Rasked luudehaigused (Osteogenesis Imperfecta) imikutel
Käesolevas artiklis
- Mis on rabe luuhaigus?
- Kahjuliku luuhaiguse tüübid
- Osteogenesis Imperfecta Põhjused
- Osteogenees Imperfecta sümptomid
- Osteogenesis Imperfecta diagnoosimine
- Ravi Osteogenesis Imperfecta jaoks
- Teie lapse eest hoolitsemine
- Luumurru leidmine teie imikus ja selle lahendamise viisid
- Mis on pikaajaline Outlook?
- Ettevaatusabinõud
Osteogenesis Imperfecta tähendab “ebatäiuslikku luu moodustumist”. See on seisund, kus luud murduvad kergelt mõne kerge trauma ja mõnikord isegi ilma ilmse põhjuseta. Mõningatel rasketel juhtudel võib laps ema emakambris kannatada murdude ajal, samas kui leebemates vormides võib patsient kogu eluea jooksul esineda mitme murru korral. Isik kannatab sellest, kui kollageen (meie keha valk, mis muudab meie luud tugevaks) on väiksem. See on tingitud vanema poolt edastatud defektsetest geenidest.
Mis on rabe luuhaigus?
Kahjulik luuhaigus, mida tuntakse ka kui Osteogenesis Imperfecta, on seisund, kus luud on nõrgad, mistõttu luid muutuvad rabedaks ja kalduvad kergesti purunema. Koos luudega nõrgestab haigus lihaseid, muudab hambad hapraks ja võib põhjustada ka inimeste kuulmise kadu.
Kahjuliku luuhaiguse tüübid
Seda häiret iseloomustab habras skelett. Kollageeni tootmise eest vastutavad neli tüüpi geene. Mõne nimetatud geeni või kõigi nelja kombinatsiooni kombinatsiooni võib mõjutada.
- Tüüp 1 OI
See on lapseim haiguse kõige leebem ja kõige levinum vorm. Seda tüüpi keha toodab normaalset kvaliteetset kollageeni, kuid see ei piisa keha vajadustele. See võib põhjustada luumurde kerge trauma tõttu ja võib mõjutada ka hambad, mis põhjustavad hammaste pragusid ja õõnsusi.
- Tüüp 2 OI
See on OI kõige raskem vorm ja on surmav. Kollageeni tootmine sellises haiguse tüübis on kas ebapiisav või halva kvaliteediga. Sellist tüüpi haiguse all kannatavatel inimestel on luu deformatsioonid nagu kitsad rindkere, katkised või väärarengud ribid ja vähearenenud kopsud. Rase naine võib kanda abordi või laps võib olla surnud
- 3. tüüp OI
See on teine raske haigus. Selles toodab keha piisavalt kollageeni, kuid see ei ole soovitud kvaliteediga. Selle tulemusena hakkavad kahjustatud lapse luud oma ema emakas purunema. Samuti võib näha luude deformatsioone ja need süvenevad, kui laps vananeb.
- Tüüp 4 OI
Seda tüüpi sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Nagu 3. tüüpi OI, on kollageeni tootmine piisav, kuid selle kvaliteet on halb. Selle tulemusena on seda tüüpi lapsed kummardanud jalgu. Hea uudis on see, et kummardus kipub vanusega vähenema.
Osteogenesis Imperfecta Põhjused
- Otsene geneetiline pärand vanemalt
Kui vanem, kes kannab OI-d, läheb vigasele geenile lapsele, on ta sündinud ka sama OI-ga kui vanem.
- Domineeriv geneetiline mutatsioon
Umbes neljanda OI juhtu on sündinud perekonda, millel ei ole haiguse ajalugu ja mis ei tulene vanemate pärimisest. Pigem toimub see uue või spontaanse geneetilise mutatsiooni tõttu.
Osteogenees Imperfecta sümptomid
Osteogeneesi Imperfecta või rabe luuhaiguse sümptomid varieeruvad tüübist sõltuvalt luude nõrkuse ja luumurdude astmest ja mõnel juhul luu deformatsioonist.
