Mitteinvasiivne sĂĽnnieelne testimine (NIPT)
Käesolevas artiklis
- Mis on NIPT?
- Mis jaoks NIPT ekraan?
- Kes peaks tegema NIPT testi?
- Millal on NIPT tavaliselt valmis?
- Kuidas on NIPT-test erinev kombineeritud / neljakordsetest testidest?
- Kuidas toimib mitteinvasiivne sĂĽnnieelne test?
- Prenataalse rakuvaba DNA skriinimisega seotud riskid
- Mis on NIPT-testi täpsus?
- Mis on NIPT tulemustega?
Kui külastate oma arsti oma raseduse esimestel päevadel, antakse teile nimekiri sünnieelsetest testidest, mida tuleb teha erinevates etappides. Need testid annavad arstidele olulist teavet teie tervise ja teie sündimata lapse kohta. See võib aidata avastada selliseid probleeme nagu geneetilised häired ja sünnidefektid, mis aitavad teil tervishoiunõudeid kavandada. Kõige sagedamini soovitatakse veres ja uriinis, samuti ultraheliuuringutes.
Mis on NIPT?
Tuntud ka kui rakuvaba DNA skriinimine, mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT) on vereanalüüs, milles vaadeldakse teie lapse platsenta DNA-d, et teha kindlaks, kas on suurenenud oht, et sünnitate geneetilise häirega laps. NIPTi eeliseks teiste testide puhul on see, et seda saab teha raseduse alguses ja see on teiste skriiningtestidega võrreldes täpne. Samuti on see tundlikum ja spetsiifilisem kui mõni teine ​​esimese ja teise trimestri sõelumine.
Mis jaoks NIPT ekraan?
NIPT on kasulik Down'i sündroomi, Edwardi sündroomi ja Patau sündroomi avastamiseks, tuntud ka kui Trisomy 21, Trisomy 18 ja Trisomy 13. Samuti võib see tuvastada lapse sugu ja Rh veregrupi.
Kes peaks tegema NIPT testi?
Varem soovitati seda kasutada ainult rasedatel naistel, kellel oli suur oht, et nad saavad sünnitada kromosomaalsete kõrvalekalletega lapsi. See hõlmab 35-aastaseid või vanemaid naisi, vanemaid lapsi, kellel on geneetilised häired, ja naisi, kellel on perekonna anamneesis geneetilised probleemid. Samuti soovitatakse testida X-seotud retsessiivsete häirete kandjaid nagu hemofiilia või Duchenne'i lihasdüstroofia. Samuti, kui teil on Rh-negatiivne veregrupp, võib see test määrata, kas lapsel on sama Rh-tegur või mitte. Kui ei, siis tuleb mõningatel juhtudel tagada sujuv toimimine. Tänapäeval peab teie ja teie arst tegema testimise otsuse.
Millal on NIPT tavaliselt valmis?
See katse tehakse siis, kui olete kümme nädalat või hiljem ja kui tulemused on teada umbes kahe nädala jooksul. Seda ei soovitata kasutada juhtudel, kui ultrahelil võib täheldada loote anomaaliaid või geneetilisi kõrvalekaldeid, mida NIPT ei tuvasta.
Kuidas on NIPT-test erinev kombineeritud / neljakordsetest testidest?
Mõlemas testis võetakse analüüsiks emasvere proov. Kuigi NIPT vaatleb ema veres rakuvaba DNA-d, on kombineeritud ja neljakordne testikontrolli ema hormoonide tase. Arvestades selle täpsuse määra, peetakse NIPT-d paremaks vahendiks, et hinnata, millised on lapse võimalused Down'i sündroomiga kui teised kaks.
Kuidas toimib mitteinvasiivne sĂĽnnieelne test?
NIPT võtab arvesse asjaolu, et kromosoomid on paarikaupa, kuid Down'i sündroomiga isikutel on täiendav koopia 21. kromosoomist. Edwards'i sündroomis on see täiendav koopia 18. kromosoomist, samas kui Patau sündroomiga patsientidel on täiendav koopia. kromosoomi koopia.
Prenataalse rakuvaba DNA skriinimisega seotud riskid
Prenataalse rakuvaba DNA skriinimisega ei kaasne riske. Selle testi tegemine võib aidata teil vältida mõningaid teisi invasiivseid teste, mis võivad panna raseduse sellistesse ohtudesse nagu amniotsentees ja korioosne villus proovide võtmine (CVS).
Mis on NIPT-testi täpsus?
See test võib 97–99% täpsusega ennustada, kas teie lapsel on kolm kõige levinumat geneetilist seisundit. Nii positiivsete kui negatiivsete tulemuste ebatäpsuse põhjused on järgmised:
Valepositiivsete põhjuste põhjus:
See võib juhtuda kahekordse kadumise sündroomi tõttu ja skaneerimine võib aidata kindlaks teha, kas see on nii. Valepositiivne võib olla tingitud ka mõnest probleemist, mis on emal, mitte lapsel, või põhjustatud ebanormaalse rakuliini olemasolust platsentas, kuid mitte lapsel.
Vale negatiivsete põhjuste põhjus:
Kui proovis oleva loote DNA kogus on liiga väike, võib see põhjustada vale-negatiivse. Ebanormaalne rakuliin, mis esineb ainult lastel, mitte platsentas, võib põhjustada vale-negatiivset. Tehnilised küsimused võivad anda ka vale-negatiivse.
Samuti, kui ema kannab kaksikuid või kordajaid, ei pruugi NIPT tulemus olla selge, sest võib olla raske teada, milline lootele on mõjutatud ilma individuaalse amniocentesiseta.
Mis on NIPT tulemustega?
Tulemuste teatamisel kasutatud terminid varieeruvad sõltuvalt laborist, mis katsetab. Tavaliselt on mitteinvasiivse sünnieelse sõeluuringu tulemused tõenäoliselt positiivsed, negatiivsed või ebaselged. Siin on, mida igaüks tähendab:
Positiivne :
Teatud tüüpi kõrvalekaldeid esineb ja teil võib olla vaja teha täiendavaid invasiivseid teste. See võib tähendada amniotsentseesi või CVS-i.
Negatiivne :
Väga ebatõenäoline, et esineb mingit kromosomaalset või geneetilist probleemi.
Inconclusive :
Vaid umbes 4% kõigist NIPT-testidest osutuvad ebaselgeks. See võib juhtuda, kui proovis on väike loote DNA sisaldus. NIPTi võib olla vaja korrata.
Kui testid näitavad, et laps on Rh-negatiivne, ei ole vaja midagi teha. Aga kui laps osutub Rh-positiivseks, tuleb teie rasedust hoolikalt jälgida, sõltuvalt teie tervisest ja muudest teguritest. Teie NIPTi tulemuste ja esimese trimestri ultraheliuuringute või nuchal läbipaistvuse sõeluuringute tulemuste põhjal võib teie arst soovitada täiendavaid teste.
On loomulik, et tunnete muret ja muret NIPT ja selle tulemuste pärast, eriti kui selgub, et teie lapsel võib olla mingi kromosomaalne seisund. Kromosomaalseid kõrvalekaldeid ei saa parandada ega ravida. Arstiga ja geneetilise nõustajaga rääkimine võib aidata teil saada vastuseid ja otsustada tulevase tegevuse üle.
LahtiĂĽtlemine:
See teave on vaid juhend ja mitte asjatundliku spetsialisti arsti nõuanne.