Turvalisem ja täpsem Down'i sündroomi test tuleb Austraaliasse
Uus test on "väga suur muutus arstidele ja patsientidele" ... Dr David Amor
Maailmas kasutatakse uut ohutut, täpsemat meetodit Down'i sündroomi avastamiseks, vähendades järsult ärevust ootavate vanemate seas.
Vereanalüüs on täpsem kui praegused meetodid ja vähendab vajadust riskantsete invasiivsete protseduuride järele, mis võivad põhjustada raseduse katkemist.
Kaks uut Suurbritannia uuringut, mis on avaldatud ajakirjas Ultrasound in Obstetrics & Gynecology, viitavad sellele, et testi, mida nimetatakse cfDNA-ks, võib rutiinselt pakkuda esimesel trimestril.
Melbochi Murdochi lasteuuringute instituudi kliiniline geneetik David Amor ütles, et test oli saadaval maailmas umbes kolm kuud.
Vereproovid saadetakse testimiseks Ameerika Ühendriikidesse hinnaga 850–1250 dollarit, kuid dr Amor eeldas, et hind langeb 2013. aasta lõpuks umbes 650 dollarini.
"See saab olema viis, kuidas testimine toimub tulevikus ... See on väga suur muutus arstidele ja patsientidele, " ütles dr Amor.
"See on palju eelistatum test, sest see annab palju täpsemad vastused ja eemaldab ebakindluse. See toob kaasa palju vähem invasiivseid teste."
Dr Amor ütles, et usub, et Worldn'i testanalüüs on umbes aasta pärast.
Praegu hõlmab enamik teste ultraheliuuringut ja ema vereanalüüsi. Koos annavad need riskianalüüsi ja vanemad peavad seejärel otsustama, kas nad tahavad edasi minna täpsete, kuid riskantsete invasiivsete testidega amniotsentees ja korioosse villuse proovide võtmisega (CVS). Need mõlemad kasutavad nõela ema rasedate kõhtude kaudu ja neil on väga väike raseduse katkemise oht.
Dr Amor ütles, et uue testi üks nõrkus on see, et on endiselt valepositiivsete tulemuste oht. Kuigi valepositiivne määr on väiksem kui üks protsent, ütles ta amniotsentese ja CVSi veel mõnede jaoks.
"Tervisliku raseduse lõpetamise tagajärjed on ilmselgelt suured, seega on ebanormaalsete mitteinvasiivsete testidega naistel soovitatav tulemuste kinnitamiseks veel amnio või CVS, " ütles ta.
"[Aga] mida uus test teeb, on oluliselt vähendada tehtud amnioside ja CVSide arvu."
Ühendkuningriigi uuringud, mida juhtis Londoni King's College'i Kypros Nicolaides, on esimesed, kes näitavad, et uued testid on teostatavad rutiinse esimese trimestri sõeluuringu jaoks.
1005 raseduse korral 10 nädala jooksul tehtud testidel oli madalam valepositiivne kiirus ja suurem tundlikkus kui praegune testimismeetod.
"Teine suur eelis cfDNA testimisel on tulemuste teatamine väga kõrge või väga madala riskina, mis muudab vanemate jaoks lihtsamaks otsustada invasiivsete testide kasuks või vastu, " kirjutavad autorid.
- AAP-iga