Geneetiline testimine raseduse ajal - eesmärk, tüübid ja täpsus
Käesolevas artiklis
- Mis on geneetiline testimine?
- Millal on raseduse ajal geneetiline testimine ideaalne?
- Miks on see testimine soovitatav?
- Mis on tavalised geneetilised haigused
- Raseduse ajal läbiviidud sünnieelse geneetilise testi peamised liigid
- Mida tähendavad sünnieelse geneetilise testimise tulemused?
- Kui täpselt on need geneetilised sõeluuringud?
- Kas raseduse ajal on geneetilise testimise riske?
Teie lapse heaolu tagamiseks peate võib-olla tegema raseduse ajal erinevaid katseid ja sõeluuringuid. Mõnikord võib vanematel soovitada raseduse ajal geneetilist testimist, seda võib teha, et tühistada sündimata lapse geneetilised kõrvalekalded. Järgmises artiklis arutame geneetilise testimise eesmärki, liike ja erinevaid aspekte.
Mis on geneetiline testimine?
Geneetiline testimine hõlmab mõlema vanema vere testimist ebanormaalsete geenide jälgimiseks, mida vanemad võivad oma lapsele edasi anda. Kui ühel vanematest on ebanormaalsed geenid, ei pruugi olla geneetilisi komplikatsioone. Juhul, kui mõlemal vanemal on oma geenides ebanormaalsus, on isegi siis, kui teie lapsel on vigased geenid, ka ainult 25% tõenäosus.
Millal on raseduse ajal geneetiline testimine ideaalne?
Enne rasestumist on soovitatav teha geneetiline testimine. Ja kui rasedus võib olla planeerimata, on soovitatav valida kõige varem geneetiline nõustamine.
Miks on see testimine soovitatav?
Teie arst võib teile teatada geneetilise beebi testimisest või geneetilisest loote testimisest mis tahes järgmise põhjuse tõttu:
- Kui olete naine, kellel on olnud kaks või enam nurisünnitust. Mõnikord võivad teatud loote kromosomaalsed deformatsioonid põhjustada spontaanset nurisünnitust.
- Kui teie, teie partner või lähedane sugulane on mingi geneetiline häire.
- Kui teil on juba laps, kellel on sünnidefekte (geneetilistel põhjustel).
- Kui olete vanem naine, võib 35-aastase või pikema aja jooksul olla soovitatav kasutada üle 35-aastase raseduse geneetilist testimist.
- Kui teil on olnud lapsega sĂĽnnitus, millel on geneetilise haiguse olulised fĂĽĂĽsilised tunnused.
- Kui sünnieelse sõeluuringu tulemused olid ebanormaalsed.
Need on mõned põhjused, miks teie arst võib soovitada teil minna geneetiliseks testimiseks.
Mis on tavalised geneetilised haigused
Siin on mõned tavalised geneetilised haigused, mis võivad esineda vigaste või deformeerunud geenide tõttu:
1. Talassemia
Talassemia on vereprobleem, mis võib põhjustada komplikatsioone, nagu aneemia, maksakahjustused või luu kasvu probleemid. Mõnel juhul, kui lapsel on see geneetiline häire, ei pruugi ta isegi ellu jääda.
2. TsĂĽstiline fibroos
Tsüstiline fibroos on surmav geneetiline seisund, mis võib teie lapsele põhjustada eluohtlikke komplikatsioone. See võib põhjustada tõsiseid seedehäireid või põhjustada isegi kopsukahjustusi.
3. sirpurakkude haigus
See geneetiline probleem võib põhjustada erinevaid terviseprobleeme, nagu aneemia, nõrgenenud immuunsüsteem jne.
4. Fragile X sĂĽndroom
See võib viia teie lapse vaimse alaarengu, õpiraskuste ja arengukomplikatsioonide tekkeni.
5. Tay-Sachsi tõbi
See geneetiline häire mõjutab negatiivselt teie lapse närvisüsteemi ja võib seega põhjustada erinevaid närvisüsteemi probleeme, eriti varases lapsepõlves.
6. Duchenne'i lihasdĂĽstroofia
See geneetiline häire muutub silmapaistvaks enne, kui teie laps võib alustada ametlikku haridust, mis on umbes 6-aastane. See võib põhjustada nõrgemaid lihaseid ja põhjustada ka väsimust; see võib liikuda jalgadest keha ülemise osani.
