„Vihmane mees” geeni avastamine vanemate abistamiseks
Rain Man võitis 1989. aastal neli Oscarit ja nüüd on kolm aastat aastad hiljem Worldn teadlased avastanud rohkem filmi inspireeriva inimese aju.
Austraalia teadlased Murdoch Childrens Research Institute on avastanud geeni, mis on seotud kaasasündinud ajuhäiretega, mis mõjutasid hilja Kim Peekit, mida nimetatakse elavaks Google'iks.
Peek, kes inspireeris Rain Mani filmi, sündis corpus callosumi (ACC) agensisega, mis tähendab, et tema corpus callosum, mis on aju poolkera vahelise suhtlemise jaoks otsustava tähtsusega, puudus.
Umbes üks 4000 beebist on sündinud selle seisundiga ja sümptomite varieerumisel võivad need hõlmata intellektuaalset puude, autismi ja tserebraalset halvustust.
Sümptomite varieerumine muudab arstidele raskeks öelda uutele vanematele, mida oodata, kui nende sündimata last diagnoositakse ultraheliga.
Kuid "põnev" uus geneetiline avastus on muutumas, et juhtivteadur, dotsent Rick Leventer ütles.
Geneetilise sekveneerimise ja keerukate aju pildistamise tehnoloogiate uurijad, mida juhtisid assotsieerunud professorid Paul Lockhart ja Leventer, uurisid nelja erineva perekonna liikmeid ja 70 sõltumatut isikut ACC-ga.
Nad leidsid, et nende ACC põhjus oli mutatsioon DCC-s tuntud geenis.
Olles võimeline ütlema vanematele, on tingimuse geneetiline põhjus "väga kasulik", ütles Ass Prof Leventer.
"Vanemate mured on igasugused, süütunne selle kohta, mis raseduse ajal võib juhtuda, et saaksime nüüd lõplikult öelda, et see on geneetiline."
Ta ütleb, et leidmine aitab ka vanematel ja arstidel otsuseid teha, kui seisund tuvastatakse sünnieelse testimise ajal.
"On väga raske anda nõu, mida tulevik omab, vähemalt kui suudame näidata, et see on see geen, mida saame tuleviku suhtes palju veenvamaks muuta, " ütles Ass Prof Leventer.
Ta ütleb, et arstid võivad pakkuda kindlustunnet, sest uuring näitab nüüd, et lapsel, kellel on selle spetsiifilise geenimutatsiooni tõttu ACC, ei ole tavaliselt olulisi probleeme või väga kergeid õpiraskusi, kuid mitte vaimupuudega.
Avastus on avaldatud ajakirjas Nature Genetics.