Progeria - põhjused, sümptomid, ravi ja rohkem
Käesolevas artiklis
- Mis on Progeria?
- Progeria sündroomi tüübid
- Progeria põhjused
- Progeria sümptomid
- Diagnoos
- Tüsistused
- Progeria ravi
- Avaleht Õiguskaitsevahendid
- Progeriaga inimeste väljavaated
- Millal peaksite helistama arstile?
Progeria on seisund, mis on väga haruldane ja juhtub umbes iga nelja kuni kaheksa miljoni uue sündinud inimesega. Arvatakse, et igal ajahetkel elavad Progeriaga umbes 200–250 last üle maailma. Progeriaga lapsed kipuvad kiire vananemise tõttu välja nägema nagu nad on täielikult vananenud isegi 10-aastaselt ja kannatavad ka vanadusega seotud tervisehäirete all.
Kuigi haiguse raviks ei ole ravi, võib nõuetekohane ravi ja hooldus leevendada seisundi sümptomeid ning samuti edasi lükata haiguse progresseerumist.
Mis on Progeria?
Progeria, tuntud ka kui Hutchinson Gilford Progeria sündroom , on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab uute sündide kiire enneaegse vananemise. HGPS algus on tavaliselt umbes 18 kuni 24 kuud. Selle progressiivse häire korral sündinud lapsed ilmuvad sünnil normaalseks ja hakkavad sümptomeid näitama alles 18 kuud. See ei ole peredelt päritud ega edasi lastud.
Progeria sündroomi tüübid
Kõige tavalisem Progeria tüüp on Hutchinson Gilford Progeria sündroom, mis on lastel vanuses umbes üks kuni kaks aastat.
On ka teist tüüpi Progeria sündroom, mida nimetatakse Wiedemann-Rautenstrauchi sündroomiks, mis kujutab imikutel, kui on veel emakas.
Progeria, millel on hilisem vanus, kusagil teismeliste aastate jooksul, nimetatakse Werneri sündroomiks. Selle sündroomiga inimesed võivad elada kuni 40-50-aastased.
Samuti on olemas veel üks Progeria, mis esineb koos kääbuse või muude ebanormaalsete kasvufunktsioonidega ning mida nimetatakse Hallerman-Streiff-François'i sündroomiks.
Progeria põhjused
Progeria on tingitud vastsündinu LMNA geeni geneetilisest mutatsioonist. LMNA geen on vastutav valkude valmistamise eest tuuma struktuuri toetamiseks. Kuid geneetilise mutatsiooni tõttu muudab LMNA valk nimega progeriin, mis lagundab rakud kergesti ja muudab need ebastabiilseks. See võimaldab HGPS-iga lastel kiiresti vananeda.
Progeria sümptomid
Progeria sümptomid on nähtavad ja kergesti tuvastatavad. Kuid need ei ilmne sünni ajal ja ainult pinna esimesel või teisel aastal. Mõned Progeria sümptomid on:
- Uimastunud kasv või kasvuprobleem esimesel aastal
- Kulmude ja ripsmete kadumine
- Kiilaspäisus või juuste kaotus
- Kortsus nägu
- Nähtavad veresooned peanahal ja näol
- Macrocephaly või suur pea, võrreldes näo suurusega
- Õhuke nahk, mis on nähtavalt kuiv ja kooriv
- Väikesed lõualuud ja õhukesed huuled
- Kõrge hääl
- Silmatorkavad, väljaulatuvad silmad ja võimetus silmalauge täielikult sulgeda
- Jäigad liigesed
- Keharasva ja lihaste kadu
- Kõrvad, mis jäävad välja
Diagnoos
On tõenäoline, et arst tuvastab häire lapse vaatamisel. Siiski viiakse läbi füüsiline läbivaatus ning kontrollitakse nägemist ja kuulmist ning mõõdetakse lapse pulssi ja vererõhku. Kõrgus ja kaal on samuti võrreldavad normaalse kõrguse ja kaaluga selles vanuses.
