Rett'i sündroom lastel - põhjused, sümptomid ja ravi
Käesolevas artiklis
- Mis on Rett'i sündroom?
- Mis põhjustab Rett'i sündroomi
- Rett'i sündroom - märgid ja sümptomid
- Millised on Rett'i sündroomi erinevad etapid?
- Kuidas see on diagnoositud
- Rett'i sündroomist tekkinud tüsistused
- Rett'i sündroomi ravimeetodid lastel
- Mis on Rett'i sündroomi all kannatava lapse eluiga?
- Kas seda saab vältida?
- Retti sündroomi väljavaated
Rett'i sündroom on haruldane, tõsine geneetiline haigus, mis esineb enamasti tüdrukutel. See on neuroloogiline häire ja seda diagnoositakse tavaliselt esimese 2 aasta jooksul pärast lapse sündi. Lisateavet selle haiguse kohta üksikasjalikult lugege sellest artiklist.
Mis on Rett'i sündroom?
Retti sündroom on ajukahjustus, mis on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist. See mõjutab tüdrukuid ja on poegides enamasti surmav, kuna poiste kromosoomide kombinatsioon erineb tüdrukutest. Umbes 6 kuu vanustel lastel on Rett'i sündroomiga lastel probleeme kommunikatsiooni, lihaste koordineerimise ja liikumisega. Rett'i sündroomi sümptomid muutuvad kõige märgatavamaks 12–18 kuu vanuste seas.
Mis põhjustab Rett'i sündroomi
Retti sündroomi põhjustab X-kromosomaalne mutatsioon. See mutatsioon põhjustab valgu tootmise vähenemist, mis on aju arengu seisukohalt otsustava tähtsusega. Selle tulemusena aju ei kasva ja pea on väiksem. Kuigi see on geneetiline haigus, on Rett'i sündroomi pärand väga haruldane. Geenimutatsioon toimub spontaanselt 95% -l väikelastest, kes seejärel arendavad Retti sündroomi.
Rett'i sündroom - märgid ja sümptomid
Järgnevalt ilmnevad lastel Rett'i sündroomi tunnused ja sümptomid:
1. Kasvupeetus
Rett'i sündroomi all kannatavad lapsed kasvavad aeglaselt. Nende aju areng aeglustub pärast sündi. Mikrokefaalia, mis tähendab tavapärasest väiksemat pead, on silmapaistev märk sellest, et lapsel võib olla Retti sündroom. Lapse vananedes täheldatakse ka teiste kehaosade viivitatud kasvu.
2. Koordineerimise ja liikumise kaotus
Rett'i sündroomiga lapsed kaotavad võime oma käsi kasutada, ronida ja kõndida. Nende lihased muutuvad jäigaks ja nõrkaks ning liigutused muutuvad ebanormaalseks.
3. Ebakorrapärased käigud
Rett'i sündroom põhjustab kahjustatud imikutele korduvaid, ebanormaalseid käe liikumisi, mis ei ole mingil viisil otstarbekad. Need liikumised võivad hõlmata koputamist, pigistamist, väänamist ja pigistamist.
4. Ebanormaalsed silmade liigutused
Rett'i sündroomiga imikutel on ebanormaalsed silmaliigutused, näiteks kiire vilkumine, intensiivne jõllitumine, ühe silma sulgemine korraga või silmade ületamine.
5. Ärrituvus ja ärevus
Retti sündroom muudab lapsed väga ärritunud ja tujukaks. Neil võib olla ka pikemaajalisi karjuvaid episoode ja nutt, mis ei kesta tunde.
6. Krambid
Rett-sündroomiga lapsed võivad teatud ajahetkel kogeda krampe. Ligikaudu 80% Rett'i sündroomiga lastest on krampide all.
7. skolioos
See on selgroo ebanormaalne kõverus. See mõjutab Retti sündroomiga lapsi vanuses 8 kuni 11 aastat ja süveneb nende vanuse tõttu. See nõuab sageli korrigeerimist kirurgilise protseduuriga.
8. Ebaregulaarne südamelöök ja kognitiivne puue
Rett'i sündroomiga lastel on ebaregulaarne südamelöök, mis võib põhjustada ka äkksurma. Rett'i sündroomiga lapsed võivad samuti kognitiivsete häirete all kannatada.
Millised on Rett'i sündroomi erinevad etapid?
Rett'i sündroomi nelja erinevat etappi selgitatakse allpool:
1. Varajane algus
See on algus, mis algab, kui lapsed on vanuses 6 kuni 18 kuud. Esialgsed märgid on kergesti tähelepanuta jäetud. Selles staadiumis lapsed lõpetavad silma sattumise ja kaovad nad mänguasjadega mängimise vastu. Neil võib olla ka viivitusi indekseerimisel või istungil.
2. Kiire hävitav etapp
See etapp algab ühe kuni viie aasta vanuselt ja võib kesta mitu nädalat või kuud. Algus võib olla kas kiire või järkjärguline. Laps kaotab võime rääkida ja oma käsi kasutada. Selle etapi muudeks sümptomiteks on ebanormaalsed käe liikumised (näiteks väänamine ja koputamine), ebaregulaarne hingamine, ebakindel kõndimine, aeglane peakasv ja autismi sarnased sümptomid, nagu võimetus suhelda ja sotsiaalselt suhelda.
