Järjestikune test raseduse ajal
Käesolevas artiklis
- Mis on järjestikune test?
- Millal ja kuidas toimub järjestikune sõeluuring?
- Kui täpne on järjestikune sõelumine?
- Järjestikused sõeluuringute tulemused?
- KKK
Enamikul naistel on ebaühtlane rasedus, kui nad võtavad õige hulga hoolt ja ettevaatusabinõusid. Kuid nii harva, kui see on, on väike võimalus, et lootel võib olla tõsiseid füüsilisi või vaimseid defekte, mis muudavad selle elujõuliseks. Sellepärast võib teie arst mõnikord soovitada teil teha spetsiaalset testi, mis on tuntud kui järjestikune sõeluuring või järjestikune geneetiline test, et kontrollida loote kõrvalekaldeid. Testid ei ole mõeldud haigusseisundi diagnoosimiseks, vaid annavad teile laiema pildi võimalikest tüsistustest. See artikkel aitab teil mõista kõiki järjestikustest testidest raseduse ajal, nende protsessi, täpsust ja tulemuste käsitlemist.
Mis on järjestikune test?
Järjestikune sõelumine on sünnieelsete testide kogum, mis võimaldab tuvastada mingeid geneetilisi või närvitoru defekte. Sellel katsel on kaks etappi ja see võib tuvastada riskid, mis kaasnevad sünnitusega lapsele arenguvigadest tulenevate tüsistustega. Nende hulka kuuluvad geneetilised kõrvalekalded, nagu Down'i sündroom, mis on tingitud kolmanda koopia kromosoomist 21 ilmumisest. Seetõttu on see tuntud ka kui Trisomy 21. Down'i sündroomiga lapsed kogevad kasvu aeglustumist, tüüpilisi näoomadusi ja mõningaid vaimupuudega.
Samamoodi on Trisomy 18 või Edwards sündroom tingitud lisakoopiast kromosoomi 18 olemasolust. Sellise haigusega sündinud lapsed on palju väiksemad ja neil on südamehaigused, kehaosad ja äärmine vaimne puue. Muudeks probleemideks on avatud närvitoru defektid, nagu anencephaly ja spina bifida. Anencephaly on siis, kui osa ajust on puudu, mille tulemusena lapsed on surnult sündinud või surevad väga kiiresti pärast sündi. Spina bifida tekib siis, kui selgroo ei sulgu seljaaju täielikult. Mõjutatud lapsed kogevad probleeme liikumisega, jalgade probleemidega ja allergiat lateksiga. Järjestikuseid teste ei täideta, kuna paljud inimesed võivad selliseid üksikasju tundmata või soovimatuid.
Millal ja kuidas toimub järjestikune sõeluuring?
Järjestikuse sõelumise testil on kaks etappi. Esimene etapp viiakse tavaliselt läbi esimesel trimestril, üheteistkümnenda ja kolmeteistkümnenda rasedusnädala vahel. Kui esimesel testil on vähe riske, viiakse teine etapp läbi teisel trimestril, kuueteistkümnenda ja kahekümnenda rasedusnädala vahel. Tulemused ühendavad nii esimese kui ka teise etapi riskivõimalused. Mõlemad etapid on kirjeldatud allpool:
1. Järjestikune esimene etapp
Esimene etapp hõlmab ultraheli, mis mõõdab luude poolläbipaistvust, mis on vedelikupakitud ala loote kaela taga. See võib hinnata kromosomaalsete kõrvalekallete, näiteks triploidia riski. Teine ja olulisem samm hõlmab vere joonistamist emalt ja teatud valkude taseme testimist.
Vereanalüüsi
Platsentaalsed valgud sisenevad ema verele raseduse ajal ja need valgud esinevad kromosomaalsete defektidega väikelastel suuremates kogustes. Järjestikuse sõeluuringu käigus kontrollitakse nende valkude olemasolu ja kontsentratsiooni. Riskitegurid otsustatakse keeruka meetodi abil, mis hõlmab teie kehakaalu, diabeedi seisundit, suitsetamist, rassi, loote arvu, vanust ja loote vanust. Allpool on mainitud kahte peamist kaasatud valku.
PAPP-A
PAPP-A või rasedusega seotud plasmavalk A on ema vereringes leiduv platsenta valk. Kui teie PAPP-A tase on madal, suurendab see tõenäosust, et teie lapsel on Trisomy 18 või Down'i sündroom. Lisaks võib see tähendada ka teisi ebasoodsaid raseduse tulemusi, näiteks hüpertensiooni, raseduse katkemist, surnult sündimist ja sünnikaalu vähenemist. Paljudel tervetel rasedustel esineb sageli ka PAPP-A madalat taset, mistõttu ei ole vaja liigselt muret tunda, kui teie teised testitulemused on head.
HCG
hCG või inimese kooriongonadotropiin on oluline platsenta valk, mis aitab juhtida paljusid olulisi rasedusprotsesse. HCG tase on madalam lootel, kellel on 18 Trisomy, kuid kõrgem nendel, kellel on Down'i. Kuna on olemas hCG erinevaid tüüpe, peavad nad kõik läbima sõeluuringu, et hinnata üldist kontsentratsiooni ema vereringes.
