Kõigil naistel peaks olema võimalus läbida rabe X geneetilise seisundi suhtes uuring: uuring
Play VideoReplay VideoPlay VideoDon't Play
Mis on nõrk X sündroom?
Geneetiline seisund võib isikut täielikult mõjutada, kuid ei näita kõiki selle sümptomeid ja omadusi. Video: tarnitakse
Esmakordselt kuulis Kerry Moore X-sündroomist, kus ta istus oma 12-kuulise pojaga arengupedagoogi kontoris.
Tema esmasündinu Oliver jäi olulisteks verstapostideks - ta oli aeglane indekseerima, kõndima ja rääkima - ja proua Moore oli just õppinud, mis oli vale.
"Mul polnud aimugi. See tuli välja kuhugi, " ütles Moore.
"Ma olin täielik ja täielik šokk ja seal oli nii palju emotsioone, mida ma tundsin. Süü oli suur, sest ma andsin selle oma lapsele."
Geneetiline seisund põhjustab intellektuaalset puude ja käitumis- ja õpiprobleeme ning on ka kõige levinum autismi ühe geeni põhjus maailmas.
Naised, kes on vedajad, on kõige rohkem ohustatud sündroomiga lapse ja ligikaudu 250 elanikkonnast elanikkonnast on vedajad.
Ja veel, vaid vähesed on sellest sündroomist kuulnud ja seda vähem skriinitakse.
Lennuettevõtjate testimine on kättesaadav eraviisiliselt, kuid praegused suunised ei soovita vedaja sõeluuringut perekonnaseisundita naistele, kuna on muret teabe keerukuse ja psühholoogilise kahju võimalikkuse pärast.
Nüüd teeb Murdochi lasteuuringute instituudi uus uuring ettepaneku, et kõiki naisi tuleks teavitada geneetilise seisundi sõeluuringust - eelistatult enne perekonna alustamist. - seni, kuni nad on oma otsuste tegemisel hästi informeeritud ja saavad toetust.
Uuring, mis avaldati hiljuti rahvusvahelises ajakirjas Genetics in Medicine, viidi läbi kolme aasta jooksul ja selles osales 1000 Worldn naist, kes olid rasedad või planeerisid perekonda.
Juhtivteadur professor Sylvia Metcalfe ütles, et parimad tavad olid suhteliselt tavalisest olukorrast teadlike otsuste tegemine.
"Kõik naised on ohus olla vedaja, " ütles professor Metcalfe.
"[Bu] on keeruline, kuidas see pärineb ja kuidas geen ise põhjustab hapra X sündroomi.
"Geeni [FMR1] pikkus on seotud haigusseisundiga. Seega, kui olete kandja, siis on teil keskmise pikkusega geen ... ja pikem geen on seotud habras X sündroomiga."
Kuid professor Metcalfe ütles, et võimalus, et kandjageen muutub lapsele pikemaajaliseks geeniks, ei olnud kõigile ühesugune.
"See on individuaalne risk, " ütles ta.
Professor Metcalfe ütles, et sõeluuring, et teha kindlaks, kas keegi on vedaja, eriti enne perekonna alustamist, annaks naistele rohkem valikuid, sealhulgas kasutades IVF-i enne implanteerimist testitud embrüoga.
Ta ütles, et vedajatest naised võivad omada ka oma terviseprobleeme, sealhulgas varajast menopausi.
Pr Moore, kellel on veel kaks poissi, kellest üks kasutab IVF-i, ütles, et ta soovis, et ta oleks enne pere alustamist vedaja.
"Oliver [nüüd 15-aastane] on väga perekondlik ja tal on palju armastust. See aitab meil sellega toime tulla, " ütles ta.
"Teades, et olete vedaja, enne kui teil on lapsed, tähendab see, et valikud on teile avatud.
"Te saate teha plaane, see ei ole selline šokk, kui teil on vastsündinud laps."