Saxoni lugu: naha märgist haruldasele sündroomile
Mõnes mõttes on vähe Saxon Evans nagu iga teine kahe ja poole aasta vanune, kinnisideeks oma matchboxi autodega ja ei ole rahul, et ta pidi oma fotot võtma.
Aga Saxonil on palju rohkem lahendusi kui keskmine lapselane - sel aastal diagnoositi õnnelik väike poiss harva esineva geneetilise haiguse Bardet-Biedli sündroomiga.
Tema ema Sharon ütles, et kuigi diagnoos läheb mingil moel valgustama asju, mida nad Saxoni arengu suhtes kahtluse alla seadsid, on see tõstatanud ka palju küsimusi, mida nad ei suuda leida vastuseid.
"Saxon arstid olid üsna segaduses, " ütles Evans.
"Kui ta sündis, oli tal ekstra varba ja naha sild. Naha sild peenestati, kui ta oli paar päeva vana, ja arstid ütlesid, et nad vaatavad jalgsi, kui ta hakkas kõndima ja mitte muretsema."
Evans ütles, et Saxoni sünnitusel ei olnud mingeid koheseid märke, kuid kui ta kasvas, ütles ta nii enda kui ka Saxoni isa, Justini, märkas, et ta ei täida vahe-eesmärke, ja nad arvasid, et võib olla midagi muud edasi.
"Eelmisel aastal võtsime ta suuarsti juurde ja ütles, et ta ei tahtnud Saxoni ekstra varba tegutseda, sest ta arvas, et tal on teine seisund. Ta rääkis oma diktofonile ja ütles midagi" mardikasündroomi "."
Eelmise aasta detsembris, kui Saxon lõpetas rääkimise ja sööb üleöö, ütles Sharon, et ta teadis, et midagi on valesti.
Kohtumine pärast ametisse nimetamist viis Saxoni kliinilise diagnoosini jaanuaris. Pr Evans ütles, et perekonnale on palju juhtida, et nad oma pead ümber lüüa, ja neil pole veel selget pilti sellest, milline elu Saxoni jaoks on.
"See tingimus on väga haruldane ja meile on öeldud, et arstid näevad ainult üks iga 22 aasta tagant ja see on ilmselt ainult üks kord varem selles valdkonnas näha, " ütles Bathursti elanik.
Bardet-Biedli sündroom on geneetiline seisund, millel on suur hulk kliinilisi sümptomeid, sealhulgas lapsepõlve tekkiv pimedus, postaxial polydactyly (ekstra numbrid), rasvumine, hüpogonadism ja neerufunktsiooni häired.
Kuigi Maailma kohta ei ole ametlikku statistikat, on hinnanguliselt see haigus üks Euroopa 160 000 inimesest.
Evans ütles, et kuigi Saxoni tulevased terviseprobleemid on suured, peab tema peamine tähelepanu olema praegu praktilisel.
"Saxon kaalub 26 kg ja tal on juba suurusega 8 riietus. Praegu on meie suurim väljakutse leida viise, kuidas teda ümber saada, " ütles ta.
„Ta kõndib, kuid tema kõndimine on üsna ebakindel ja ta ei suuda samme ega hüpata. Ta ei saa kanda kingi oma ekstra varba tõttu, nii et me ei saa tõesti lasta vabalt avalikes parkides sõita. "
Evans ütles, et Saxon kasvas vanuses keskmisest lapsevankrist ja nõudis autoistet ning sobivate asendajate leidmine on olnud väga raske.
"Meil oli tööteraapia osakonnalt laenu andnud spetsiaalne jalutuskäru, kuid see katkestas pidevalt. Meile öeldi, et Saxon oli heaks kiidetud spetsiaalse jalutuskäru jaoks, kuid et nad pidid ootama, kuni rahastamine tuleb läbi. See oli kuus kuud tagasi."
Evans ütles, et töötleb aeglaselt kogu haruldase haiguse kohta käivat teavet, ja nüüd tahab ta tõsta teadlikkust ja luua tugivõrgustiku perekondadele, kes võivad olla sarnases olukorras.
"Ma olen võtnud ühendust teiste kolme maailma inimesega, kellel on see tingimus, kuid nad on kõik vanemad. Sooviksin leida inimesi, kellel on lapsi, kellel on Bardet-Beidli sündroom, vaid et keegi peaks rääkima sellest, mida me võime oodata ja jagada meie kogemused, ”ütles ta.
"Ma tahan ka seda, et inimesed sellest harvaesinevast seisundist teada saaksid ja seda ümbritsevad häbimärgistused tühistaksid. Kui me Saxoniga koos viibime, siis arvan, et inimesed vaatavad teda ja arvavad, et ta on liiga suur, et olla mähkmete ja pudeliga. ei saa aru, et see on osa tema seisundist. "
Evans ütles, et Saxoni unistuseks oleks ta lihtsalt pakendada ja võtta ta ümber maailma ja filmida kogu kogemus, nii et kui ta oma silmist kaotab, võib ta kuulda helisid.