Amniocentesis Test
Käesolevas artiklis
- Mis on Amniocentesis?
- Kes peaks valima Amniocentesis?
- Kui palju maksab Amniocentesis test Indias?
- Miks inimesed teevad amniotsentse testi?
- Millal Amniocentesis teha?
- Kuidas valmistada ette amniotsentseesi test?
- Mis on amniotsentseesi protseduur?
- Kuidas on test tunne?
- Mida näitab Amniocentesis testitulemused?
- Kuidas täpne on amniotsentseerimise test?
- Amniotsentese riskid emale ja lootele
- Amniocentesis vs CVS:
- Amniotsentese testi eelised
Raseduse kinnitamine on õnnelik uudis kõigile peredele. Kõik igatsevad terve lapse järele ja sünnieelsed testid on parim viis kindlaks teha, kas sündimata laps kannatab kromosomaalse anomaalia all. Amniotsentees on üks selline test, mis aitab tuvastada mis tahes kromosomaalsed kõrvalekalded lootel. Tavaliselt soovitab arst 15. ja 18. rasedusnädala vahel amniotsentesi. Sellise testi täpsus on kuni 99, 4%.
Mis on Amniocentesis?
Amniocentesis (tuntud ka kui amnioni vedeliku test) on meditsiiniliselt läbiviidav protseduur, mida kasutatakse kromosoomide ja loote infektsioonide ebanormaalseks diagnoosimiseks ning samuti lapse soo määramiseks. Amnioniõli ümbritseb ja kaitseb last raseduse ajal. See vedelik sisaldab loote rakke ja erinevaid kemikaale, mida laps toodab. Selles protseduuris võetakse väikesest proovist loote kudedest koosneva amnioni vedelikust arenevale lootele ümbritsev amniotsukk ja seejärel uuritakse loote DNA-d geneetiliste kõrvalekallete suhtes. „Amnio” (nagu see on kõnekeeles viidatud) põhjuseks on teada saada, kas lapsel on geneetiline häire.
Protseduur viiakse läbi lokaalanesteesias, kus amnionivedelik ekstraheeritakse nõela sisestamise kaudu emaka seina kaudu ja lõpuks amnioni sakki. Amnioni vedeliku ekstraheerimiseks kasutatakse ultraheliuuringuid.
Kuigi amniotsentese geneetilist testimist peetakse ohutuks võimaluseks, on see invasiivne diagnostiline test, mis kujutab endast potentsiaalset riski emale ja lootele. Igas vanuses naised peaksid olema esimese ja teise trimestri sõeluuringute ja diagnostiliste testide võimalused.
Kes peaks valima Amniocentesis?
Seda testi soovitatakse kasutada üle 35-aastastel rasedatel naistel, sest neil on suurenenud risk kromosomaalse kõrvalekaldega lapse olemasolu suhtes. Arst võib soovitada seda testi ka siis, kui on esinenud perekonna anamneesis geneetiline haigus või kromosoomide ebanormaalsus või kui teie alfa-fetoproteiini tase, mitme markeriga sõeluuringud või ultraheli tulemused on andnud kahtlaseid tulemusi.
Kui palju maksab Amniocentesis test Indias?
Amniotsentese protseduuri maksumus sõltub arstist, laborist ja läbiviidavatest testidest. Amniocentesese maksumus Indias võib alata Rs. 8000 ja võib minna kuni Rs. 15 000.
Miks inimesed teevad amniotsentse testi?
Kui teie rasedus langeb kõrge riskiastmega raseduskategooria alla (juhtumipõhiste tüsistuste tõttu või teie vanuse tõttu jne), soovitatakse teil teha amniotsentseesi test. Pärast seda testi, mida võidakse selle testi tulemusena saada, toetatakse selle argumenti.
- Amniotsentseesi testi kasutatakse kromosomaalsete või loote probleemide diagnoosimiseks raseduse alguses. Selline näide on Downni sündroomi Amnio test. Teiste näidete hulka kuuluvad:
- Trisoomia 21
- Trisoomia 13
- Trisoomia 18
- Samuti on võimalik tuvastada teisi geneetilisi häireid nagu tsüstiline fibroos, sirprakuline haigus või Tay-Sachsi haigus. Testit kasutatakse häirete täpse põhjuse kindlaksmääramiseks ja seda ei tehta nende otsimiseks.