- Tüüp 1 OI
- Luumurdud toimuvad enamasti lapse algusaastatel ja sageduse vähenemisel pärast puberteedi saavutamist
- Isik võib olla paar tolli lühem kui samad sugulased
- Luude deformatsioon on väike või puudub
- Mõnedel harvadel juhtudel võib inimene kannatada rabedate hammaste all
- Mõned inimesed võivad kannatada ka kuulmiskaotuse tõttu
- Sinine sklera (silma valge osa sinakas värv)
- Saab kergesti muljutada
- Mootoril võib olla kerge viivitus
- Tüüp 2 OI
- Raske keha deformatsioon nagu alamõõduline rindkere ja vähearenenud kopsud
- Tavaliselt võib surnult sündinud või laps surra esimestel elukuudel
- Mõned, kes elavad täiskasvanutel, kannatavad mitmete murdude all
- Äärmiselt lühike maastik väikese rindkere ja selle tulemusena vähearenenud kopsudega
- 3. tüüp OI
- Luumurd sünnil
- Raske varajane kuulmislangus
- Lahtised liigesed ja keha ja jalgade kehv lihaste areng
- Ribi korpus on tünnikujuline
- Isikul on kolmnurkne nägu
- Võib esineda hingamisteede probleeme
- Tüüp 4 OI
- Lõhed, mis esineb tavaliselt enne puberteeti
- Kumer selg
- Lahtised liigesed
- Hambad võivad kahjustada
- Luu struktuur võib suureneda kohtades, kus on esinenud luumurde või isegi ilma murdude esinemiseta
Osteogenesis Imperfecta diagnoosimine
Esimene samm OI diagnoosimise suunas on perekonna ajalugu. Kui see on tehtud, kontrollib arst isiku tervisekäiku. Seejärel küsib arst -
- Röntgenkatte luu struktuuri, sisekudede ja siseorganite hindamiseks.
- Naha biopsia kollageeni uurimiseks.
- Audiomeetria katse kuulmistesti tuvastamiseks.
- Juhul, kui rasedal naisel on OI, tehakse protseduur, mida nimetatakse Chorionic Villus prooviks, kus Placenta rakud võetakse testimiseks. See ütleb, kas lootel on kollageeni defekt, mis võib viia lapsele OI.
- Teine protseduur, mida nimetatakse Amniotsenteeseks, tehakse amniotõbi õhukese nõela sisestamisega, et tõmmata amnionivedelik.
Ravi Osteogenesis Imperfecta jaoks
OI täieliku kõrvaldamise ravi puudub. Sümptomite ennetamiseks või kontrollimiseks võib siiski kasutada ravimeetodeid ning see võib üksikisikust erineda.
- Purunemine
Olge ettevaatlik, et paraneda luumurrud ja minimeerida neid, olles ettevaatlik, et mitte tekitada isegi vähimatki trauma.
- Füsioteraapia
Tavaliselt on see kombinatsioon lihaste tugevdamisest ja aeroobikast. Lapsed saaksid füsioterapeudid harjutada lihaste tugevdamiseks ja motoorsete oskuste parandamiseks, mis OI tõttu tavaliselt edasi lükatakse.
- Ravimid
Ravimeid võib määrata valu leevendamiseks. Luu tervise parandamiseks tuleb kasutada D-vitamiini ja kaltsiumi.
- Kirurgia
Mõningatel juhtudel võib deformatsioonide muutmiseks teha operatsioone.
- Löömine
Inimesed, keda OI mõjutab, võivad kanda tugijalgasid jalgades, et toetada nõrku lihaseid, vähendada valu ja hoida liigeseid õigesti.
- Nõustamine
OI põdejad võivad kannatada madala enesehinnangu või isiksusehäirete all. Seetõttu on psühhiaatriline nõustamine rehabilitatsiooniprogrammi oluline osa.
Seotud probleemid, mis on tingitud OI-st nagu kuulmiskaotus, võivad nõuda, et need patsiendid kannaksid hamba deformatsioonide korral kuuldeaparaate ja kroon / traksid. Mõned inimesed, kellel on vähearenenud kopsud, võivad nõuda ka hapnikku, mida manustatakse välistest allikatest.
Teie lapse eest hoolitsemine
Imikud on habras ja haavatavad. Ja OI-ga imikud on veelgi enam. Seetõttu tuleb OI-ga imikuid hoolikalt käsitseda, kuna need on luumurdude suhtes tundlikumad ja neil võib olla mitu luukoe deformatsiooni. Siin on nimekiri asjadest, mida vanemad peaksid OI imikute käitlemisel tegema.
