ja arst teie raseduse ajal hoolikalt. Arst võib teile määrata foolhappe, sest see vähendaks teie lapse närvitoru defektide tekkimise ohtu (spina bifida). Annus võib sõltuda teie seisundist.

Juhul kui te olete beeta-talassemia alaealine, võib teie arst teie kehasisaldust regulaarselt hoida. Teil võib olla ette nähtud rauast tabletid, et täiendada organismi raua vajadust raseduse ajal.

Kui te olete alfasalassemia, võib teil olla kerge või raske aneemia juhtum. Te võite nõuda vereülekannet aneemia vältimiseks.

Kui te olete beeta-talassemia, võib teil olla raseduse ajal tõsiseid tüsistusi. Tervisliku raseduse säilitamiseks võib vajada pidevat jälgimist, ravimeid ja vereülekannet.

Talassemia võib sünnituse ajal põhjustada tüsistusi. Seetõttu on soovitatav minna haiglasse. Juhul kui te olete beeta-talasseemia, mis võib teie luud tõsiselt mõjutada; vaginaalne manustamine ei pruugi olla võimalik ja võib vajada haiglas c-osa.

Ravi

Talassemia ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt iga juhtumi raskusest ja keerukusest. Järgnevalt on toodud mõned tavalised ravivõimalused, mida teie arst võib teile soovitada:

• Teile võidakse ette kirjutada toidulisandeid ja ravimeid
• Teil võib olla soovitatav vereülekanne
• Teil võib olla soovitatav minna luuüdi siirdamiseks
• Teil võib olla soovitatav kirurgiat (rasketel juhtudel), et eemaldada sapipõie või põrn

Kas teie lapsel on talassemia?

Siin saate teada, kas teie lapsel on talassemia või mitte:

1. Kui teie või teie abikaasa on talassemia alaealine: teie lapsel on võrdsed võimalused pärida teie defekteeritud geenid või teie laps ei pruugi üldse päritud geene pärida. Kuid teie laps ei ole sel juhul suur talassemia.
2. Kui teie ja teie abikaasa mõlemad on talassemia alaealised: võimalused on üks neljast, et teie laps ei kaota defekteeritud geene üldse. Kuigi teie lapsel on talassemia suurte sünnitustega sama palju võimalusi. Siiski on tõenäosus üks kahest, et teie laps on sündinud talassemiaga alaealisena.

Eespool nimetatud võimalused jäävad samaks iga raseduse puhul, sama paari puhul. See tähendab, ükskõik kui palju lapsi on sama paar, on ülalnimetatud võimalused igal juhul kohaldatavad.

Kui teie rasedustestid näitavad, et teil on talassemia, siis võib tekkida vajadus teha mitmeid teisi katseid, et määrata kindlaks selle geneetilise häire esinemine teie sündimata lapsel. Juhul kui on kindlaks tehtud, et teie sündimata laps on talassemiaga seotud, võib arst teile soovitada geneetilist nõustamist. Nõustaja aitab teil mõista teie olukorda ja soovitada ka erinevaid ravivõimalusi. Kiire ja õigeaegne tegevus hoiab ära selle olulise komplikatsiooni, mis võib tekkida selle geneetilise häire tõttu.