- Neuraaltoru defektid, nagu spina bifida ja anencephaly, määratakse alfa-fetoproteiini koguse määramisel amnioni vedelikus.
- Amniotsentese test võib aidata ennustada loote kopsu küpsust. Rasedustel, mis on pikemad kui 30 nädalat, määratakse loote kopsu küpsus amniotses vedelikus oleva pindaktiivse aine koguse testimise teel. Pindaktiivse aine tootmist saab korreleerida mitme testiga.
- Seda testi saab kasutada ka muude probleemide tuvastamiseks, näiteks:
- Infektsioon, mille puhul amniotsentes võib tuvastada glükoositaseme langust, näidates baktereid või valgeliblede ebanormaalset arvu.
- Rh kokkusobimatus on keeruline seisund, mis võib tekkida, kui teie veri on teistsugune kui teie lapsel
- PolĂĽhĂĽdramnioosi dekompressioon
Kuigi amniotsentseesi test aitab neid seisundeid diagnoosida, ei saa see mõõta sama raskust. Amniotsentseesi protseduur ei tuvasta ka kõiki sünnidefekte. Tuleb meeles pidada, et see test ei sobi kõigile. Kui teil on infektsioon nagu HIV / AIDS, B- või C-hepatiit, võib see test põhjustada nakatumise ülekandmist teie lapsele katsemenetluse ajal. DNA isaduse testimise amniotsentees on väga tavaline menetlus.
Millal Amniocentesis teha?
Amniotsentese test annab ülevaate teie lapse geneetikast. Seega soovitatakse amniotsentseerimise võimalust, kui testi tulemused võivad oluliselt mõjutada teie rasedust või soovi seda jätkata või mitte.
Test tuleks eelistatult teha raseduse ajal 15. ja 20. nädalal. Enne 15. nädalat tehtud amniotsentseesi protseduur võib olla põhjuseks kõrgetele tüsistustele.
Te võite kaaluda amniotsentese testi, kui -
- SĂĽnnieelse testi tulemus oli positiivne
- Sõelumistesti tulemus on positiivne, nagu esimese trimestri või sünnieelse vaba DNA skriiningu testid on positiivsed. Sellisel juhul võite diagnoosi kinnitamiseks valida amniotsentese testi
- Varasema raseduse ajal on närvitoru kromosoomide ebanormaalsus või defekt
- Teie viimast rasedust mõjutas Downi sündroom või närvitoru defekt, mis on tõsine haigus, mis mõjutab aju või seljaaju. Seejärel saate nende häirete kinnitamiseks läbi viia protseduuri
- Sa oled 35-aastane või vanem. Imikutel, kes on sündinud 35-aastastel ja vanematel naistel, on suurem võimalus kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks, nagu Dauno sündroom.
- Teie perekonnas on ajalugu või teie abikaasa on mis tahes geneetilise häire kandja
- Teie ultraheliuuringud on ebanormaalsed. Selle testiga võid minna, et välistada igasugune ebanormaalse ultraheliuuringuga seotud geneetiline seisund.
Kuidas valmistada ette amniotsentseesi test?
Amniotsentees on test, mis viiakse läbi sünnieelse staadiumis, kus väike osa amnioni vedelikust eemaldatakse luustiku ümber ultraheliuuringu jaoks. Arst ütleb teile kogu protseduuri ja vajadusel võite esitada küsimusi.
- Teile tuleb allkirjastada vorm, mis annab arstile heakskiidu testimiseks. Vormi tuleb lugeda hoolikalt ja vajadusel täpsustada. Üldiselt ei ole enne amniotsentüüsi erilisi piiranguid dieedile või tegevusele.
- Peate arstile esile tõstma järgmised asjaolud:
- Allergia ravimitele või anesteesiale.
- Tõstke esile kõik ravimid (arsti poolt määratud või retseptiravimid) ja kasutatavad toidulisandid.
- Kui teil on varem esinenud veritsushäireid või kui te võtate vere hõrenevaid ravimeid või ravimeid, mis mõjutavad vere hüübimist. Neid ravimeid võib olla vaja enne amniotsentese protseduuri lõpetada.