- Lapse eest hoolitsemisel või tema liikumisel peaks vanem / hooldaja olema aeglane ja õrn. Lapse igasugune kiirus, surumine, tõmbamine või painutamine võib põhjustada luumurde. Lapse pealevõtmisel tuleb hoolitseda selle eest, et teda ei hoitaks ribi ümbruses. See võib puruneda ribi.
- Pea ja pagasiruumi tuleks toetada ühe käega ja teine käsi peaks olema lapse tuharate all. Suurima ettevaatusega tuleb lapse käsitsemisel oma kleit / mähe muutmisel või söötmisel.
- OI-ga nakatunud imikute paigutamine nende maodesse võib neid lämmatada.
- OI-ga imikud ei saa hästi toita. Seetõttu tuleks neid rohkem rinnaga toita. Raske OI imikutel võib põhjustada hingamisraskusi. Sellisel juhul võib ema pumbata oma rinnapiima ja toita oma lapse pudelisse.
- Laps tuleb oma voodis aeg-ajalt ümber paigutada, nii et pehme kolju ei pööraks ühel küljel tasasele kohale.
- Lõpuks, OI-ga imikutele tuleks anda sama palju armastust, kui annaksite oma teisele lapsele ilma OI. See on elukestev häire, vanemad peavad olema vaimselt valmis, et ületada selle häirega seotud tõkked ja kasvatada oma lapse parimal võimalikul viisil.
Luumurru leidmine teie imikus ja selle lahendamise viisid
Äkiline nutt võib tähendada valu, mis on põhjustatud luumurrust OI-ga mõjutatud lapsel. Kõigepealt proovige teda rahuneda ja kui ta natuke rahustab, proovige õrnalt puudutada oma kehaosi. Kui ta hakkab nutma oma keha teatud osa puudutamisel, võib see puruneda. Pange ta õrnalt üles ja asetage see auto istmele hoolikalt, piisava polsterdusega. Sõitke kindlasti aeglaselt, nii et tõmbamine ei toimuks. Haiglas ei tohi keegi muu kui arst või õde ravida last.
Mis on pikaajaline Outlook?
Pikaajaline Outlook erineb tüübist.
- Tüüp 1 OI
Sellist tüüpi inimesed võivad normaalset elu juhtida võrreldes mõne raske tüübiga.
- Tüüp 2 OI
See on raske haigus ja tavaliselt surmaga. Laps võib olla surnult sündinud või surra mõne kuu pärast. Kuigi mõned sellist tüüpi OI-d kannatavad lapsed võivad elada täiskasvanueas, võivad nad kannatada mitme luu deformatsiooni all.
- 3. tüüp OI
Sellist tüüpi lapsed võivad kannatada tõsiste luude deformatsioonide tõttu ja võivad liikuda ümber ratastoolide abiga. Nende eluiga on samuti lühem kui 1. või 4. tüübi pehmemad tüübid.
- Tüüp 4 OI
Inimesed, kellel on selle haiguse vorm, võivad vajada kargude või ratastoolide abi, et ringi liikuda, kuid nende eluiga on normaalne.
Ettevaatusabinõud
Halbade luude haigus lastel võib tekitada vanematele palju muret. Selliste imikute käsitsemisel tuleb võtta palju hoolt ja ettevaatusabinõusid. Siin on nimekiri asjadest, mida tuleb meeles pidada.
- Osteogenesis Imperfecta imikutel põhjustab luumurdu lihtsa tõukamise või tõmbamisega. Seetõttu tuleb seda vältida.
- Ettevaatlik tuleb olla IV-de sisestamisel, vererõhu võtmisel või röntgenikiirguse võtmisel.
- Ravimite annus peaks vastama OI-ga nakatunud imikute suurusele ja mitte vanusele.
- Juhul, kui tunned, et teie laps on murdunud, hoiduge selle konkreetse kehaosa liigutamisest.
- Ärge hoidke väikelapse pea ainult ühel küljel. Tema peaasendit tuleks nüüd hoolikalt muuta, nii et tema pehme kolju ei saaks lamedaks ainult ühel küljel.
- Ärge kunagi asetage kätt rinnahoidja alla, tõstes last OI-ga. See võib põhjustada luumurdi.
Osteogenesis Imperfecta tõttu puudega lapse kasvatamise mõte võib tunduda Heraklese ülesannetena, kuid ajaga jõuad sellega kokkuleppele. Koos kannatlikkusega ja palju hoolt ei tohiks haigusest mõjutatud laste vanemad eemal hoida oma elu armastusest ja kiindumusest.