3. Platoo
Seda etappi nimetatakse ka pseudo-statsionaarseks etapiks, kuna käitumine võib mõnevõrra paraneda. Samuti on selles etapis suurenenud tähelepanelikkus ja parem suhtlemisoskus. Paljud mõjutatud tüdrukud võivad jääda sellesse etappi enamiku eluea jooksul. See etapp algab vanuses 2 kuni 9 aastat ja see võib kesta mitu aastat. Selles etapis on levinud mootori juhtimisküsimused, liikumise koordineerimise puudumine ja krambid.
4. Hilinenud mootori halvenemine
See etapp algab umbes 9–10-aastaselt ja võib kesta aastakümneid. Selle etapi sümptomiteks on liikuvuse vähenemine, skolioos, nõrgad ja jäigad lihased ning jäsemete ebanormaalne asend. Selles etapis on tavaline ka spastilisus, seisund, kus lihased pidevalt kokku puutuvad.
Kuidas see on diagnoositud
Rett'i sündroomi diagnoosimisel vaadeldakse kõrvalekaldeid ja viivitusi arengus. Peatu kasvu vähenemine on Rett'i sündroomi silmapaistev märk. Rett'i sündroomi diagnoosimiseks tuleb täita neli kriteeriumi - mootori oskuste kadu, verbaalse kommunikatsiooni kadu, ebanormaalne kõndimine ja korduvad käeliigutused, nagu pigistamine ja väänamine. Muudeks diagnoosikatseteks on DNA analüüs, pildikatsetused, nagu MRI- või CT-skaneerimine, vere- ja uriinianalüüsid, kuulmis- ja nägemiskatsed ning ajuaktiivsuse testid nagu EEG.
Vältige tingimusi, millel on sarnased sümptomid nagu kuulmis- või nägemishäired, aju halvatus, ainevahetushäired, autism ja traumast ja infektsioonist tingitud ajuhäired.
Rett'i sündroomist tekkinud tüsistused
Järgnevad komplikatsioonid, mis tekivad Retti sündroomi tõttu:
- Ebatavalised unehäired ja unetus.
- Elukestva abi nõudmine igapäevases tegevuses.
- Ärevus ja meeleolu, mis takistab sotsiaalset suhtlemist.
- Lihased ja ühised probleemid, mis takistavad liikumist ja koordineerimist.
- Vähenenud eluiga südameprobleemide ja terviseprobleemide tõttu.
Rett'i sündroomi ravimeetodid lastel
Kahjuks ei ole Retti sündroomi raviks saadaval. Siiski on mõned ravimeetodid, mida saate proovida Rett'i sündroomi puhul lastel:
1. Ravimid
Arstide poolt määratud ravimitega saab kontrollida krampe, seedetrakti probleeme, hingamisprobleeme ja lihasjäikust.
2. Füsioteraapia
Traksid ja valutid aitavad lastel, kellel on skolioos ja liigeseprobleemid. Füüsiline teraapia võib samuti aidata parandada liikumist ja tasakaalu. Liikumisega võivad kaasa aidata ka abivahendid, nagu käijad ja kõndimiskoolitajad.
3. Kõneteraapia
Kõneteraapia ja mitteverbaalne suhtlemine võib parandada Rett'i sündroomi all kannatavate laste elukvaliteeti.
4. Sümptomite juhtimine
Selle haiguse sümptomite, näiteks kõhukinnisuse, väikese kaalutõusu ja toitumishäirete juhtimine võib aidata. Võib võtta ka toidulisandeid ja lahtistid.
5. Sleep Aids
Patsiendile võib anda kergeid rahustajaid, et aidata tal magada, kui teda mõjutab ebaregulaarne uni.
6. Nõustamine
Nõustamine võib aidata nii patsienti kui ka tema hooldajaid. Rett'i sündroomiga lapse eest hoolitsemine võib olla füüsiliselt ja emotsionaalselt keeruline. Terapeutiga või nõustajaga rääkimine võib sellega aidata.
7. Kirurgiline sekkumine
Raske skolioosi korral võib patsient vajada korrigeerimist operatsiooni teel.
Mis on Rett'i sündroomi all kannatava lapse eluiga?
Rett'i sündroomi all kannatavate poiste prognoos võib olla sünge, sest nad ei ela lapsekingades. Enamik Retti sündroomi poisid surevad emakas. Rett'i sündroomiga tüdrukud võivad sümptomitest hoolimata elada kuni 40 aastat või kauem, kui neile antakse korralikku hooldust, ravi ja meditsiinilist abi.
Kas seda saab vältida?
Rett'i sündroomi ei ole võimalik vältida, kuna see on X-kromosoomi poolt äkitselt muteeruv haigus. Kuid enne raseduse alustamist on mõistlik minna geneetilisele nõustamisele, kui teil on Rett'i sündroomi all kannatavaid lähedasi sugulasi, sest see võib pärida emalt väga harva.
Retti sündroomi väljavaated
Vaatamata sümptomite tõsidusele on enamik Rett'i sündroomiga tüdrukuid võimelised elama keskeas ja mujal. Kuna see on harvaesinev neuroloogiline seisund, ei ole selle pikaajalise väljavaate kohta palju teada. Kuigi on mõned, kes suutsid elada 40 või 50 aastat. Kuid midagi ei saa kindlasti öelda.
Kuigi Rett'i sündroomi ei ravita lastel, on kõik, mida saate teha, veenduda, et teete oma parima, et lasta oma lapsel elada elu.