- Teie veregrupp on Rh -ve. Amniotsentese protseduuri läbiviimisel võivad ema ja loote vererakud seguneda, mis viib Rh-tundlikkuse ja loote punaste vereliblede lagunemiseni.
- Eelistatavalt tuleks see katse läbi viia, kui põis on täis, kuna emakas on protseduuri jaoks paremas seisukorras, kui see toimub raseduse alguses. Kui test tehakse hilisema raseduse ajal, peab põis olema tühi.
- Te peate järgima kõiki teisi juhiseid, mida arst annab teile testimiseks valmis.
Mis on amniotsentseesi protseduur?
Amniocentesis on samm-sammult menetlus, nii et sa ei pea haiglas viibima. Pärast lühikest vaatlusperioodi saate koju tagasi pöörduda ja talle antakse juhiseid järgmise 24 tunni jooksul.
Arst määrab esmalt ultraheli, et määrata lapse asukoht emakas. Amniocentesis kasutab ultraheli beebi kujutise loomiseks kõrgsageduslikke helilaineid.
Postitage ultraheli, et kõhule kantakse tuimastav ravim. Ultraheli tulemused aitavad täpselt paigutada amniotsentüüsi nõela. See sisestatakse läbi kõhtu emakasse. Väike kogus amnionivedelikku eemaldatakse. See võtab aega umbes 2 minutit.
Amnioni vedeliku testide tulemused on saadaval mõne päeva jooksul.
Kuidas on test tunne?
Amniotsentese test ei ole valus; aga võite tunduda ebamugavalt protseduuri ajal. Katse ajal tunne valu on sarnane perioodide valuga. Te võite tunda ka survet, kui nõel on välja võetud.
Mida näitab Amniocentesis testitulemused?
- Kõige tavalisem katse, mis on tehtud amniotsentseesiproovil, on kromosoomi test, et diagnoosida kromosoomi kõrvalekaldeid.
- Kromosoomide täielikuks analüüsimiseks tuleb kõigepealt kasvatada amnionivedeliku rakke.
- Lõpptulemus on tavaliselt saadaval 2 nädala jooksul pärast testimist.
- Te võite minna kiirema esialgse tulemuse saamiseks, mida nimetatakse FISH-testiks 24-48 tunni jooksul.
- Kui nakatumise või spetsiifilise geneetilise seisundi testimiseks viiakse läbi amniotsentseesi, on arst teile öelnud, kui kaua on vaja tulemuste saamiseks. Mõnel juhul, et tulemusi oleks võimalik paremini tõlgendada, võib osutuda vajalikuks ka vanemate vereproovi kromosoomi test või täiendavad testid lapsele. Ainult 0, 1% juhtudest ei ole saadud tulemustest saadud tulemust ja korduvtestimine on vajalik.
Kuidas täpne on amniotsentseerimise test?
Amniotsentseesi testi täpsuse tasemed on kõrged (vahemikus 98-99%). Kuigi identifitseerimise tõenäosused on väga suured, ei mõõta test nende sünnidefektide lõppu.
Kui teie testitulemused on normaalsed, siis teie lapsel ei ole tõenäoliselt mingeid geneetilisi või kromosomaalseid kõrvalekaldeid. Tavalised testitulemused kinnitavad, et teie laps sündis ilma kõrvalekalleteta.
Ebanormaalsed tulemused võivad tähendada, et teie lapsel on geneetiline probleem või tõsine sünnidefekt. Soovitatav on arutada oma raviarsti ja partneriga kõiki testitulemusi, et saaksite teha teadliku otsuse raseduse jätkamise kohta.
Amniotsentese riskid emale ja lootele
Amniotsentseesi protseduur kannab ka mõningaid riske. Mõned amniotsentseesi tüsistused on järgmised.
- Amnioni vedeliku leke : On haruldane võimalus, et vedelik lekib läbi tupe pärast amniotsentseesi protseduuri. Enamikul juhtudel on vedeliku kadu väiksem ja peatub nädala jooksul ning rasedus toimub tavaliselt.