Raseduse ajal läbiviidud sünnieelse geneetilise testi peamised liigid
Te võite küsida, milline geneetiline testimine toimub raseduse ajal? Noh, on kaks peamist testi, mida arst võib soovitada, sõelkatsed ja diagnostilised testid. Siin on rohkem teavet selle kohta, kuidas neid sünnieelseid geneetilisi teste võib teha raseduse ajal, et kontrollida geneetilisi tõrkeid:
1. Sõeluuringud
Sõelumise testid võivad öelda, kas teil on geneetiliste tervisehäiretega laps.
a. Esimese trimestri kombineeritud sõelkatse
Geneetiline testimine raseduse esimesel trimestril toimub vereanalüüside abil 10–12 rasedusnädala jooksul mis võivad sisaldada ka ultraheli umbes 11 kuni 13 rasedusnädalal. Mõlema testi tulemused võivad aidata tuvastada trisoomia 21 (Downi sündroom) või trisoomia 18 riski. Kuid testid ei ütle, kas teie lapsel võib olla sellised tervisehäired.
b. Emade seerumi sõeluuring
Teise trimestri raseduse geneetiliseks testimiseks võib vereanalüüsi teha umbes 15 kuni 20 rasedusnädala jooksul, et tuvastada närvi sünnidefektide (spina bifida), Down'i sündroomi või trisoomia 18. risk. soovitatav minna täiendavateks katseteks.
2. Diagnostilised testid
Diagnostilised testid võivad teile öelda defekte, mis teie lapsel võivad olla.
a. Chorionic Villus proovivõtmine (CVS) (11 kuni 12 nädalat)
See test hõlmab platsenta proovi võtmist ja selle testimist mis tahes geneetiliste haiguste, näiteks tsüstilise fibroosi, Down'i sündroomi ja teiste puhul. Mõnedel harvadel juhtudel võib naisel olla selle katse tõttu abort, kuigi võimalused on vaid üks sajast.
b. Amniotsentees (15 kuni 18 nädalat)
See test hõlmab amnioni vedeliku testimist, et kontrollida mis tahes geneetilisi häireid nagu Down'i sündroom ja teised. Mõnikord võib see katse põhjustada raseduse katkemist, kuigi võimalused on väga väikesed (1 iga 200 juhtumi kohta).
c. Ultraheliuuringud (18 kuni 20 nädalat)
Seda testi võib teha veidi hiljem raseduse staadiumis, et teha kindlaks struktuursed ja füüsilised kõrvalekalded, jäsemete defektid, südamehäired ja spina bifida.
Mida tähendavad sünnieelse geneetilise testimise tulemused?
Prenataalse geneetilise testimise tulemused võivad olla positiivsed või negatiivsed. Kui testitulemused on positiivsed, tähendab see seda, et teie laps võib olla suurem geneetiliste kõrvalekallete risk, kuid see ei tähenda, et teie lapsel oleks kindlasti neid. Teisest küljest, kui testitulemused on negatiivsed, tähendab see, et teie lapsel on vähesed võimalused geneetiliste haiguste tekkeks; siiski ei välista see täielikult võimalust.
Geneetiline testimine, mis hõlmab amniotsentseesi või Chorionic Villuse proovide võtmist, võib anda teile põhjalikumad ja kindlamad tulemused võrreldes teiste testimismeetoditega. Pärast oma testitulemusi võib teie arst suunata teid geneetilise nõustaja abistamiseks teie juhtumi ja ka edasise tegevuse kohta.
Kui täpselt on need geneetilised sõeluuringud?
Nii nagu ka võimalike testitulemuste viga, on tõenäoline, et ka geneetilise sõeluuringu tulemused võivad olla vigased. Kui testitulemused on positiivsed, kuid pole mingit probleemi, siis seda nimetatakse valepositiivseteks testitulemusteks. Kui testitulemused on negatiivsed, kuid esineb probleem, siis nimetatakse seda vale-negatiivsete testitulemusteks. Te võite oma arstiga ühendust võtta, et saada rohkem teada oma testitulemustest ja nende autentsusest.
Kas raseduse ajal on geneetilise testimise riske?
Rasedus võib teid skeptiliselt mõjutada, sest kõik, mis sul on, võib mõjutada ka teie last. Niisiis, võite küsida, kas on olemas geneetilisi teste, mida peaksite teadma. Kõigepealt tuleb aru saada, et geneetiline testimine on isiklik valik. Niisiis, kui te mõtlete, kas geneetiline nõustamine on või mitte, on vastus, et see võib pigem olla rohkem emotsionaalne stress kui füüsiline stress. Sest see võib olla äärmiselt ebameeldiv ja raske teada, et teil võib olla geneetilise häirega laps, mis võib teie lapse elu kahjustada.
Samuti näitavad sõeluuringud ainult seda, kas teil on oht, et teil on laps, kellel on geneetiline häire, ja teada saada defekte, mis teil tuleb teha diagnostilistes testides. Kui mõned vanemad soovivad geneetilise häire kohta teada saada, et nad oma lapsele paremini ette valmistaksid, siis teised võivad soovida raseduse lõpetamist. Siiski on mõned vanemad, kes ei taha teada, kas nende lapsel võib olla geneetiline häire. Teil on õigus otsustada, kas soovid minna geneetilisele nõustamisele või mitte.
Kui soovid minna geneetiliseks testimiseks või mitte, on see täiesti teie otsus teha. Kui aga arvate, et teil või teie partneril võib olla mingisugune geneetiline häire, siis on hea mõte rääkida oma arstiga sama ja teada, mida kõige paremini saate teha, et vältida oma lapse tüsistusi.