2. Teine etapp
Järjestikuse sõeluuringu teine etapp hõlmab ka vereanalüüsi, et kontrollida erinevate valkude taset vereringes teise trimestri jooksul. Selles etapis on neli kõige sagedamini hinnatud valku:
AFP
Alfafetoproteiin, tuntud ka kui AFP, sünteesitakse loote maksas. AFP kogus tõuseb järk-järgult, kui rasedus jätkub. Kuid see valk on ema vereringes kõrgemal tasemel, kui lapsel on spina bifida, avatud närvitoru defekt. Seda seetõttu, et defekt tekitab loote nahale avanemise, võimaldades AFP-l põgeneda ja keskenduda ema verele. Vastupidi, Down ja Trisomy 18 on seotud, kui AFP tase ema veres on tavalisest madalam.
HCG
hCG-d, mida juba esimesel trimestril testiti, kontrollitakse uuesti. Tulemused on samad: madalad hCG tasemed viitavad Trisomy 18-le, samas kui kõrged hCG-tasemed viitavad Down'ile.
Neljakordne
Konjugeerimata estriooli toodab nii platsenta kui ka loote maks. See valk suureneb raseduse jätkumisel, kuid selle kontsentratsioon langeb alla normaalse, kui lootel on kas Trisomy 18 või Down'i sündroom.
Dimeerne inhibiitor A
Dimeerne inhibiin A on platsenta valk, mille tasemed on teise trimestri keskel enam-vähem konstantsed. Dimeerse inhibiini A tavalisest suuremad kogused viitavad sellele, et lapsel võib olla Down'i sündroom, kuid madalamad kogused viitavad Trisomy 18-le.
Kui täpne on järjestikune sõelumine?
Esimeses etapis on Trisomy 18 ja Down'i sündroomi prognoosimise täpsus umbes kaheksakümmend protsenti. Teine etapp suurendab nende kromosomaalsete defektide täpsust üheksakümmend protsenti ja avatud närvitoru defektide puhul kaheksakümmend protsenti. Downi sündroom ja spina bifida esinevad üks kord 1000 beebi kohta, samal ajal kui Trisomy 18 ilmub üks 7000 lapsele. Kuid pidage meeles, et need testid ei pruugi tuvastada kõiki Down'i sündroomi juhtumeid, mis tähendab, et madala riskitasemega tulemuseks võib siiski olla laps, kellel on Down. Lisaks võivad järjestikused sõelkatsed näidata valepositiivseid tulemusi, mis viitavad loote defektile, kui see tegelikult puudub.
Järjestikused sõeluuringute tulemused?
Lõplikud järjestikused sõeluuringud saadakse pärast esimese ja teise etapi kombineerimist kahes vormis: positiivne või negatiivne.
1. Positiivne
Umbes üks protsent kõigist naistest näitab pärast esimese etapi katset positiivset tulemust, mis on tuvastatud kõrvalekalle. Kui teie risk tundub väike, võib teie arst soovitada Teil teist testimise etappi.
2. Negatiivne
Negatiivne tulemus pärast mõlemat etappi tähendab, et geneetilise kõrvalekaldega loote tõenäosus on madal, kuid siiski võimalik.
KKK
Allpool on mõned olulised küsimused, mida sageli küsitakse järjestikuse testi kohta.
1. Mitu päeva testitulemuseks kulub?
Pärast vereproovide võtmist võtab testitulemused umbes nädal aega.
2. Mis siis, kui järjestikune test näitab ebanormaalseid tulemusi?
Kui teil tekib ükskõik millise kõrvalekalde korral positiivne tulemus, võib arst soovitada teile geneetilist nõustajat, et aidata teil mõista teie riske ja anda vajalikku teavet ja nõu. Samuti võivad nad rääkida täiendavatest testimisvõimalustest, nagu koorioni villuse proovivõtmine, amniotsentees, sekundaarne ultraheli ja rakuvaba DNA.
3. Mis siis, kui järjestikune sõelumine näitab normaalseid tulemusi?
Isegi kui sa saad negatiivse või normaalse tulemuse, jälgib teie arst teie sünnieelsete kohtumiste ajal tõenäoliselt tähelepanelikult.
4. Kas järjestikused sõelumismenetlused on soovitatavad kõigile rasedatele naistele?
Jah, kõik järjestikused sõelumismenetlused on soovitatavad rasedatele naistele, kuid eriti neile, kellel on või tõenäoliselt on keeruline rasedus. See hõlmab naisi, kes on üle neljakümne ja kellel on perekonna anamneesis sünnitusprobleemid, diabeet ja kiirguse ning ülemääraste ravimite kokkupuude.
5. Kas järjestikune sõelumine toimib ka kaksikute jaoks täpselt?
Kuigi järjestikuseid teste saab teha ka kaksikidega, ei ole protsess nii lihtne, mistõttu prognoosimiskiirused langevad. Arst analüüsib iga lapse kõrvalekaldeid eraldi või teeb ühe hindamise.
Järjestikused sõeluuringud on üks paljudest olemasolevatest meetoditest, et hinnata riske, mis on seotud loote defektide või tüsistustega. Nii keeruline kui nende testide tulemus võib olla, võite olla kindlad, et võite sõltuda oma perekonnast, sõpradest ja abikaasast emotsionaalseks toetuseks.
Kahekordse markeriga test raseduse ajal
Triple Marker Test raseduse ajal
Neljakordne markerite test raseduse ajal