- Raseduse katkemine : kui amniotsentseesi test viiakse läbi 2. trimestril, võib see põhjustada abordi riski (umbes 0, 6% tõenäosust). Nagu iga uuringu puhul, on raseduse katkemise oht kõrge, kui amniotsentees tehakse enne 15. rasedusnädalat. Teatud protsent naisi viib igal juhul teise trimestri ajal. Siiski ei ole kinnitatud viisi, kuidas määrata, kas abinõu juhtus amniotsentseesi tõttu.
- Nõelakahjustus : Võib juhtuda, et laps võib käe või jala liigutada nõela teele.
- Rh sensibiliseerimine . See on haruldane võimalus, kui lapse vererakud sisenevad ema vereringesse. Kui teil on Rh-vere veregrupp ja te ei ole tekitanud Rh + ve verega antikehi, siis manustatakse teile pärast protseduuri Rh immuunglobuliin. See hoiab ära teie keha tootvate Rh-antikehade, mis võivad kahjustada lapse punaseid vereliblesid. Seda, kas antikehad on toodetud või mitte, saab määrata vereanalüüsi abil.
- Emaka infektsioon : emaka infektsioon on harva amniotsentese järgne protseduur, kuid see aitab jääda tähelepanelikuks.
- Infektsioonide levik : kui te olete nakatunud B- või C-hepatiidiga või HIV / AIDSiga, võib see nakatuda lapsele amniotsentese protseduuri ajal.
- Krambid pärast amniotsentüüsi : pärast amniotsentese protseduuri võite tunda kergeid krampe.
Amniocentesis vs CVS:
Sarnasused:
- Amniotsentees ja chorionic villus (CVS) on mõlemad sünnieelsed diagnostilised protseduurid, mida kasutatakse loote geneetiliste ja kromosoomide kõrvalekallete diagnoosimiseks / avastamiseks.
- Mõlemad suurendavad raseduse katkemise riski.
- Erinevalt teistest geneetilistest testidest teostatakse amniotsentseesi ja CVSi testimise protseduure otse lapsele, mitte vanematele, mis tähendab, et teadmised lapse tervise kohta on konkreetsemad. Vanematega läbi viidud testid võivad anda ligikaudset teavet selle kohta, kas laps võib pärida konkreetseid geneetilisi haigusi. Amniotsentees ja CVS on tegelikult järelkatsetused, mis määravad kindlaks, kas laps on pärinud geneetilist haigust või mitte.
Erinevused:
- CVS-i võib teostada raseduse erinevatel etappidel, samas kui amniotsentesi saab teha ainult 15. ja 20. nädalal, CVS-i tehakse tavaliselt 12. rasedusnädala (10.-14. Nädal) vahel.
- Amniotsenteesse lisatakse ultraheli juhtimisel nõela, mis paikneb emaka limaskesta, samas kui CVS toimub kas kõhu kaudu või emaka avanemise, emakakaela kaudu. CVS võtab tegelikult välja väikese platsenta proovi.
- Amniotsenteesis on tõenäosus katkestada kiirusega umbes 0, 5-1%, samas kui CVS-il on tegelikult suurem raseduse katkemise risk kui amniotsentees. Arvatakse, et raseduse katkemise tõenäosus CVS-is on 1 kuni 2%.
Amniotsentese testi eelised
- Amniotsentseesi test kinnitab, et lootel on mingeid kromosoomide kõrvalekaldeid, mis võivad olla avastatud teiste testidega, näiteks vereanalüüsidega.
- See pakub kromosomaalse või geneetilise kõrvalekalde spetsiifilist diagnoosi enne lapse sündi. Te võite teha teadliku otsuse raseduse jätkamise kohta.
- Amniotsentoos aitab diagnoosida teisi pärilikke defekte, sõltuvalt perekonna ajaloost.
- See võimaldab varakult ette valmistada lapse, kellel on sünnidefekt või varajane otsus raseduse jätkamiseks või mitte.
Amniotsentoos on diagnostiline test, mis aitab tuvastada kromosoomi kõrvalekaldeid, närvitoru defekte ja geneetilisi häireid. Mõned naised valivad skriinimise ja teevad seejärel otsuse diagnostilise testi kohta. Teised valivad diagnostilise testimise kohe, sest nad võivad teada, et neil on suurem risk kromosomaalsete kõrvalekallete tekkeks, mida ei saa sõelumise abil avastada.