Kui kahtlustatakse Progeria't, viiakse läbi terve rida laboratoorseid teste, et kinnitada seisundit, sealhulgas testid insuliiniresistentsuse ja kolesterooli ja triglütseriidide taseme mõõtmiseks. Vereanalüüsid ja geneetiline testimine võivad samuti tuvastada mutatsiooni LMNA geenis.
Tüsistused
Progeria komplikatsioonid hõlmavad haigusi, mis tavaliselt kaasnevad vanadusega
- Südame-veresoonkonna haigused ja südamehaigused (südameatakk)
- Tserebrovaskulaarsed probleemid nagu insult
- Scleroderma - haigusseisund, kus sidekude muutub tihedaks ja kõvaks
- Kuulamise kaotus teataval määral
- Viivitusega hammaste moodustumine
- Äärmiselt nõrgad luud ja ebanormaalne skeleti struktuur
- Insuliiniresistentsus
- Hip-dislokatsioon
- Katarakt
- Ägeda artriidi episoodid
- Osteoporoos
- Ateroskleroos
Progeria ravi
Kuigi ei ole saadaval Progeria ravimeid või ravimeid, võivad lapsed saada sümptomite raviks. Nende hulka võivad kuuluda vere kolesteroolitaseme alandamise ravimid ja verehüüvete tekke vältimine. Südameinfarkti ja insultide vältimiseks võib väikeste annuste puhul manustada aspiriini retsepti.
Kuna kasvuprobleem on üks peamisi sümptomeid, võib kasvuhormoneid manustada ka lapse kõrguse ja kaalu suurendamiseks. Kui laps kannatab liigeste jäikusena, võib liikumise hõlbustamiseks soovitada füüsilist teraapiat. Ka südamehaiguste puhul on potentsiaalne tüsistus, et mõned lapsed võivad haiguse progresseerumise stuntimiseks läbi viia operatsioone, näiteks koronaarset ümbersõit või angioplastikat.
Halva ravimi tüüp, mida nimetatakse farnesüül transferaasi inhibiitoriteks või FTI-deks, võivad kahjustatud rakke fikseerida. Selles valguses viiakse läbi uuringuid, et pakkuda Progeria'ga lastele paremaid ravivõimalusi.
Avaleht Õiguskaitsevahendid
Progeria on geneetiline haigus ja puuduvad tõhusad abinõud kodu seisundi või sümptomite leevendamiseks. Siin on mõned võimalused sümptomite leevendamiseks:
- Oluline on tagada, et Progeria'ga laps oleks piisavalt hüdreeritud, kuna nad tõenäoliselt kiiresti veetustavad.
- Väikesed söögid sagedaste intervallidega on parim, et pakkuda neile kõiki vajalikke toite, mida nad vajavad.
- Ebamugavustunnetuse leevendamiseks andke neile pehmed, polsterdatud kingad või lisandid.
Progeriaga inimeste väljavaated
Progeria haigusega lastel on keskmine eluiga keskmiselt umbes 13 aastat. Mõned võivad siiski elada palju kauem, kuni 20 aastat. Kuna aga Progeria on ravita ja sellega kaasnevad mitmed meditsiinilised seisundid, muudab see häire surmavaks. Paljud lapsed, keda Progeria mõjutab, kipuvad südamehaigustesse minema.
Millal peaksite helistama arstile?
Progeria tõve sümptomid on üsna väljendunud. Kui juhtub, et märkate neid oma lapsele, pöörduge professionaalse arvamuse saamiseks arsti poole. Arst võib teie kahtlust kinnitada füüsilise kontrolli ja laborikatsete põhjal.
Progeria sündroom on haigus, mis ei parane praegu. Kuid nõuetekohase hoolduse ja raviga saab sümptomeid teatud määral edasi lükata, aidates lastel elada tunduvalt kauem. Progeria jaoks ei ole riskitegureid ja see ei ole midagi geneetiliselt. Kui teie laps kannatab Progeria'st, on parim viis hoolitseda selle eest, et kõik ravimeetodid oleksid õigeaegselt manustatud ja arstiga korrapäraselt külastataks, et välistada mis tahes otsene tüsistus.