„Me ei suutnud uskuda, et see oli see: väikelapse südamest lõhkemine Alzheimeri tõbi
Alzheimeri tõbi on tavaliselt seotud eakatega, kuid 18-kuuline Marian McGlocklin on tõestus selle kohta, et julm seisund ei vali alati neid, kes on juba elanud rikka ja täiselu.
USA väikelapsel on haruldane metaboolne häire, mida nimetatakse C-tüüpi Niemann-Picki haiguseks (NPC1). See on tuntud ka kui lapsepõlve Alzheimeri tõbi.
Kuna tema diagnoosimisest on teada, on Marian perekond võitnud oma elu eest ja püüdnud leida ravi. Nüüd on nad loonud GoFundMe lehe, mille eesmärk on tõsta ligi 200 000 dollarit, et nad saaksid just seda teha.
Esimesel kuul on nad tõstnud erakordse $ 72, 000, kuid neil on veel pikk tee, et oma eesmärki saavutada.
"Kui Marian sündis, siis me teadsime, et oli midagi veidi ootamatut, tema jalad olid nii õhukesed, tema nutt natuke vaikne, " ütleb Marian ema Sara oma GoFundMe lehel. "Aga me ei kujutanud kunagi ette, et ta näitab progressiivse, surmava seisundi varaseid sümptomeid."
"Me palume teie abi, et päästa meie magus beebi. Marian, nelja-aastase Emily jumaldatud väike õde, lõhub õmblustega armastuse ja elu vahel.
"Ta süttib tantsu Row Row Your Boat'le. Ta ütleb" tank you "ja" boun boun "suure virnaga, kui põrkab ennast diivanil.
"Kuid suurel laastatusel saime eelmisel nädalal teada, et ta võitleb ka elu eest surmava, progressiivse, neurodegeneratiivse säilitamishäire vastu. Ta on ainult 18-kuuline."
NPC1 peatab rakkude kolesterooli töötlemise ja kõrvaldamise. Selle tulemuseks on kahjulik kogunemine kogu kehas, põhjustades laienenud elundeid, kopsukahjustusi ning aeglast ja püsivat neuroloogilist halvenemist - see põhjustab dementsust.
NPC1 diagnoositi ainult 500 last üle maailma. Traagiliselt näeb ainult pool nendest lastest oma kümnendat sünnipäeva ilma sekkumiseta. Ja dementsus tähendab, et need lapsed ei suuda oma vanemaid ära tunda ja lõpuks kaotavad nad võime süüa, rääkida, liikuda või isegi hingata.
McGlocklini perekond loodab, et ravi võib leida ja Marian ei pea seda saatust kannatama.
Kui pere sai diagnoosi veebruaris, öeldi, et see oli surmav. Need olid šokeeritud ja murtud, kui nad jõudsid teistele NPC1-ga kannatavatele peredele ja said kiiresti teada, et ravim on tsüklodekstriini kliinilise uuringu vormis.
Tsüklodekstriin on suhkruühend, mis leidub rasvavaba kastmes ja margariinis ning see võib ka Marian elu päästa. Varased uuringud on leidnud, et see võib stabiliseerida languses olevaid lapsi, peatades haiguse progresseerumise - midagi, mida arvati võimatuks vaid paar aastat tagasi.
Varakult püütud lapsed, nagu Marian, arvavad, et neil õnnestub regulaarne tsüklodekstriini annus. Ravi manustatakse seljaaju kaudu ja seda tuleb anda iga kahe nädala tagant määramata ajaks, et see oleks efektiivne. Ravile heakskiitmine on Kalifornias, kus McGlocklini perekond elab, nii et nad on võtnud kohustuse lennata Chicagosse iga kahe nädala tagant ravi ajal, kuni see on lokaalselt heaks kiidetud.
Hiirtel testitud geeniteraapia on julgustanud ka NPC1 jaoks püsivamat ravi otsima, kuid McGlocklini perekond on võistluses ajaga, et peatada haiguse progresseerumine ja leida ravi enne, kui see võib põhjustada pöördumatu degeneratsioon Mariani rakkudes.
"Meie südamete alt loodame, et liitute meiega ka NPC pooldajatena ja aitate levitada teadlikkust, " ütleb Sara. "Palun jaga Maria lugu sotsiaalmeediatest oma sõprade ja võrkudega, et aidata meil luua teadlikkust ja tuge ... kasutades hashtag #hopeformarian"
NPC1 kohta saate annetada või rohkem teada saada Mariani GoFundMe lehelt.